Hi,
ich weiß nicht wo es reingehört - ich hoffe, ich bin hier richtig.
Und zwar ist es so, dass ich möglicherweise schwanger bin - ungeplant. Einen Test mache ich spätestens diesen Samstag.
Wenn es sich nun bestätigen sollte, habe ich ein Problem.
Ich habe eine Fehlbildung, die kaum jemand kennt und auch nie untersucht wurde.
Irgendwann wollten wir mal Kinder, aber vorher wollte ich mich untersuchen lassen, ob das was ich habe, aufgrund eines Genfehlers (vererbbar) hervorgerufen wurde oder es eine Spontanmutation / - fehler war.
Ich habe Angst, dass das was ich habe, nur ein kleiner "Auswuchs" eines schlimmen Gendefekts ist und möchte das natürlich abklären lassen.
Wie lange würde es dauert, bis ich ein Ergebnis habe? Wie ist der Ablauf? Gehe ich zur Frauenärztin, die mich irgendwohin überweist?
Hoffe, ihr könnt mir hier weiterhelfen.
LG
Dauer Gentest?
Würdest du denn deswegen abtreiben wollen? Ich denke mal, du kannst ja trotz des Defekts gut leben, oder?
Der Ablauf ist der, dass es eine (sehr) gute Begründung für eine genetische Untersuchung geben muß. Nur so bekommst du eine Überweisung. In deinem Fall nehme ich eher an, dass bei dir vielleicht eher ein Test deines Babys gemacht wird. Aber mal angenommen, dein Arzt sieht eine absolute Notwendigkeit, einen Gentest bei dir zu machen... Dann gehst du zu einem Humangenetiker. Der untersucht dich erst einmal äußerlich. Dort kommt es auf Dinge an, die mit Krankheiten nichts zu tun haben, wie z.B. Form der Ohren, Länge des Halses,... Dann kommen noch Ergebnisse bisheriger Untersuchungen, wie z.B. auffällige Röntgenbilder, US von inneren Organen,... Gleichzeitig wirst du befragt nach Erkrankungen von deiner gesamten Blutsverwandschaft bis hin zu Cousinen und Cousins. Du musst dann noch Bilder abgeben von dir als Kleinkind und von deinen Eltern im jüngeren Alter. Dann werden noch Bilder gemacht von dir von allen möglichen Körperteilen. Dann entscheidet der Humangenetiker erst einmal ob überhaupt eine genetische Untersuchung gemacht werden soll und wenn ja, welche. Wenn dann feststeht, was genau untersucht werden soll, dann ist es für dich nur eine Blutentnahme. Bei uns hat es von dem ersten Termin, bis zum Ergebnis 6 Monate gedauert. Die Pränataldiagnostik geht allerdings wesentlich schneller.
Vielen Dank für deine Antwort!
Wow, so aufwendig wird das gehandhabt. Naja, jetzt weiß ich es wenigstens. Ich habs immer vor mir hergeschoben, da die Notwendigkeit nicht bestand.
Ja, ich kann damit leben, wenn auch (zumindest für mich) eingeschränkt. Andere würden das nur skurril finden, aber ich kann mich so nicht öffentlich zeigen. Meine Angst ist nur, dass ich was schlimmes vererbe, was sich bei mir nur andeutungsweise zeigt. Wenn mein Kind genau das gleiche hätte, wär es überhaupt nicht schlimm, aber es gibt ja soviele Krankheiten... und da wär mir Gewissheit (was passieren könnte) lieber.
Aber wie du schon sagtest, kann hier das Baby untersucht werden.
Liebe Grüße
Fehlbildungen haben nicht immer einen Gendefekt als Hintergrund. Eine Freundin meiner Tochter kam mit vielen Fehlbildungen zur Welt, die die Folge einer Infektion in der Schwangerschaft waren. Weitervererben wird sie die Fehlbildungen nicht.
Lass Dir vom Hausarzt eine Überweisung zu einer genetischen Beratung geben, die darfst Du auf jeden Fall machen, wenn der Verdacht eines genetischen Defekts besteht. In der Humangenetik (da gibts verschiedene private Praxen, noch besser bzw. mit mehr Erfahrung sind oft humangenetische Abteilungen in Unikliniken) wird eine Anamnese gemacht und eventuell Blut von Dir abgenommen. Bei einem konkreten Verdacht kann das Ergebnis schon nach zwei Wochen vorliegen, bei uns hat es trotz konkretem Verdacht dennoch 8 Monate gedauert. Je mehr mögliche Defekte untersucht werden, desto länger dauert es.
Lg Steffi
Hi,
ja ich weiß, dass es viele Gründe von Fehlbildungen geben kann wie in dem Fall deiner Freundin.
Bei mir ist es so, dass ich körperlich ein ganz normales Baby / Kind war und dieser Fehler im Laufe der Jahre nur an einem Körperteil herausgebildet (oder besser gesagt NICHT) hat.
Vielen Dank für die Info. Wie ich oben schon geschrieben hatte, kann ich damit einigermaßen gut leben, es bestand nie die Notwendigkeit (außer vorm geplant Kinderkriegen) es untersuchen zu lassen.
Ich möchte es wahrscheinlich für meinen Seelenfrieden was es ist bzw. warum es so ist, damit ich vielleicht sagen kann. OK, hast du halt Pech gehabt. Leider erzählte mir meine Oma (sie ist schon lange tot) als Kind, dass mein Opa das auch gehabt hat. Ob sie´s nur erzählt hat, damit ich mich besser fühle oder ob es stimmt, kann ich nicht sagen - ich war ein Kind.
