Hallo ihr Lieben,
wir kommen gerade mit unserer Tochter Josephine (17 Mon.) von der humangenetischen Sprechstunde (wurden dorthin wg. einiger Verdachtsmomente überwiesen) und die Ärztin hat den starken Verdacht dass unsere Tochter das o. g. "Williams-Beuren-Syndrom" hat.
Ein FISH-Test soll nun Klarheit verschaffen, in einer Woche bekommen wir das Ergebnis.
Sie wollte uns, ehe keine 100%ige Gewissheit besteht, keine Auskunft über dieses Syndrom geben. Wir, bzw. ich (mein Mann möchte im Moment noch nichts davon wissen, er ist zu geschockt) habe nun natürlich ein wenig im www nach Infos über dieses Syndrom gesucht und die verschiedensten Seiten gefunden wo aber natürlich alles immer sehr Allgemein gehalten ist.
Mich würde jetzt mal interessieren ob hier jemand ist der sich mit diesem Syndrom auskennt???? Auf was müssen wir uns in Zukunft einstellen (sollte sich der Verdacht betätigen, was wir natürlich nicht hoffen)???? Kann unsere Tochter auf ein eingermaßen "nomales" leben hoffen oder wird sie immer auf fremde Hilfe angewiesen sein???
Auf uns und unsere Familien/Freunde wirkt sie eigentlich wie ein ganz normales, besonders fröhliches und ausgeglichenes Kind, auch unser KiA findet sie nicht auffällig. Sie ist etwas entwicklungsverzögert (krabbelt erst seit sie 14 Monate ist, zieht sich seit etwa 4 Wochen in den Stand, frei stehen kann sie allerdings noch nicht, macht auch noch keinerlei Gehversuche). Diese Entwicklungsretadierung wurde aber bisher auf ihre kaputte Schilddrüse geschoben (diese Diagnose wurde vor 8 Wochen gestellt, sie wurde mit L-Thyroxin eingestellt und macht seither große Vortschritte).
Sie hat allerdings die für dieses Syndrom typischen Herzfehler und auch laut der Humangenetikerin das typische Aussehen (Photo in VK wen es interessiert) und Wesen (sehr zugewandtes freundliches Kind, lacht immer, hat noch nie gefremdelt, liebt Musik,...).
Kann man aufgrund dieser Äußerlichkeiten und des Herzfehlers (der ja aber ansich sehr häufig auftritt) und ihres Wesens wirklich so stark von diesem Syndrom ausgehen???
Wir sind ganz hin- und hergerissen, können gar nicht glauben was wir da heute früh im Behandlungszimmer gehört haben. Ich bin auch noch vollkommen durch den Wind, daher entschuldigt bitte das wirre geschreibsel.
Also falls hier jemand ist der Erfahrung mit diesem Syndrom hat oder sonst was dazu sagen kann, ich bin über jede Info herzlich dankbar!!!!!
Viele liebe Grüße
Nina mit Simon (5) und Josephine (17 Mon.)
kennt sich hier jemand mit dem "Williams-Beuren-Syndrom" aus???
Hallo Nina,
Hast du es mal bei rehakids.de versucht? Da findest du bestimmt Antworten.
Ich wünsche euch alles, alles gute!!
Gruß, Anni
P.S.: Deine Maus sieht zuckersüß aus!!
Hallo Anni,
vielen lieben Dank 
!
Nein, rehakids.de kenne ich noch nicht, danke für den Tipp, werde mich dann auch mal dort schlau machen.
LG
Nina
Gerne!!
Hoffe du bekommst dort Antworten! Bin mir aber ziemlich sicher.
Schau mal hier - viele Infos und Erfahrungsberichte
http://www.w-b-s.de
Vielen , werde mich auch doch noch "durchwursteln" 
LG
ich kenne mich da jetzt nicht aus. aber deine tochter sieht doch süß aus. also für mich jetzt mal ganz unauffällig. Was auffällt , ist das sie sehr sehr niedlich ist.
Ich drücle euch ganz doll die daumen das es nur ne kleinigkeit ist und sie eben nur etwas entwicklungsverzögert ist.
Vielen Dank, das ist lieb und wir können jeden gedrückten 
gut gebrauchen!!!
LG
Nina
Mach Dir bitte keine zu großen Sorgen !. ich weiß, ist leichter gesagt als getan, aber meine Tochter hatte auch den Verdacht auf WBS !
Sie hata uch herzfehler und typische Gesichtsmerkmale sowie die typischen Verhaltensweisen.
Der Test hatte sich bei uns NICHT bestätigt ! Dennoch sagen sie, das wohl irgendwas sein wird, jedoch nichts, was man so eben mal findet und somit müssen wir regelmäßig zur humangenetik gehen und sie gucken dann die Entwicklung an.
LG,
Mukkelchen
Hallo Mukkelchen,
Dir für die Antwort, das macht Mut!
