Hallo an alle.
Ich mache mir schon seit längerem Gedanken über meine Kids vielleicht hat ja einer ähnliches durchgemacht und was dazu sagen ansonsten interessieren mich andere Meinungen auch dazu.
Ich probiere mich kurz zu fassen.
Meine Tochter ist mit einer Lippen Kieferspalte die in die Nase ragt geboren und bereits operiert worden. Ausserdem leidet sie unter gelenkrheuma.
Mein Sohn ist mit einer Arachnoidalzyste geboren worden ohne das wir es wussten die durch Zufall, da er öfters spucken musste, festgestellt wurde . Sie wurde auch gleich operiert da sie bereits extreme Maße hatte normalerweise wird soetwas nur sehr selten operiert. Er ist 4. Ausserdem hat er ebenfalls Rheuma. , beginnendes Asthma, Wahrnehmungsstörungen, Gleichgewichtsprobleme, sehr schnell aggressiv und lässt sich kaum trösten , viel auch durch die OP aber auch schon vorher. Er hat schlechte Augen rechts 4.5 und links 2.75 Dioptrien. Und hier und da mal Kopfweh und augenschmerzen.
Das können ja alles ganz viele Zufälle sein und wir haben laut hier geschrien.andererseits fragt man sich schon nach irgendwelche Krankheiten oder defekten und was denn noch kommen wird. Vielleicht kann mir jemand ähnliches berichten oder einfach was dazu schreiben. Freue mich auf Austausch. Lg
Genuntersuchung ja oder nein
Hallo,
bei der Anzahl an Behinderungen werden deine Kinder (insbesondere dein Sohn) doch sicher über ein SPZ betreut. Normalerweise kommt dann von dort die "Idee" einen Humangenetiker hinzuzuziehen.
Das Problem ist einfach: Man kann die Gene nicht untersuchen lassen, wie du dir das vorstellst. Das ist kein Vaterschaftstest, wo schon etwas Spucke ausreicht.
Die Kosten sind ersteinmal enorm. Je nach der Versicherung des Kindes, musst du abklären, ob die Kostenübernahme zugesichert wird. Mehrere Hunderter kostet das im allergünstigsten Fall und mehrere Tausender können es auch locker werden.
Dann schaut ein Humangenetiker sich das Kind an (vorher gibt es eine umfangreiche Anamnese). Ihm fallen dann Kleinigkeiten auf, die anderen Ärzten nie aufgefallen sind. Und am Ende wird er (wenn du Glück hast) ein oder zwei Syndrome im Verdacht haben. Auf diese 2 Syndrome wird dein Kind dann speziell getestet. Viel mehr zahlt die Kasse einfach nicht. Alternativ gibt es noch den CGH-Array.
Wie war denn bei dir die SS? Ich habe offenbar auch laut "Hier" geschrien bei der Vergabe der Behinderungen. Bei uns kam dann aber nach Jahren heraus, dass die Kinder in der SS vergiftet wurden. Anfangs sah es bei uns auch nach einem Gendefekt aus. Beide Kinder hatten (unterschiedlich stark ausgebildet) die gleichen Behinderungen. Es wurde ein CGH Array gemacht und außerdem noch verschiedene Syndrome ausgeschlossen.
Also Rheuma haben wir (noch) nicht in unserer Liste der Behinderungen. Mein Jüngster hatte mal eine zeitlang medikamentenpflichtiges Bronchialasthma (teilweise auch sauerstoffpflichtig). Waren schlimme Jahre, sind aber zum Glück vorbei.
Meine Jungs sind beide Autisten - also Wahrnehmungsstörungen haben sie genug. Der Große hat außerdem noch AVWS und eine Sprachentwicklungsbehinderung und durch das Ganze bedingt eine LRS. Außerdem ist er hypoton - er gehört zu der Sorte Menschen, die sich wirklich darauf konzentrieren müssen, auf dem Stuhl sitzenzubleiben, sonst kippen sie runter.
Der Kleine ist noch geistig behindert und hyperton. Er hat viele Fehlbildungen, die ihm sein Leben erschweren.
Ich hoffe einfach, dass es nicht noch mehr wird. Wobei...die letzte neue Diagnose ist noch keinen Monat alt und die letzten Tests der Psychiatrie sind noch nicht ausgewertet. Manchmal will ich auch einfach nicht mehr...
Oh da hat es euch ja auch besonders getroffen.
Also Nein von einem spz werden wir nicht betreut unser Kinderarzt ist der Meinung dass das alles normal ist und wir nur Pech hatten . Die Kinder würden nicht nach einem "Syndrom" aussehen. Aha ...
Mein Sohn bekommt auch morgens und abend Cortison für seine Atemwege sonst bekommt er schlecht Luft und ist dauernd krank.
Die Schwangerschaften waren beide von einer insulinpflichtigen schwangerschaftsdiabetes geprägt und ich hatte zu hohen Blutdruck einen ruhepuls von 160 der betablocker erforderlich machte.
