Huhu,
wir waren Anfang August mit Jerry und Ryan bei unserer Humangenetikerin. Jerry musste sowieso zum 2Jährigen Check hin und Ryan sollte auf Grund seiner Problematik nach der Geburt (Herzstillstand, hypotonen Muskeltonus, nicht öffnen einer Lungenseite, Frühchen) mit durchgecheckt werden.
Es kam der Verdacht auf, dass beide Kinder an einer Bindegewebsschwäche leiden, die sie wahrscheinlich von mir geerbt haben. Jerry soll deswegen vermehrt kardiologisch und augenärztlich untersucht werden, bei Ryan ist das ja sowieso wegen dem Herzstillstand und dem Loch zwischen den Vorhöfen eh angedacht.
Desweiteren soll bei Jerry eine Hautbiopsie gemacht werden, um zu gucken welche Art von Bindegewebsschwäche vorliegt bzw. ob man eine nachweisen kann. Ryan würde das Gleiche in 1-2 Jahren dann auch durchmachen, sobald bei Jerry halt ein Ergebnis vorliegt.
Außerdem sollen wir ihn noch mal einen neuropsychologischen Test durchlaufen lassen, da der mit 3,5 Jahren definitiv nicht stimmen kann (laut dem sollte er ja für ewig nen IQ von 72 behalten.
Nächste Woche bin ich mit Ryan beim Kinderarzt, da werde ich dann den Befund bzw. die Wünsche der Humangenetikerin durchsprechen und dann grusel grusel, wird es wohl darauf hinaus laufen, dass Jerry wieder getestet wird wie blöde
. Davor gruselt es mir wirklich schon, letztes Jahr die Dünndarmbiopsie, dann jetzt ne Hautbiopsie. Ich hoffe dass es irgendwann ein Ende hat und wir irgendeine Diagnose oder Krankheit finden oder die Ärzte einfach die Schnautze voll haben.
Jetzt ist mein Großer grad im Kino mit Oma und Bruder und fängt Fussball an und ich hab ehrlich keine Ahnung wie ich ihm wieder beibringen soll, dass er wieder durchgetestet wird.
Lg
Humangenetikerin und ihre Folgen
Wie heißt es so schön, es gibt keine gesunden Patienten - nur nicht ausreichend untersuchte..... 
Hast Du Vertrauen zu Deinem Kinderarzt ? Dann sprich doch mit ihm durch, was er JETZT für absolut nötig hält und was nicht - oder was noch Zeit hat.....
Sag ihm, dass Du es nicht mit ansehen kannst, wenn Deine Kinder dauernd durch so eine Maschinerie gedreht werden und es für den Moment nicht mal hilft ?
Was wäre die Folge, wenn diese Bindegewebsschwäche nicht sofort festgestellt würde ?
Du kennst Dich doch damit aus, wenn Du das auch hast.
Ich kenn das schon auch, Kinder mit seltenen Krankheiten sind auch gut dienlich als Versuchskaninchen - klingt böse, aber ist so. Manchmal muss man einfach die Bremse reinhau'n - und das massiv.
Vielleicht findest Du auch Hilfe bei den Rehakids.de - mach doch dort mal einen Suchaufruf nach weiteren betroffenen Eltern ! Austausch ist das wichtigste.
Alles Gute !
LG Moni
Huhu,
doch unsere Kiä ist super, die lässt auch nur Sachen zu die wichtig sind. Die ist glücklicherweiße auch eine Kinderkardiologin, deswegen wird sie auch fix die Herzgeschichte durchchecken wollen, was ich auch 100% befürworte.
Jerry´s Herz wurde ja noch nie durchgecheckt, jedenfalls wüßte ich nichts wo irgendwas abgesehen vom normalen Abhören bei den U´s (wobei das ja eher nur Lunge ist) irgendwas in der Art gemacht wurde und der Rest kam ja von Anfang an, nach für nach.
Wir hatten ja schon ne Zeitlang Pause, letztes Jahr fingen dann bei einer Untersuchung seine Blutwerte an zu spinnen.
Bei mir ist das so, dass meine Lidschwäche keiner in der Familie hat und auch keiner weiß wieso ich die habe, geschweige denn ob die irgendwie erblich ist etc. Ich hatte 3 Lungenentzündungen unabhängig von einander (links, rechts, links und bakteriell, virus, bakteriell) innerhalb 9 Monate mit 3 Wochen Abstand und da wußte auch kein KH wieso das so war.