Bei Deiner Tochter ist jetzt aber immernoch nichts rausgekommen`???
Wie entwickelt sie sich denn???
Manchmal habe ich ja den Eindruck dass jedes Kind dass sich nicht so ganz der Norm entsprechend entwickelt gleich abgestempelt wird (nach dem Motte IRGENDETWAS MUSS doch da sein) und dann auf Gedeih und Verderb gesucht wurden, also seitens der Ärzte.
Die Ärztin scheint sich nämlich auch recht sicher zu sein dass Josephine auf jeden Fall "irgendetwas" hat, also wenn nicht WBS dann muss es etwas anderes sein...ihrer Meinung nach.
Wir hoffen jetzt erst mal das Beste und warten ab, was anderes bleibt uns ja leider nicht übrig!!!
Alles Gute auch für Euch und LG
Nina
Hallo Nina,
meine Tochter entwickelt sich eigentlich ganz gut, wobei sie nach wie vor sehr stark beim Sprechen hinterherhinkt und auch immer noch Wahrnehmungsstörungen hat.
Mittlerweile ist sie ja 3 und den nächsten Termin in der Humangenetik haben wir erst, wenn sie 4,5 Jahre alt ist oder vorher etwwas stark auffallen sollte.
Welche Herzfehler hat Deine Tochter denn, wenn ich fragen darf?
Meine hatte ein Ductus botali (verschlossen mit 18 Monaten), ein PFO (verschlossen mit 12 Monaten), hat ein noch bestehendes VSD perimembranös, eine Aortenisthmusstenose und eine Aortenklappeninsuffizienz Grad 1.
Wir mussten damals übrigens knapp 5 Monate auf den ersten Befund von der humangenetik warten !
LG,
Mukkelchen
Hallo Nina,
ich habe mir die Fotos deiner VK angeschaut und deiner Tochter sieht in meinen Augen einfach nur süß aus 
.
Dieses Syndrom kenne ich nicht. Was ich aber kenne ist die Schilddrüsengeschichte. Mein Sohn kam ohne Schilddrüse zur Welt und bekommt seit er 10 Tage alt ist L-Thyroxin.
Er war verglichen mit anderen Kindern "entwicklungsverzögert", was die Motorik angeht. Mit einem Jahr konnte er nur robben, er konnte nicht frei sitzen, er konnte erst mit ca. 16 Monaten krabbeln und gelaufen ist er mit 19 Monaten. Heute ist er 5 Jahre alt und zeigt keine Auffälligkeiten.
Insgesamt hatte eine schwach ausgeprägte Muskulatur, insbesondere die Armmuskulatur. Beim Klettern sieht es auch jetzt noch teilweise ungeschickt und umständlich aus. Aber er kommt hoch .
Vom Wesen her war mein Sohn als Kind auch so. Immer auf alle Menschen zugehen und sie vollquatschen. Gefremdelt hat er nie. Bis auf den Herzfehler trifft deine Beschreibung komplett auch auf meinem Sohn zu.
Ich wünsche euch Alles Gute und lass dich nicht verrückt machen, bevor nicht wirklich ein Ergebnis vorliegt 
.
Liebe Grüße,
cora
Hallo Cora,
auch Dir vielen lieben Dank für die Antwort, auch sie macht mir Mut und lässt mich hoffen dass ihre verzögerte Entwicklung mit ihrer Schilddrüse zusammenhängt.
Auch dass es noch andere Kinder gibt die nicht fremdeln, etc. ... ohne dieses Syndrom zu haben ist für mich erfreulich zu hören.
Wir versuchen jetzt so wenig wie möglich daran zu denken und hoffen einfach das Beste!!!
Alles Liebe
Nina
Hallo Du,
Deine Kleine ist wirklich suess und ja, sie sieht schon wie ein "Williams-Kind" aus, was auch Zufall sein kann.
Meine Nichte hat das Wiliams-Syndrom.
Sie geht auf eine normale Schule (ist jetzt 7 Jahre alt), braucht halt ab und zu ein bisschen mehr Nachhilfe beim Lernen, aber kann ganz toll mithalten.
Ansonsten ist sie ein normales, froehliches Maedchen. Manchmal etwas anstrengend, man muss sie oftmals klarer auf ihre Grenzen hinweisen, aber das geht mir bei dem ein oder anderen unerzogenem Kind genauso
Sie ist ein sehr liebes, fuersorgliches, unterhaltsames Maedchen und ich denke, sie wird irgendwann einmal auch als Erwachener ein ganz normales Leben leben koennen.
Ich wuensche Dir alles Gute.
LG
Biene
Hallo Biene,
entschuldige, ich komme erst jetzt zum Antworten...auch Dir vielen Dank für den Beitrag.
Das klingt ermutigend dass Deine Nichte trotz WBS weitestgehend "normal" ist. Dann hat sie aber keine allzu starke Ausprägung des WBS, oder?
