Hallo zusammen,
Unser Jüngster (4J2M) leidet seit dem 6. Lebensmonat an rezidivierenden Fieberschüben. Es wurde von sämtlichen Fachärzten im KH weitestgehend alles ausgeschlossen, was man sich vorstellen kann. Also gab es irgendwann PFAPA als Ausschlussdiagnose.
Mit genau vier Jahren kam dann ein Schub Purpura Schönlein-Henoch. Mit der zweiten Autoimmunerkrankung wurde der Fall interessant und es traten die Fachärzte der Charité auf den Plan und rätseln jetzt herum.
Nun steht noch die genetische Auswertung aus, aber die Verdachtsdiagnose Hyper IgD-Syndrom ist zumindest so greifbar, dass wir Material bekommen haben, mit dem wir uns bis zur Auswertung auseinander setzen sollen.
Aufgrund der extremen Seltenheit geht es natürlich viel um Freigabe unserer Daten zur Forschung. Das ist für mich auch selbstverständlich!
Aber eben auch um Dinge wie Medikamente, die für diese Krankheit (noch) nicht zugelassen sind. Die Nebenwirkungen sind teils dramatisch und stehen für mich eigentlich in keinem Zusammenhang zum Nutzen. Aber laut Packungsbeilage kann einen ja auch Nasenspray ins Koma befördern...
Ich habe einfach Sorge, dass der Forscherdrang der Ärzte da nicht mit ehrlicher Aufklärung über die Risiken zu vereinbaren ist und fühle mich mit dieser Angelegenheit völlig überfordert... Natürlich ist mir aber klar, wie wichtig es ist, Medikamente zu testen um irgendwann für andere Betroffene eine hilfreiche Therapie zu finden.
Ich bin da hin- und hergerissen... Kennt das jemand? Wie geht ihr damit um?
LG
Jenx
Verdacht auf Hyper IgD-Syndrom...jemand Erfahrungen?
HI!
Ich kann dich gut verstehen. Bei unserer Tochter, 6 Jahre, bestand lange der Verdacht auf ein Syndrom, welches noch nicht beschrieben ist. Ihre ganzen Symptome sind in der Datenbank und falls noch mal ein kind kommt mit den gleichen Symptomen erfahren die Ärzte ev. mehr. Eine genetische Veränderung wurde nachgewiesen. Sie hat Kleinwuchs, eine schwere Sprachbehinderung, einen großen Kopfumfang, breiter Augenabstand, "Blasenprobleme", ADH Mangel, ich habe sicherlich noch was vergessen...
Sie bekommt Wachstumshormon als Spritzen und ADH als Tabletten - damit habe ich keine Probleme, da die recht gut erforscht sind, gerade bei Kindern. Angst vor dem etwas erhöhten Tumorrisiko habe ich aber schon. ABER sie bekommt wg. den Blasenproblemen ein Medikament, welches bei Kindern nicht zugelassen ist und überall findet man "bei Kindern kontraindiziert". Auch manche Ärzte sagen zu uns, ob wir diese Tabletten ihr schon geben wollen. Aber irgendwie muss ich ihr ja helfen und wir haben vieles probiert und diese Tabletten helfen ihr. Sie hat auch welche bekommen, die wir absetzen mussten, da die Nebenwirkungen zu heftig waren. Bei diesem Medikament schwitzt sie zwar stark, aber man kann damit leben.
Wir fühlen uns absolut nicht als Versuchskaninchen!! Glaub mir, die meisten Ärzte wollen wirklich helfen und gerade bei Kindern trauen sie sich eh kaum, Medikamente auszuprobieren. Auch bei uns hat es sich lange gezogen, bis wir etwas bekommen haben. Wir wollen diese Hifle ja auch und wenn ich mir Hilfe erwarte, muss ich diese auch annehmen. Wenn ich kein Vertrauen hätte, dann würde man uns auch weniger helfen können. Sicherlich hinterfrage ich einiges und habe auch schon mal etwas abgelehnt. Ich will auch immer eine genaue Erklärung und frage immer, an wen ich mich wenden kann, wenn Probleme auftreten.
, dass es jetzt so lange geworden ist
Wünsch euch ganz viel Glück!!!
Danke dir sehr für deine Antwort. Ich fühle mich gerade furchtbar alleine mit dieser Angst. Seit 4 Jahren bangen wir. Immer wieder kommt die Angst, dass sie diesmal was finden, dass wir ihn nicht mehr mit nach Hause nehmen können. Ganz furchtbar...ich stehe nach jedem Fieberchub nachts senkrecht im Bett, weil ich träume, dass er nicht mehr atmet.
In eurem Fall sind die Medikamente sicher gerechtfertigt, weil sie ja akute Probleme bekämpfen. In unserem Fall sind es Medikamente, von denen aber gar nicht klar ist, ob sie helfen, weil bisher eben nichts entdeckt wurde, was hilft. Und medizinisch besteht keine wirkliche Notwendigkeit. Wir haben alle Symptome im Griff.
