Guten Tag, bei meinem sohn (5 monate) wurde vor genau 2 wochen ein gentest gemacht da er mehrere auffälligkeiten zeigt (muskelschwäche auffällige augen etc). Die humangenetikerin meinte zu mit es dauert ca 8-10 wochen. Nun habe ich heute einen anruf bekommen von ihr, jedoch habe ich diesen verpasst und dann waren sie nichtmehr da. Ich weiss ich kann morgen anrufen werde ich auch aber bestimmt muss ich dann auch erstmal auf einen termin zur besprechung warten. Nun ist meine frage, ist das ein gutes oder schlechtes zeichen wenn sie nach 2 wochen schon ergebnisse haben? Ich mache mich total verrückt und hoffe jemand kann mir hier eine antwort aus erfahrung geben.. danke fürs lesen
Liebe grüsse
Anna-maria
Wartezeit Gen Analyse
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Hallo, nein das muss nichts heißen! Welche Genanalyse habt ihr denn machen lassen? Nur Chromosomen oder komplett Exom? Normalerweise dauert es länger als 2 Wochen. Vielleicht hat irgendwas gefehlt? Irgendeine Unterschrift? Oder die Probe wurde verunreinigt/ verloren? So war es bei uns. Mach dich nicht verrückt! Du kannst nichts ändern! Wir mussten sogar mehrere Wochen bis zum Termin warten, wo wir das Ergebnis erfahren haben. Sie dürfen das nicht mal am Telefon sagen 🙈 Ich weiß, wie du dich fühlst! Alles Gute für dich!
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Bei uns wurde im ersten Schritt nur auf ein bestimmtes Syndrom getestet. Da kam nach 3 Wochen der Anruf, dass es nicht bestätigt werden konnte und die Frage, ob sie nun allgemein nach Syndromen suchen sollen.
Weitere 8 Wochen später dann wieder der Anruf: man hätte ein Ergebnis und wir sollen zum Termin vorbei kommen.
Ich hatte da schon eine Vermutung was es sein könnte und habe darauf bestanden, dass es mir am Telefon gesagt wird. Hat sie dann auch gemacht. Den Termin brauchten wir dann gar nicht mehr, da ich über das Syndrom schon bestens informiert war. :)
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Du musst dir einfach überlegen, was für dich ein gutes oder ein schlechtes Zeichen genau bedeutet.
Dass dein Kind IRGENDETWAS hat, ist klar. Die Symptome sind nicht zu übersehen.
Derzeit sucht man danach, was es sein könnte. Üblicherweise fängt man nicht grundlos mit einem Gentest an - sowas ist verdammt teuer und die Krankenkasse will dafür eine sehr gute Begründung.
Weiß man, was „IRGENDETWAS“ ist, kann man deinem Kind auch effektiv helfen.
Ich war heilfroh, als wir eine Diagnose hatten. Die Diagnose erlaubte uns den Zugang zu diversen Therapien, regelmäßigen ärztlichen Kontrollen und Untersuchungen. Die Diagnose war sehr wichtig. Jetzt wissen wir, dass Junior einen Gendefekt hat. Jetzt wissen wir, worauf wir im Alltag achten müssen. Zum Glück wurde der Defekt bei unserem Sohn in einem sehr jungen Alter entdeckt. So muss er nur beobachtet werden und muss sich an eine minimale Diät halten (nur stilles Wasser trinken, bei roten Fleisch zurückhaltend sein, sonst darf er alles essen). Er benötigt keine Medikamente und nichts weiter - er hat eine ziemlich heftige Stoffwechselstörung, die üblicherweise erst bei Erwachsenen entdeckt wird. Er hat Glück gehabt.
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Ach so … ein Syndrom hat mein Sohn nicht in dem Sinne. Er hat einfach einen verdammt seltenen Gendefekt. Dieser hat nicht einmal einen Namen.