Wir haben noch immer keine Nachricht aus dem humangenetischen Labor, heute oder morgen werden wir aber wohl erfahren ob Phine tatsächlich ein Williams-Kind ist.
LG
Nina
Ach Mensch, das warten ist sicher schrecklich!! Ich wünsche dir von Herzen starke Nerven und ein positives Ergebnis!
Liebe Grüße,
Anni
Liebe Nina!
Hat Euer warten ein Ende?
Die Nerven liegen doch bestimmt blank....
Habe mir die Tage schon die oben genannte wbs-seite angeschaut. Sehr interessant und informativ. Das Syndrom war mir bisher nicht bekannt.
Da kann man bei dem Bild Deiner Tochter schon auf den Gedanken kommen, aber WIR wissen natürlich nicht, wie Du bzw. der Papa ausschauen, vielleicht sieht sie Euch ja extrem ähnlich... Natürlich wissen wir es nicht.
Ich wünsche Euch von ganzem Herzen, dass das Syndrom ausgeschlossen werden konnte!!!
Wenn es doch so sein sollte, helfen Infos, Infos, und noch mal Infos. Ich meine immer, es gibt nichts Angst machenderes, als keine Ahnung zu haben was eine Krankheit bedeuten kann.
Ihr werdet lernen, die Krankheit in Euren Alltag einzubinden.
Und redet darüber, ignorieren bringt nichts, man muß es akzeptieren, das macht vieles leichter.
Aber das wird ein langer Prozess..... und wie stark solche Kinder beeinträchtigt sind bzw. werden, ist bestimmt individuell ganz verschieden und wird sich wohl auch erst in den folgenden Jahren zeigen.
Meine Güte, wollte gar nicht so weit ausholen, sorry.
Drück Euch weiterhin ganz fest die Daumen,
Supermaus
Hallo Supermaus,
auch Dir vielen Dank für die Antwort und dass Du dir sogar die Mühe gemacht hast Dich ein bisschen zu informieren.
Wie schon unten geschrieben hat es sich leider bestätigt und bei Josephine konnte die Chromosomendeletation nachgewiesen werden.
Wie sie sich entwickelt wird uns die Zukunft zeigen, wir sind aber guter Dinge denn allzuviele Symptome weist sie nicht auf ("nur" die Herzfehler, die Entwicklungverzögerung (aber sie holt im Moment massiv auf und ist nur noch minimal verzögert) und ihre freundliche, zugewandte Art), die Optik halt noch, wobei ich in ihrem Alter wirklich ganz, ganz genauso ausgesehen habe, man könnte meinen wir wären Zwillingen wenn man Bilder vergleicht.
Wir werden noch viel über dieses Syndrom lernen müssen und uns steht sicher noch ein Prozess bevor ehe wir das wirklich so annehmen können, in nächster Zeit stehen viele Untersuchungen und Tests an, Therapien werden wohl folgen.... aber wie gesagt, wir sind guter Dinge und werden sie so gut als nur möglich unterstützen und sie unendlich lieben....mehr können wir nicht machen.
Viele liebe Grüße
Nina
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Hallo an Alle die mir so lieb geholfen haben,
wir wissen inzwischen bescheid und der Verdacht hat sich leider bestätigt....Josephine hat das Williams-Beuren-Syndrom
.
Das war natürlich erst einmal ein ziemlicher Schock, hatten aber gestern auch ein sehr positives Gespräch in der humangenetischen Praxis. Wir wurden gut aufgeklärt (natürlich müssen wir uns nun noch viel tiefgehender informieren) und wissen nun auch dass es durchaus positive Verläufe dieser "Behinderung" gibt was uns natürlich Hoffen lässt (ob es nun natürlich einen solchen Verlauf nimmt bleibt abzuwarten, aber man kann zumindest hoffen), zumal Josephine bisher wirklich super Fortschritte macht (gerade wieder in den letzten Tagen unheimlich aufgeholt hat) und wirklich nur minimal entwicklungsverzögert ist. Sie machte auch auf die diagnostizierende Ärztin einen so positiven und fitten Eindruck, dass sie hier einen eher milden Verlauf erkennen lässt.
Alles Weitere, auch welche Therapien nun erstmal sinnvoll sind, werden weitere Untersuchungen im SPZ und ihre weitere Entwicklung zeigen....wir versuchen es so positiv wie möglich zu sehen und sie nach aller Kraft unterstützen und fördern, denn sie ist und bleibt unser absoluter Sonnenschein 
, sie gibt uns mit ihrem Wesen soooooo unendlich viel dass wir einfach nur dankbar sind die Maus bei uns zu haben, ob mit oder ohne WBS!!!
Wie gesagt, Euch allen vielen lieben Dank....wir werden hier sicher wieder voneinander lesen
Viele liebe Grüße
Nina
P. S. was war hier denn eigentlich los dass dieser letzte Eintrag sogar gesperrt wurde????