Meine Tochter kam 4 Wochen zu früh und mein Sohn wurde 2 Wochen vorher geholt da ich kaum noch Luft bekam die 4100g haben mir auf die Organe gedrückt.
Als babys waren wir dauergast im Krankenhaus wegen Magen Darm bei der großen und Bronchitis und LungenEntzündung bei dem kleinen.
Aber ich frage mich halt schon ob das normal ist oder ob man mal weiterguckt.
Hallo,
wenn du nicht noch mehr Kinder haben möchtest, macht es für mich spontan keinen Sinn, so eine Genuntersuchung machen zu lassen.
Natürlich würde man schon gern wissen, warum es einen persönlich getroffen hat, aber wenn du dann weisst, es liegt an den Genen oder auch nicht, würde es für dich einen Unterschied machen?
Die Symptome bei deinem Sohn aber würde ich sicherer abklären lassen.
Du musst wissen, ob du deinem Arzt vertraust, ich wäre vorsichtig damit, auf jemand fremden zu vertrauen, wenn dein Gefühl dir etwas anderes sagt.
Kopfweh, Augenschmerzen, Stimmungsschwankungen, Gleichgewichtsprobleme und Wahrnehumgsstörungen zB sind Symptome, die auf ein neurologisches Problem hindeuten können, was durchaus mit der Zyste zusammenhängen kann.
Bei einem Neurologen haben wir auch noch einen Termin wegen den Kopfschmerzen und den Auffälligkeiten auch nachts ich werde wahnsinnig bekomme kaum schlaf da er immer zu mir kommst aber seit der großen Kopf op und dem Krankenhaus hat er sonst angst nun ist er jemand der im Schlaf Schmatz und gähnt und seine Arme und Beine hin und herschmeisst wirklich anstrengend ich habe einen sehr leichten Schlaf.
Wegen den Genen mir ist es wichtig für ihn so weiß er später was los ist und wenn er nun ich sage mal ein Syndrom hätte dann würde ich gerne wissen was noch auf uns zukommen kann.
Das mit dem vertrauen ist so eine sache ich mag den Kinderarzt aber fühle mich nicht recht ernst genommen in vielen Fällen finde es auCh nicht super das er so viele Sachen hat aber möchte das bestmögliche wie alle Mamas. Und natürlich nichts verpassen.
Stellt ihm ein "Bett" in euer Zimmer, dann schläft er bei euch und du schläfst entspannter. Lass es im Spz abklären und verlange dafür eine Überweisung vom KA, der kann doch nicht so einfach sagen alles normal bei den Problemen. Er kann nun mal nicht alles Diagnostizieren. Unser KA gibt nicht leichtfertig solche Überweisungen raus, aber wenn es sein muß bekommt man die ohne Probleme.
lg
Hallo!
Ich würde mir einen neuen Kinderarzt suchen, der es nicht als normal abtut. Und ja. Ich würde wenigstens ein Beratungsgespräch bei einer Genetikerin machen. Vielleicht ist es Zufall, vielleicht Vererbung oder es ist kein syndrom. Auch wenn die Kinderplanung abgeschlossen ist, würde ich das machen. Man weiß, woran man ist und spätestens wenn deine Kinder Eltern werden möchten, ist es eine elementare Frage.
Ich habe 4 Gerinnungsstörungen. Unsere erste Tochter ist schwerstbehindert. Man geht von einem syndrom aus. Welches, weiß man noch nicht. Es gibt eine Vermutung. Aber die 80%, die man bis jetzt genetisch testen lassen kann, sind unauffällig. Bei den anderen 20% ist die Genetikerin noch nicht weit genug. Sie steckt noch in den Kinderschuhen. Ich hatte aber heftig Panik, dass es an meinen Gerinnungsstörungen oder dem Heparin aus der SS liegt. Angeblich nicht. Es ist entweder vererblich und wir wissen es noch nicht oder es ist Zufall... Es hat uns beide unabhängig voneinander getroffen. So scheint es. Der Rehamittelberater erzählte, dass es häufig immer dieselben trifft und das durch Zufall statt mit Zusammenhang.
Unsere zweite Tochter ist gesund. Ob unser drittes Kind auch gesund sein wird, wird sich im ersten Lebensjahr herausstellen. 
Liebe Grüße und alles Gute
Ninly
PS: ich empfehle dir www.rehakids.de vielleicht findest du da noch andere Eltern mit ähnlichen Symptomen bei den Kindern.
"Der Rehamittelberater erzählte, dass es häufig immer dieselben trifft und das durch Zufall statt mit Zusammenhang." 
Wenn es "häufig wiederholt dieselben" trifft, dann muss angezweifelt werden, dass es Zufall ist, denn offensichtlich - bei ausreichend großer Anzahl von Studienteilnehmern/Patienten - steigt dann ja die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung bei einem Geschwisterkind.
