Hallo,
ich hatte vor einigen Wochen darüber berichtet das bei meiner Tochter (7Mon) der Verdacht auf Mukopolysaccharidose liegt.
Wir mussten nun ganze 7 Wochen auf die Ergebnisse der Stoffwechseluntersuchung warten und gestern rief mich der Arzt der Klinik an und teilte mir diese niederschmetternde Diagnose mit.
Ich hatte bis zum Schluss die Hoffnung das sich alles zum Guten wenden wird, leider nicht!
Ich weiss gar nicht wie ich mich fühle...ich könnte soviel weinen dann aber wieder denke ich nicht viel daran...
Am 17. müssen wir nocheinmal stationär und dort wird dann ein 24 Std Katheder gelegt und eine Gewebebiopsie entnommen um die Diagnose zu unterstreichen.
Mittlerweile habe ich soviel gelesen über diese Krankheit und auch soviel Schreckliches gelesen das ich schon in Tränen ausbreche wenn ich die Schicksalsschläge anderer Familien lese welche ihre Kinder verloren haben.
Ausserdem weiss ich auch nicht wie der weitere Verlauf der Krankheit aussehen wird und wie ihre Lebenserwartung aussieht. Nächste Woche habe ich einen Gesprächstermin mit dem Arzt, ich denke das er mir auch nicht am Telefon alles sagen wollte. Aber ich mache mich ja jetzt schon so verrückt, ich habe mich so gefreut nach meinen beiden Jungs meine Prinzessin empfangen zu dürfen und ich schaffe es einfach nicht sie irgendwann wieder gehen lassen zu müssen.
Sind hier noch andere die sich ein wenig auskennen damit und denen es genauso geht? Ich hatte eine Email erhalten von "Leere" wenn mich nicht alles täuscht, leider habe ich diese aus versehen gelöscht aber ich hätte sie gerne wieder. Vielleicht liest du diesen Beitrag und meldest dich nochmal.
Vielen lieben Dank an alle Leser
Stefanie
Nun ist es Gewissheit, Mukolipidose Typ2!
Liebe Stefanie,
auf den folgenden beiden Seiten findest du Kontakt zu anderen betroffenen Eltern.
www.rehakids.de
www.mps-ev.de
Frode
Liebe Stefanie,
das tut mir sehr leid für euch.
Schau doch mal bei www.rehakids.de - dort sind einige Eltern mit MPS-Kindern, die dich sicher herzlich aufnehmen werden.
Ich hoffe, dass du von deiner Familie und Freunden aufgefangen wirst und Unterstützung findest.
Alles Gute für euch
Annette
Hi,
mit der Erkrankung selber kenne ich mich nicht aus.....aber ich weiss wie du dich fühlst.
Als bei Kimberly die Diagnose des Dravet-Syndrom gestellt war fiel ich auch in ein tiefes Loch.
Es ist die seltenste und schwerste Form der Epilepsie die es gibt......nicht heilbar, und auch meist nicht mit Medikamenten in den Griff zu kriegen.
Die meisten Kinder sind nach einigen Jahren geisitg behindert.....viele auch körperlich.
Kimy ist bisher "nur" stark entwicklungsverzögert......und ich merke aber leider auch wie sich ihre Motorik eher zurück als weiter entwickelt.
Jeder Anfall kann der letzte sein.....die Sterberate liegt bei ca. 16 %....und ich kenne leider auch Eltern die Kinder wegen dieser Krankheit verloren haben.
Ich hab mich ganz bewusst mit dem Thema Tod auseinander gesetzt, und auch mit Demenz......es tut weh......aber so bin ich etwas "vorbereitet" falls und Kimy genommen wird.
So hart es klingt......aber in Gedanken hab ich mir dieses "WAS WÄRE WENN...." ausgemalt.....ich weiss sogar wie ihr Sarg aussehen wird sollte der schlimmste Fall eintreten.
Aber ich sehe nix negatives, sondern freue mich über jeden Tag mit ihr.....geniesse ihr Lachen und freu mich über jeden Fortschritt.
Rehakids.de kann ich Dir auch nur ans Herz legen!
Hallo stefanie
Ich weis genau wie du dich fühlst,mir ging es nicht anders.
Ich fang mal an zu schreiben .Angelina ist am 25.07.06
geboren sie hat auch Mukolipidose Typ 2,ich habe auch 2 gesunde kinder. In der chwangerschaft war auch nichts aufälliges alles eigentlich ganz normal. Bis zu dem Tag alls Angelina auf die welt kam einen tag später sagte man mir irgendwas von einem Syndrom .Nach ungefähr 3Monaten sagte man uns Mukolipidose den verdacht hatten sie schon viel früher.
In dem moment als ich wusste was mei Engel hat fing eigentlich die schlimmste zeit meines Lebens an aber ich versuche stark zu sein für meine3.Man denkt es trift immer die anderen aber wie man sieht kann es auch einen selber treffen.
Es hat sich in zwischen alles eingespielt.Angelina bekommt Ergotherapie,kranken und hörschule.
Über die Lebenserwartung fersuche ich mir keine gedanken zu machen bei Angelina wurde von denn Ärzten gesagt höchstens 2 jahre. Heute ist sie 1 geworden .
ANgelina ist ein zauberhaftes wesen sie Lacht den ganzen TAg und strahlt einen an ich gennisse jeden momment als wenn es der letzte wäre . MAn kannsie nur LIEBEN und ihnen alles geben ,alles andere haben wie nicht in unserer Hand.
Sei stark.
wenn ich dir irgendwie helfen kann kannst du mir schreiben.
Ich würde mich sehr freuen.
a.kirici@gmx.de