Ganz schwierig... 
LG
Jenx
Hallo,
leider kann ich Dir in Bezug aufs Hyper-IgD-Syndrom nicht weiterhelfen, allerdings leiden wir auch unter Fieberschüben und haben in der Charite nun die Diagnose Pfapa bekommen. Ich habe großes Vertrauen in die Ärzte dort, insbesondere in die Rheumatologie. Was wollen sie geben? Anakinra?
LG,
Isa aus Berlin
Hi Isa,
Bei Pfapa würden sie erstmal mit Cortison als Dauergabe beginnen. Wir haben einen Versuch vor ca 6 Monaten gestartet und der Schub brach sofoprt ab. Nach nur 6 Tagen kam dann das Fieber aber so heftig wieder (3 Tage unsenkbar zwischen 40.8 und 41.7, danach 4 Tage über 39.7), dass wir über die Infusion kühlen mussten daraufhin habe ich Cortison abgelehnt...
Bei Bestätigung des IgD-Syndroms würde man Simvastatin probieren. Ich kenne das bisher gar nicht...die Nebenwirkungen klingen aber fies.
Anakinra würde ich tendenziell auch ungern geben, da er oft unvorgesehen und heftig auf Medikamente reagiert. Er schläft beispielsweise nach Narkosen mindestens doppelt so lange, wie erwartet. Da haben wir auch schon die ganze Station mit in Atem gehalten :-\
Wann haben die Schübe bei euch angefangen? Auch so früh? Sämtliche Ärzte in der Charité fanden das völlig untypisch, unser Chefarzt im Friedrichshain nicht.
Freue mich, wenn wir uns da austauschen können. Leider gibt es ja kaum Foren für Betroffene, wobei das Thema doch in den letzten 2 Jahren deutlich präsenter geworden ist.
LG
Jenx
ich schicke Dir eine PN
Hallo Jenx,
ich habe auch dasselbe durchgemacht mit meinem jüngsten. Mit 4 Monaten hat er seine erste 6-Fach impfung erhalten. Dadurch wurde sein Fieberschub ausgelöst. Ab diesem Zeitpunkt hatte er alle 3-4 Wochen sehr hohes Fieber (>41.5 ) da wir das Fieber nicht in den Griff bekamen musste er jedesmal ins Krankenhaus. Er hatte auch seitdem 3mal Krampfanfälle hinter sich. Durch jedes kleine Infekt wurde sein Fieberschub ausgelöst. Nach jedem Kinderarzt Besuch war er noch mehr krank als vorher. Mit 2 Jahren wurde das Hyper IGD-Syndrom diagnostiziert und er bekam Symvastatin täglich und bei hohem Fieber Cortison,da fiebersenkende Medikamente nicht halfen. Am Anfang hat es auch geholfen, er hat beides auch gut vertragen. Mit 2.5 Jahren wurde er ambulant an Phimose operiert und hatte Atem und Kreislaufstillstand durch die Narkose und musste reanimiert werden. Anschliessend wurde er 3 Tage lang auf der Intensivstation künstlich beatmet. Gott sei dank hat er sich wieder schnell erholt. Durch eine Oberärztin in Heidelberg habe ich erfahren,dass diese Kinder nur triggerfreie Narkose erhalten dürfen und sogar Lachgas zu gefährlich für sie sei. Nach 2 Jahren haben wir Simvastatin abgesetzt,da er ständig über Muskelschmerzen geklagt hatte. Ständig wird er auch mit Urtikaria belästigt, da bekommt er bei bedarf Fenistil Trpf. Seit einem Jahr nimmt er jeden Abend Montelukast ein und es scheint ihm zu helfen. Der Behandlung mit Biologica gehe ich aus dem Weg, da ich meinem kleinen Schatz tagtäglich die Spritze ersparen möchte. Die Fieberschübe verschwinden nicht ganz aber er ist nicht mehr so anfällig auf Infekte und sobald ich merke sein Fieber ist am ansteigen behandle ich ihn auch gleich mit Cortison. Hier bei mir Zuhause habe ich auch keinen Arzt,der sich mit dieser Krankheit auskennt. Daher bin ich meist auf mich selbst angewiesen. Aber mein Kinderarzt ist sehr zuverlässig und ich kann ihm vertrauen. Er nimmt sich immer die Zeit für mich und baut mich wieder auf, wenn ich überfordert bin und nicht mehr weiter weiss. Wenn er selber nicht weiterweiss erkundigt er sich bei anderen Ärzten,die sich damit etwas besser auskennen. Mittlerweile ist mein Sohn 6.5 Jahre jung. Ein fröhlicher Junge, der lieber alles vorsichtig und in Ruhe angeht. Wir freuen uns immer wieder auf die Zeit nach dem Fieberschub und versuchen immer das beste daraus zu machen.
Ich wünsche euch alles Gute auf eurem Weg.
LG