LG
Auch eine Spontanmutation ist vererbbar ... mein Neffe hat einen durch Spontanmutation entstandenen Gendefekt und die Wahrscheinlichkeit, daß er den später vererbt, liegt bei 50:50.
Bei ihm hat es einige Wochen gedauert, bis der Gentest ausgewertet war.
Aber natürlich gibt es auch Entwicklungsstörungen, die nicht erblich sind.
Ja, Du sollest Dich an Deine FÄ wenden! Alles Gute!
Hallo,
bei meiner Tochter hat der Test 6 Monate gedauert. Ich weiß aber, dass Fälle vorgezogen werden, bei denen es um Leben und Tod geht.
Das heißt, dass Chromosomenbefunde von Embryos z.B. vorrangig durchgesehen werden, weil die Eltern die Entscheidung ja recht dringend brauchen um dann eventuell zu überleben, ob ein Schwangerschaftsabbruch in Frage kommt.
Da meine Tochter aber schon geboren war und keine Anzeichen entwickelte, die als lebensgefährlich eingestuft werden, wurde ihr Befund halt in der Dringlichkeit nach hinten geschoben. Als Mutter sieht man das natürlich anders, zumal mir eine Bearbeitungszeit von 6 Wochen gesagt wurde. 
Kann sein, dass Du mit in diese Gruppe der vorrangig bearbeiteten Fälle gezählt wirst, aber wissen kann man es nicht. Du solltest Deinem Arzt auf jeden Fall sagen, dass Du Dir wegen der Schwangerschaft in Bezug auf den eventuellen Gendefekt unsicher bist.
LG Lepidoptera
Hallo,
weißt du denn zufällig, ob deine Fehlbildung ein eventuelles Sympthom von einem bestimmten Gedefekt oder Syndrom ist???
Das würde die Suche enorm vereinfachen.
Ich habe erst kürzlich einen Gentest von meiner Tochter machen lassen. Gesucht wird nach einem bestimmten Defekt, weil ihre Sympthome nur darauf hindeuten. Das Ergebnis dauert 2-3 wochen.
Morgen sind 2 Wochen vorbei und ich warte noch!
Zum Ablauf: Ich habe mit der Genetikerin ein Gespräch geführt. Sie hat dabei unter anderem einen Stammbuch bis zu den Großeltern von mir und meinem Mann erstellt. Anschließend wurde meiner Maus noch ein bisschen Blut abgenommen.
LG Sabrina mit Viktor (3) und Rosalie (6M)
Hallo Sabrina,
darf ich mal neugierig fragen, auf welches Syndrom die Ärzte Deiner Tochter tippen?
Bei uns wurde damals als erstes auf das Wolf-Hirschhorn-Syndrom getippt und irgendwann sogar auf die Stoffwechselerkrankung MPS. Beides hat sich glücklicherweise nicht bestätigt. Ansonsten tappten die Ärzte im Dunkeln und hier und da kam mal wieder ein Arzt, der eine Vermutung äußerte.
Ich glaube inzwischen, dass meine Tochter mehr diagnostizierte Auffälligkeiten, als tatsächliche hat. Was davon mit ihrem Gendefekt zusammenhängt und was davon einfach nur von uns als Eltern vererbt wurde, kann man ja nicht sagen.
Viele Grüße
Lepidoptera
Hallo,
ich bin mir nicht sicher aber in der Regel dauert so ein Test ein paar Tage, länger nicht !
Wir haben jetzt einen bei unsrem Baby machen lassen, da wir das Downsyndrom vermuteten, was sich auch bestätigte.
Ich denke...bzw ich weiss ja nicht wie "schwerwiegend" deine Fehlbildung ist, ich weiss allerdings nicht ob ich in der SS hätte abgetrieben, wenn ich das Ergebnis schon bei einer Fruchtwasseruntersuchung gesagt bekommen hätte.
Ist schwer aber das muss jeder für sich selbst entscheiden und wisse.
Wünsche euch alles Gute und viel Glück !
sophie012
Es kommt darauf an, was genau getestet werden soll und es kommt auf das Verfahren an. Je weniger getestet wird, desto einfacher. Wenn bei euch von Anfang an der Verdacht eines Down-Syndroms bestand, wurde auch nur das getestet. Und das geht dann eben schnell. Bei einer FWU wird auch nicht alles getestet.
Oh, danke für die vielen Antworten. War unterwegs daher erst jetzt meine Antworten.
Nach meiner Fehlbildung hab ich mich schon dumm und dusselig gegoogelt, aber nie wirklich was gefunden, was ja schon sehr dafür spricht, dass es spontan eingetreten ist und kein Sympton einer bestimmten Krankheit ist - das hoffe ich jedenfalls sehr.
Ich werde die Sache auf jeden Fall mit meiner Frauenärztin besprechen. Ich glaube, sie ist sehr kompetent (bin noch nicht lange bei ihr).
Ich weiß nicht, was wäre, wenn es was schlimmes ist, was ich dann auch noch im vollem Umfang vererbt hätte. Genau deswegen wollte ich diese Untersuchung immer machen BEVOR ich schwanger werde. Wie gesagt, n bisschen Angst habe ich schon. Aber erstmal muss sich rausstellen, ob ich wirklich schwanger bin. Noch 3 Tage. Aber es spricht jetzt schon vieles dafür...
LG und nochmal VIELEN DANK