Guten Morgen,
wir waren gestern wieder mal im SPZ bei der Physiotherapie um Davids neue Einlagen für die Schuhe begutachten zu lassen. Bei der Gelegenheit wollte ich gleich mal nach dem Befund unserer Gendiagnostik fragen, die mein Kleiner am 23.11.11 hatte. Der Arzt sagte damals, dass es 2-3 Wochen dauert bis der Befund da ist. Rein äußerlich konnte er keine Diagnose stellen. Aber ein paar Merkmale waren auffällig, wie z.B. sehr groß, schiefe kleine Finger, Hodenhochstand und so wurde eine Chromosomenuntersuchung gemacht.
Gestern war der Befund immer noch nicht da und ich mache mir nun Gedanken, dass nun doch etwas Ernsteres herausgefunden wurde, weil das so lange dauert. Mir wurde nun zwar eine Telefonnummer des Arztes mitgegeben (damals fand die Untersuchung und Blutabnahme im SPZ statt), aber da geht niemand ran.
Wie lang hat es bei euch gedauert und kam da immer etwas "Schlimmes" raus?
LG 
Gendiagnostik - wie lang habt ihr auf den Befund gewartet?
Hallo,
als damals mein Zwerg mit dem Verdacht Down Syndrom geboren wurde, das war an einem Monatg, hatten wir Samstags schriftlich das Ergebnis.
Mein Mann und ich haben daraufhin auch einen Gentest gemacht, da der KiWu nicht abgeschlossen war und Luiz die seltene erbliche Form hat. Auf das Ergebnis hatten wir ca. 3 Wochen gewartet.
Ich hoffe, ich konnte helfen.
LG und alles Gute für dein Kind
Kerstin 
Danke für die guten Wünsche. Heute mittag ging dann doch noch jemand ans Telefon. Die Dame konnte mir sagen, dass der Befund soweit fertig ist. Der Arzt wäre wohl im Dezember krank gewesen. Das Ergebnis durfte sie mir nicht sagen, dass muss wohl der Arzt tun. Nun soll ich am Montag früh nochmal anrufen, dann kann ich mit dem Arzt reden.
LG und für euch auch alles Gute
Huhu, wir haben knapp 5 Monate (!) gewartet !
Kann schon mal länger dauern.
LG nic
Hallo!
Das kommt drauf an was untersucht wird. Das kann 14 Tage oder auch bis zu 6 Monate dauern.
LG Ida
Je unkonkreter der Verdacht, desto länger dauert die Untersuchung. Bei uns war der Verdacht zwar recht konkret, aber es wurde umfassend untersucht und wir haben 8 Monate gewartet.
Ob die Behinderung meiner Tochter "schlimm" ist, liegt sicher im Auge des Betrachters. Es ist zumindest nichts Lebensgefährliches. Schwerbehindert ist sie aber.
Hallo,
ja du hast recht mit dem betrachten. Schlimm heißt für mich, ihn ganz zu verlieren...heißt, dass er vor mir gehen muss.
LG
Hallo,
wir haben 8 Wochen gewartet. Es kam auch was dabei raus, allerdings sind diese "Abweichungen" noch nicht bekannt bzw. noch nicht ausreichend untersucht worden. Sie traten bereits bei "kranken", aber auch bei "gesunden" auf. Das heißt, es kann Auswirkungen haben oder auch nicht. Niemand kann da konkrete Aussagen treffen. Wir haben uns gegen eine weitere Diagnostik ausgesprochen und lassen unseren Sohn so sein wie er ist. Die DNA kann man ja eh nicht therapieren 
.
Alles Gute!
Hallo,
in dem Fall würde ich auch auf eine weitere Diagnostik verzichten. Für euch auch alles Gute.
LG
Naja, das kommt genau darauf an, was untersucht wird. Wird genau auf ein bestimmtes Syndrom untersucht bzw. ein bestimmtes Gen, dann geht das super fix. Bei uns wurde beim Großen alles komplett untersucht. Wir haben 1 Jahr gewartet. Beim Kleinen wurde nur FraX ausgeschlossen. Das war nach ein paar Wochen da. Ich glaube 3 oder 4.
Der Arzt meinte im November nur: Wenn ich wüßte was es wäre, dann würde ich es Ihnen sagen. Wir wollen doch erfahren warum ihr Sohn so ist, wie er ist." Ich hatte aber dabei das Gefühl, dass er schon mehrere Sachen in Verdacht hatte, die er aber noch nicht aussprechen wollte. Die Familiengeschichte gibt schon einiges her, z.B. habe ich diese zusammengewachsenen 2. und 3. Zehen und alle Cousins von David (in meiner und auch in Papas Familie) haben eine Lernbehinderung, die allerdings nicht näher untersucht wurde.
Ich war gerade auf der Seite von frax.de und ich erkenne meinen Sohn in den meisten Symptomen wieder. Auch würde es die autistischen Züge, wie z.B Hand wedeln in Stresssituationen und die Vermeidung von Blickkontakt erklären.
Das Warten macht einen so mürbe...das ist jedesmal "Psychoterror" pur. 
LG
Danke für eure schnellen Antworten, hatte heute mittag doch noch jemanden von der Praxis erreicht. Der Befund scheint soweit fertig...nur das Ergebnis darf mir nur der Arzt persönlich sagen. Am Montag ist er zu sprechen.
LG
oh hilfe, unser thema. wir warten NOCH.
unser sohn ist gehörlos zur welt gekommen, wir sollten diverse syndrome ausschließen lassen, die oft durch einfache tests (ultraschall etc) abgehakt werden konnten.
als alles durch war wollten wir auf connexin 26 testen lassen, halt beim humangenetiker. das ist ja in der regel die ursache für schwerhörigkeit. als er meinen man sah, der eine weisse haarsträhne hat hiess es, wir sollten doch lieber auf das waardenburg-syndrom testen lassen ... und seitdem ist mein mann natürlich nervös.
der test wurde ende september gestartet, seitdem warten wir.
ich habe mitte november angerufen, da hiess es, es kann noch 2-3 wochen dauern, dann hab ich mitte dezember wieder angerufen, da hiess es: jetzt drängeln sie doch nicht so, es dauert halt solange es dauert, mitte januar können sie rechnen ... und jetzt ist ende januar und wir haben IMMER noch nichts gehört.
wahrscheinlich haben wir schon 3 kinder bis wir da mal ein ja oder nein hören, haha.
Hallo!
Bei unserem Sohn hatte man nur eine Vermutung, nach welcher Erkrankung / Gendefekt man sucht.
Es hat 3 Jahre gedauert, bis sie es gefunden haben!!! Wir haben eigentlich nicht mehr damit gerechnet, dass sie etwas finden...
Viele Grüße
Supernaschkatze mit schlafendem Sohnemann 