Hallo :)
unser kleinster ist gerade 8 Monate alt und hat ca 10 Café au lait Flecken.
So ganz genau kann man es nicht sagen, da er auch allgemein etwas ein dunklerer Hauttyp ist,
aber es sind definitiv mehr als 6 Flecken.
Zudem hat er noch einen relativ großen Kopf, laut Wachstumstabelle. Er wurde mit einem Ohranhängsel geboren.
Und evtl. etwas verzögerter als die „Norm“ Laut derzeitigen Entwicklungsstand.
Er krabbelt noch nicht und robbt derzeit nur rückwärts.
Das sind alles Dinge die unsere Kia angebracht hat.
Und somit warf sie auch die Neueofibromatose in den Raum, man müsste es weiter beobachten.
Ich hatte davor noch nie etwas von der Krankheit gehört.
Ich hab natürlich direkt gegoogelt und mach mir nun große Sorgen, das mein kleiner Mann das haben könnte.
Und habe Angst wie sich das evtl auf sein Leben auswirken könnte.
Hat jemand evtl Erfahrungen mit dieser Krankheit und wie sich das auf das Leben auswirkt?
Und sind so viele Flecken immer ein Zeichen für die Krankheit?
Erfahrungen mit Café Au lait Flecken/ Neurofibromatose?
Wir hatten vor 2 Jahren auch den Verdacht auf NF1. Hat sich glücklicherweise nicht bestätigt. Wobei mein Sohn lediglich eine große hyperpigmentierung hatte und frecklinge in der Achsel.
Ich weiß um ehrlich zu sein nicht, ob man NF1 in so einem jungen Alter schon diagnostizieren kann. Es gibt in Hamburg und Tübingen Spezialisten. Aber vll wäre ein SPZ die erste Stelle. Wir waren im SPZ und in der dermatologischen Abteilung in der Uni Würzburg. Da aber die kognitive und physische Entwicklung normal ist und sonst keine Auffälligkeiten bestehen, bleibt es bei dem Verdacht.
Nein Sohn war zu dem Zeitpunkt knapp 4 Jahre alt. Falls du etwas wissen möchtest, schreib mich gerne persönlich an!
Hallo
Leider komme ich unter meinem alten Profil nicht mehr rein.
Ich hatte schonmal etwas zu dem Thema geschrieben unter dem Namen „sabs1988“
Meine Tochter Fiona (7 Jahre) hat NF1.
Es fing bei der U6 als sie 2 Jahre war an.
Mehr als 6 Flecken.
Deshalb riet der Arzt mir einen Termin beim Neurologen zu machen.
Ich wusste garnicht was los ist und bin erstmal in ein tiefes Loch gefallen.
Meine Tochter war zu dem Zeitpunkt super entwickelt.
Mir hat ein Telefonat mit der NF Beratung sehr gut getan. Das kann ich nur empfehlen.
Die Dame ging aufgrund ihrer Entwicklung und Größe nicht von NF aus.
Termin beim Nerologen war dann ähnlich.
Flecken sind da, aber Entwicklung und alles weitere passt nicht zu NF.
Man müsste auf ein Zweitsymthom warten (fleckling) was erst so in Richtung 4-5 Jahren auftreten würde.
Dieses trat dann leider auch im Alter von 5 Jahren auf.
Wir sind dann zu einem Neurologen nach Duisburg der auf diese Krankheit spezialisiert ist gefahren (Dr.Rosenbaum)
Er hat mir ihr alle neurologischen Test gemacht und alles war top.
Aber laut den beiden Merkmalen war es NF1.
Er sagte er erkennt bei 100 Leuten den einen der NF hat und bei unserer Tochter würde er es wenn sie angezogen ist nicht vermuten.
Also wurde ein Gentest gemacht.
Dabei kam raus, dass sie NF1 hat und eine Form die noch nie verzeichnet wurde.
Sie hat sich nach wie vor komplett normal entwickelt und hat bis auf die Flecken nichts.
Es wird vermutet, dass es vielleicht ganz viele mit genau dieser Form gibt es nur noch nie aufgefallen ist, weil niemand einen Gentest gemacht hat, weil halt nichts ist (außer die Flecken)
Mir gehts trotzdem nicht immer so gut.
Habe immer diese Angst das irgendwas kommt.
Aber ich versuche mich nicht verrückt zu machen.
Ich wünsche dir alles gute und google mal nach dem Beratungstelefon. Die sind dort echt nett und helfen gut.
Liebe Grüße
Sabrina
So ähnlich wurde es uns auch gesagt. Nur, dass such der Verdacht nicht bestätigt hat, da es nur ein symptom bis jetzt bei meinem Sohn ist.
Falls überhaupt was noch kommt, word von eine mosaikform der NF1 ausgegangen, welche aber keinen Einfluss auf die kognitive und körperliche Entwicklung haben wird.
Es können lediglich fibrome im betroffenen Areal dazukommen.
Hallo Juju,
seid ihr schon weitergekommen? Lasst ihr jetzt Untersuchungen machen?
Vielen Dank für alle Antworten.
Wir waren jetzt bei einer Ärztin die auf Neurofibromatose spezialisiert ist.
Es sind Symptome da, aber man kann es bisher einfach noch nicht sagen.
Es stehen nun ein paar Untersuchungen an und wir werden auch einen Gentest im Juli machen lassen.
Wir versuchen einen kühlen Kopf zu bewahren.
Manchmal fällt es leichter und manchmal mach ich mir tausend Gedanken.
Wir hoffen einfach das beste, das unser kleiner Junge gesund ist und bleibt