Ryan genauso, da weiß keiner wieso er den Herzstillstand 3min nach der Geburt hatte usw.
Lg
Also ich hab schon oft gelesen (und gehört) dass ein Baby nach der Geburt einen Herzstillstand hatte, soooo selten ist das wohl garnicht - und später war nie wieder mehr etwas. Ich will absolut nichts runterspielen, bei Herz sowieso nicht, schreibe nur auf, was ich eben schon hörte. Da gehört ganz sicher geschaut.
Meine Tochter hatte eine schwere Skoliose, hatte auch sonst noch nie einer in der Familie - manche Sachen bleiben wirklich im Dunkel.
Wenn schon Untersuchungen, würde ich sie zu "entzerren" versuchen, die Kinder kriegen ja sonst noch ein Arzt-Trauma.
Diese ganzen Biopsien klingen für mich gruselig, obwohl ich mit Enkelmaus' Leonie Hüftgeschichten über 2 Jahre schon auch einiges gewohnt bin.
Aber bei den Rehakids kannst Dich trotzdem mal umhören.
LG Moni
Hallo meine Liebe! 
Mir wird gerade heiß und kalt! Ich bin so selten hier im Forum, aber heute Abend hat es mich zufällig hierher verschlagen. Als ob es ein Zwang war, öffnete ich dein Posting und las deine Zeilen!
Weißt du was? Ich habe eine genetisch bedingte Bindegewebsschwäche, die sich Ehlers-Danlos-Syndrom nennt. Nur 0,0001% der Bevölkerung ist davon betroffen. Erst vor zwei Monaten war ich zur Hautbiopsie an der Uniklinik in Lübeck. Zuvor musste auch ich beim Kardiologen / Internisten und beim Augenarzt untersucht werden.
Kann es sein, dass es sich auch um diese Krankheit handelt? Wenn ja, dann wäre ich sehr froh, wenn wir uns ab und an austauschen könnten. Mein Leidensweg (oh, wie ich dieses Wort hasse...) dauerte 25 (!!!) Jahre, bis ich selber irgendwann auf die Krankheit stieß.
Die Hautbiopsie tut mich weh! 
Davor musst du keine Angst haben. Die Krankheit ist zwar fies, aber man kann damit leben. Man muss eben jeden Druck auf Organe vermeiden, in denen Bindegewebe vorkommt. Wenn man z.B. Husten hat, muss man sofort Hustensaft verwenden, da sonst die Lunge reißen kann. Wenn man Verstopfung hat, muss man sofort etwas dagegen bekommen, da sonst der Darm perforieren kann. Ja, das macht Angst! Aber das muss man abschalten, sonst macht das Leben keinen Spaß! 
Ich habe übrigens den hypermobilen Typen. Das ist recht schmerzhaft, da ich ständig von Subluxationen der Gelenke geplagt bin und meine Wirbelsäule hypermobil ist. Ich habe mit 25 Jahren schon Arthrose, Skoliose und leide unter chronischen Schmerzen, z.B. wegen chronischer Gelenkentzündungen. Aber ich kenne auch viele EDSler, die kaum Beschwerden haben. Prinzipiell kann man bei EDS sagen, dass die Beschwerden vom Typ der Erkrankung abhängen. Aber auch innerhalb dieser Typen gibt es zig Abstufungen, von "komplett beschwerdefrei" bis hin zu "schwerstbehindert". Aber: Davor sollte man keine Angst haben! Wenn man es weiß, kann man damit ganz prima umgehen.
Das Thema liegt mir wirklich sehr am Herzen, wahrscheinlich auch, weil ich selber krank bin. Geerbt habe ich es übrigens von meiner Mama.
Du kannst mich gerne kontaktieren, wenn du Fragen hast! Ich freue mich wirklich über eine Nachricht von dir!
Liebe Grüße 
Marie
Huhu Marie,
danke für deine Worte, deine haben mir übrigens eine Gänsehaut verschafft. Welche Form es ist, wissen wir noch nicht, ehrlich gesagt ist es mir auch egal welche Form es wäre, hauptsache wir wissen es dann und man kann ggf. etwas dagegen oder dafür tun.
Wie du so schön sagst, es gibt so viele Formen davon mit den unterschiedlichsten Problemen.
Lg