@s_a_m

Hallo Ramona!

Gerne antworte ich dir und hoffe, es ist interessant und/oder hilfreich für dich

Zu Frage 1:
Ja, irgendwann standen die Ergebnisse dieser Studie auch im Netz, aber frag mich nicht, wo das nun war. Die angegebene Ursprungsquelle war Br J Obstet Gynaecol 2001;108: 1053-1056. Ich habe mich mit einem Genetiker darüber ausgetauscht, weil ich als Soziapädagogin da nicht immer durchblicke:

1.006 Amniozentesen wurde bei dieser Studie ausgewertet. Die allgemeine Fehlgeburtsrate bei einer Fruchtwasserpunktion in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche lag bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5%, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren weiter auf 3,4% bis hin zu 5,1% bei Frauen ab 40 Jahre. Als Risikofaktoren werden neben dem Alter der Frau Blutungen in der Scheide während der Schwangerschaft, spontane Fehlgeburt(en) oder ein Schwangerschafsabbruch in früheren Schwangerschaften genannt.

Wenn ein oder mehrere dieser Risikofaktoren vorliegen, liegt das durch die Fruchtwasserpunktion bedingte Fehlgeburtsrisiko laut dieser Studie bei etwa 3 bis 4 %. Wenn keine dieser Risikofaktoren vorliegen, konnte keine (!) besondere Abweichung der Fehlgeburtsraten bei den Frauen mit und ohne Fruchtwasserpunktion festgestellt werden.


Zu Frage 2:
Wenn ich von solchen „Fällen“ lese (sorry, ist nicht so unpersönlich gemeint, wie es klingt!! ), denke ich immer, dass der Zufall wirklich zu viel Zeit hat, dass er sich solche Konstellationen ausdenkt...
Partielle Trisomie 21 mit Translokation auf 18 UND noch eine partielle Monosomie 18...

Und ohne erst nachzugucken war mir auch klar, dass da die Infosuche ein aufwendiges Unterfangen ist. Da fiel mir dieses Zitat ein und ich hoffe, es trifft für dich zu:

Jedes Sprichwort, jedes Buch, jedes kleine Wörtchen,
das Dir zu Hilfe und zu Trost bestimmt ist,
wird auf geraden oder verschlungenen Wegen
zu Dir gelangen.
(Ralph Waldo Emerson)


Ich habe den Nachmittag genutzt, um mein Lexikon zu wälzen, zu googlen und zu übersetzen und herausgekommen ist das hier zum Thema Monosomie 18. Ist sicher ausbaufähig, aber ein Anfang ist gemacht:
http://de.wikipedia.org/wiki/De-Grouchy-Syndrom

Vielleicht ist hier auch das ein oder andere Interessante dabei:

Der Verein Leona e.V. (http://www.leona-ev.de) hat eine der umfangreichsten Kontaktdatenbanken für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten eingerichtet. Eltern können sich in die Datenbank aufnehmen lassen oder um Kontaktvermittlung anfragen. Zu Monosomie 18 sind die folgenden Stichworte sind in der Vermittlungsdatei bekannt (siehe: http://www.leona-ev.de/kontaktvermittlung/syndrome.html ):

Monosomie 18, partielle
Monosomie 18p
Monosomie 18q
Monosomie 18q, partielle (Mosaik)

Beim Kindernetzwerk e.V. gibt es zum einen eine Infomappe zu bestellen, zum anderen bietet der Verein ebenfalls Adressen zur Kontaktvermittlung an:

http://www.kindernetzwerk.de
Button: "weiter" (rechts unten)
"Schlagwortsuche" (links unten): M (Monosomien)
Anzeigenspalte 81-85


Angelina, geboren am 05. Februar 2005 und kam mit Partieller Trisomie 10 und Partieller Monosomie 18 zur Welt.
http://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic5722.html

Thema ist u.a. Monosomie 18 (zum Weiterklicken istoben rechts ein keines Pfeildreieck):
http://www.netdoktor.at/debatte/noem/discuss.php?read,91,249840,249840,template=nd_frames#msg-249840

Es gibt die englischsprachige “Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group“, die sich auch mit dem Thema Monosomie beschäftigt:
http://www.rarechromo.org

Liebe Ramona, von Herzen wünsche ich dir für deine nächste Schwangerschaft alles, alles Gute!!!! Mehr als dir die Daumen drücken geht wohl nicht...
Sabine

....die auch immer mal wieder schmunzelt, wenn sie an die Frage denkt, was ich machen würde, bekäme ich KEIN Kind mit Down-Syndrom Aber wie der Zufall so drauf ist, wird das nix Vielleicht auch, damit ich weiterhin viel Zeit habe, mich durch die Foren zu klicken?!