Pierre-Robin-Sequenz bzw. -Syndrom. wer hat Erfahrung?

Guten tag ihr lieben.

Ich hoffe ich bin mit meinem Anliegen hier richtig und man kann mir vllt helfen.

Es geht um meine kleinste Tochter. Sie ist 8 Wochen alt und hat schon einiges mitgemacht in ihrem kurzen leben schon. Aber was mir seit Wochen im kopf rum swirrt ist das, das beim letzten kh - Aufenthalt raus kam das was bei ihr nicht stimmt und ich mit ihr ins spz muss. Da waren wir auch und dort kam raus das sie eine syndromale Erkrankung hat und man es an ihrem gesicht sieht. Vorallem an ihrem zurückliegenden kinn und der breite hervorstehenden stirn.

Nun war ich so doof und hab natürlich gegooglet und bin auf das Pierre-Robin-Sequenz/Syndrom gestoßen was sehr auf meine Tochter passt in den Symptomen. Nur das mit der gaumenspalte nicht.

Aber die vom spz wollte noch keine Tests machen bzw. Das Blut untersuchen. Nur da frag ich mich hatte man das nicht schon längst machen können oder ist es besser zu warten, da sie noch sehr klein ist.

Was würdet ihr machen? Nochmal einen Termin machen und wegen der blut untersuchen fragen oder Bis zum nächsten Termin warten und dann fragen. Der nächste Termin ist am 5.8. Also noch eine Zeit hin?

Aber hat hier vllt jemand aus dem forum mit diesem snydrom Erfahrung und wenn ja, wie entwickeln sich die kinder und was ist am meisten bei den kleinen zu beachten?

Ich füge auch mal ein Bild von meiner kleinen bei, wo man das sieht mit der Stirn und dem kinn...

Danke im vorraus

LG melli + Charleen 4jahre und chiara Rosalie 21 Monate und Chloé 8 Wochen

Ich wuerde aufjedenfall nochmal nachfragen, was sie denken, was sie hat.
Waere es das von dir beschriebene syndrom, koennte es ja schon arge komplikationen geben.
Lieber einmal zu viel, als einmal zu wenig! Alles gute!

Hallo,

Guck mal bei www.rehakids.de -da ist bestimmt jemand mit dem Syndrom, der dir fundiert antworten kann. Die frage ist, finde ich, ob deine maus gut atmen kann, bzw ob da Gefahr droht. Aber auskennen tue ich mich da nicht, meinetochter hat eine Gehirnfehlbildung...
Lg

Ohje...niemals googeln bei solchen Fällen.

Also ich denke so selten ist dieses Syndrom ja nicht und offenbar hat das SPZ ja schon einen konkreten Verdacht. Bei der Dringlichkeit der Überwachung insbesondere der Atmung bei diesem Syndrom wärst du nicht einfach wieder fortgeschickt wurden.
Eine breite hervorstehende Stirn ist bei diesem Syndrom übrigens keineswegs normal. Nur das Kinn hat deine Tochter, aber mal ganz ehrlich, dass ist auch das Kennzeichen von anderen syndromalen Erkrankungen.
Das SPZ kann auch keine Tests machen. Der einzige Test, der so ein Syndrom bestätigen könnte, wäre eine humangenetische Untersuchung. Die bekommt man nicht von heute auf morgen. Eigentlich zieht sich das über Monate, wenn nicht sogar Jahre. Bei uns damals mussten wir auch noch eine Kostenübernahme bei der KK beantragen, aber ich weiß nicht, ob das noch so ist. Wurdet ihr denn schon mal von einem Humangenetiker angeschaut oder nur von der Ärztin im SPZ?