Er spielte in dem Zusammenhang darauf an, dass unsere Tochter Epilepsie hat und ein bis jetzt nicht erkanntes Syndrom und ich nun die Thrombose auf Grund Gerinnungsstörungen habe und mein Mann Asperger ist usw. Diese Dinge stehen in keinerlei Zusammenhang untereinander und dennoch trifft alles auf unsere kleine Familie zu. Und der Rehamittellieferant meinte damit, dass eh schon gebeutelte Familien gehäuft von solchen Schicksalsschlägen getroffen werden.
Ich kann das natürlich nicht untermauern und sicherlich hat jeder Mensch mal Pech im Leben. Zumindest bei mir im Bekanntenkreis scheint es aber zuzutreffen, dass es sich in manchen Familien mit dem "Pech" häuft und dies anscheinend ohne Zusammenhang (auch laut Ärzte).
Natürlich gibt es auch ganz klar Erkrankungen oder Syndrome, die miteinander zu tun haben, sodass es kein Zufall ist, dass es dieselbe Familie trifft. Da muss man dann immer schauen, was zutrifft.
Liebe Grüße!
Hallo
ich war damals froh, dass wir die Genuntersuchunge gemacht haben, jetzt weiss ich endlich warum sie das hat und warum sie so ist
Nach wirklich vielen Untersuchungen und keiner Diagnose weiss ich jetzt dass sie eine Microdeletion hat.
Eine Microdeletion kann man nur dann feststellen, also nicht eine normale Genuntersuchung sondern man geht Millionenfach auf alles drauf auf die Gene, sorry ich weiss sonst nicht wie ich es am besten erklären soll.
Die Gespräche in der Humangenetik haben mir gut getan und uns wurde alles super erklärt.
Ich denke mach doch mal einen Termin aus für eine Gespräch.
Bei uns war es so, dass wir uns zu dem Test dann erst entschlossen haben, nach einem wirklich langen Gespräch mit der Ärztin.
Das kann nicht schaden, und vielleicht fällt dir dann deine Entscheidung leichter ob ihr es macht oder nicht
Alles Liebe
Moni
Erstmal lieben dank für eure antworten.
Ja ich weiß auch nicht ob das Vertrauen zum Kinderarzt da immer noch so da ist. Finde gerade nach so einem hirnbefund der noch nicht so lange her ist und vor dem ich auch nicht wirklich ernst genommen wurde könnte sie mal ein bisschen weiterschauen es kann ja nicht immer alles eine Laune der Natur sein. Da hatte die Natur bei uns besonders viel Laune.
Bei der Humangenetik habe ich mal nachgefragt zu einem erstgespräch mit Beratung können wir schon mal so kommen.
Hallo,
ich würde einen Humangenetiker aufsuchen, ein Kinderarzt hat einfach nicht die Ausbildung/Erfahrung dazu, dass er diesbezüglich eine Aussage machen kann. Und gegebenenfalls kann man dann doch eine gezieltere Therapie durchführen.
Allerdings solltest du nicht allzuviel Erwartungen haben. Einen Gendefekt zu finden ist (noch) extrem schwer, denn man muss über ein spezielles und sehr aufwändiges Verfahren konkret einzelne Gene absuchen.
Man kennt zwar mittlerweile das menschliche Genom, aber man kann es nicht einfach abscannen und schauen was fehlt. Außer es fehlt zB an einem Chromosom ein ganzes Stück (oder es hängt noch ein Stück zuviel dran), das kann ein Experte dann manchmal sogar schon an einem einfachen Karyogramm erkennen.
Man kann zwar mit speziellen Gensonden nach einzelnen Genen suchen, ob sie vorhanden oder fehlen/mutiert sind... bei 20-30 Tausend Genen wären dann zig Tausen Tests notwendig. Deswegen macht eine solche genauere Genuntersuchung nur Sinn, wenn man einen konkreten Verdacht hat. Wie schon o.g. zahlt die KK nur eine extrem begrenzte Zahl an Tests.
Ich kenne einige Familien, die lange warten mussten, bis sie ein konkretes Ergebnis hatten, und auch einige, da ist zwar relativ sicher, dass etwas Genetisches vorliegt, aber man findet den "Fehler" einfach nicht.
Nur ein Humangenetiker kann dir sagen ob eure Probleme mit einem Gendefekt zusammenhängen könnten und ggfls eine Idee haben wo dieser liegen könnte.
Nun,
bei der Überlegung zu derartigen Untersuchungen - das gilt genau so für Fruchtwasseruntersuchungen - sollte man sich vorallem die Frage stellen was man mit den Ergebnissen denn eigentlich anfangen will, zudem diese ja auch nie 100% zuverlässig sind.
Angenommen ihr erfahrt das noch Krankheit XYZ dazu kommt. Und dann?
Fangt ihr schon jetzt an euch darüber Gedanken zu machen, anstelle erst wenn es soweit ist?
Und wenn der Fall dann gar nicht eintritt? Habt ihr euch unnötig viele Gedanken gemacht.