Hallo erneut zusammen,
ich habe bereits einen Beitrag verfasst indem es darum geht, dass unser Baby mittelschwer schwerhörig geboren ist.
Danke nochmal für jeden einzelnen Beitrag!
Inzwischen sind wir guter Dinge, dass wir das super hinkriegen werden. :)
Leider quält mich nun eine andere Frage: Die Frage nach der Ursache und ob wir einen Gentest machen lassen sollten. Ich habe jetzt leider vom Usher-syndrom gelesen, dass den betroffenen Kindern ab der Pubertät dann auch noch das Augenlicht nimmt. Und wer weiß was es sonst noch grausames gibt, was nicht heilbar ist.
Meine Frage ist jetzt, ob ihr in meiner Situation einen Gentest machen lassen würdet.
Was dagegen spricht: Die Gewissheit meinem Kind beim Erblinden zuzugucken bzw. jahrelang darauf zu warten, wird mich kaputt machen. Er hat dann keine glückliche Mama mehr.
Was dafür spricht: Ich muss mir dann keinen Kopf mehr machen, weil ich die Ursache kenne und es kann ja auch ein ganz harmloser Gendefekt sein, der eben nur das Gehör betrifft.
Es ist soo schwierig! Was würdet ihr tun?
LG
Gentest ja oder nein
Warum willst DU in erster Linie total leiden, wenn Dein Kind krank ist? Du bist die Mutter und musst deinem Kind helfen, mit der Welt zurecht zukommen, damit es später so eigenständig wie möglich leben kann.
Ja, es ist wichtig, dass du als Mutter so viel wie möglich über die Erkrankung weißt. Und dann ist es deine Aufgabe, Lösungen für die Probleme deines Kindes zu finden. Die richtigen Therapeuten, die es unterstützen. Die richtigen Ärzte, die euch begleiten. Die richtige Kita, die richtige Schule, die es fördern...
Schau nach vorne und nimm das Leben deines Kindes in die Hand.
Hallo,
wurde euch denn die Option gegeben? Die Krankenkasse zahlt sowas ja nur, wenn ein begründeter Verdacht besteht. Wart ihr schon beim Humangenetiker? Was hat der gesagt? Was würde GENAU untersucht werden?
Ansonsten glaube ich, du überschätzt die Möglichkeiten der Humangenetik gewaltig. Aktuell steckt die Humangenetik noch in den Babyschühchen. Das komplette Genom eines Menschen auszulesen und auszuwerten ist nicht möglich. Du kannst also nach einem Test gar nicht beruhigt sein. Man wird dir nämlich sagen, dass du in ca. 5 Jahren den Test wiederholen sollst - dann ist die Forschung weiter, …
Meine Kinder haben beide mehrere Gentests hinter sich. Warum?
Bei uns gab es ein komplexes, nahezu identisch aussehendes Syndrom beider Kinder (keine Zwillinge). Beide Kinder haben mehrere identische Fehlbildungen und eine seelische Behinderung. Der Kleine ist zusätzlich geistig behindert. Alkohol + Drogen habe ich mein ganzes Leben nicht angerührt.
Während bei meinem Jüngsten Gendefekte gefunden wurden, waren die identischen Tests bei meinem Ältesten immer „erfolglos“.
Irgendwann fand man die Ursache - tatsächlich war es eine der seltenen Erkrankungen. Die Gendefekte hat Mini zusätzlich noch mitgenommen.
Was hat es uns gebracht?
Mein Jüngster hat u.a. eine Stoffwechselstörung, die durch den Gentest genau benannt werden konnte. Zum Glück ist diese nicht sehr ausgeprägt. Eine kaum merkbare Diät ist vollkommen ausreichend und ein Arztbesuch im Jahr. Das haben wir eben sehr frühzeitig erfahren und konnten handeln. Die Vogel Strauß Taktik hilft nicht.
Hallo, vielen Dank für deine Antwort!
Ja, uns wurde eine genetische Untersuchung angeboten und sogar empfohlen, falls die Familienplanung noch nicht abgeschlossen ist. Die Krankenkasse würde die Kosten übernehmen.
Es würde ausschließlich nach Gendefekten untersucht werden, die die Schwerhörigkeit unseres Kindes verursacht hat. Insbesondere soll ein Syndrom ausgeschlossen werden, denn dieses kann neben der Hörstörung auch andere Organe betreffen.
Mmh… das mit dem Kinderwunsch ist immer so eine Sache. Was wäre wenn…?
Wie gesagt, bei meinen Kindern ist letztlich kein Gendefekt schuld. Die Wahrscheinlichkeit einer Wiederholung bei weiteren Kindern liegt aber bei über 90%. Der Humangenetiker sagte uns damals noch, bei weiteren Kindern ist das zwar möglich, aber doch nicht praktisch unumgänglich.
Dein Kind ist einfach noch sehr jung. Ein Gentest ist für dein Kind nicht schlimm. Dazu gehört eine umfangreiche Untersuchung nach äußerlichen besonderen Merkmalen (auf die du nie kommen würdest) - das sind alles keine „Krankheiten“ nur dein Kind sieht eben so aus. Natürlich gibt es auch den Picks für die Blutentnahme.
Das Ergebnis … naja, ich habe schon einmal ein Jahr auf ein Ergebnis gewartet. Bei euch ist es ja auch nicht dringend. Rechne definitiv mit einigen Monaten Wartezeit, wenn nur einige konkrete Stellen untersucht werden müssen.