am 18 chromosom fehlt ein stück

Hallo Tina!

Vielleicht helfen dir diese Infos ein wenig:

Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist die Trägerin der Erbinformation. Sie enthält Gene, die wiederum in den Chromosomen gebündelt und so eine Art Bauanleitung für unser Aussehen, unser Verhalten, unsere Entwicklung usw. sind. Wenn nun an einem Chromosom ein Abschnitt fehlt und somit je nach Größe dieses Stückes mehr oder weniger DNA-Sequenzen verloren gehen, nennt man das in der Genetik „Deletion“ (Stückverlust). Es gibt verschiedene Deletionen: Es kann vorkommen, dass ein DNA-Baustein, mehrere DNA-Bausteine, komplette Gene und teilweise sogar ein ganzes Chromosom nicht vorhanden sind (letztes wird dann als Monosomie bezeichnet). Fehlt nur ein sehr kleines Stück, nennt man das eine „Mikrodeletion“. Deletionen können an jedem Chromosom vorkommen.

Zum Thema „am 18. Chromosom fehlt ein Stück“ ist mir das Stichwort „Deletions-Syndrome des Chromosoms 18“ eingefallen und dabei wiederum die De-Grouchy-Syndrome. Dazu kann man hier etwas nachlesen:

http://de.wikipedia.org/wiki/De-Grouchy-Syndrom

Wichtig ist in jedem Fall zu beachten, dass es immer darauf ankommt, welcher Teil vom Chromosom 18 verloren gegangen ist, welche Informationen dadurch fehlen und wie sich dieses Fehlen auswirkt. Und nicht zu vergessen: Jedes Kind entwickelt sich individuell und Genetik ist da wirklich nicht alles


Möglicherweise können dich diese beiden Vereine mit Informationen und vielleicht sogar mit Kontakten zu Eltern von Kids mit der gleichen Diagnose versorgen. Dazu solltest du aber die genaue Diagnose wissen, weil es wie beschrieben eine Menge Deletionen gibt. Angefangen davon, wo das Stück am / im Chromosom 18 fehlt bis dahin, wie groß das fehlende Stück ist und entsprechend welche DNA-Infos nicht vorhanden sind.

http://www.leona-ev.de
http://www.kindernetzwerk.de

Bei den reha-Kids im Forum treffen sich auch viele Eltern von Kindern mit seltenen Diagnosen. Schau einfach mal rein, es ist eine freundliche Atmosphäre und durch die vielen Mitglieder, die alle ein Kind mit Handicap haben, ist der Informationsfluss sehr gut: http://www.reha-kids.de

Liebe Grüße und alles Gute für euch!
Sabine

Liebe Tina
auch ich habe einen 3 Jährigen Sohn mit der gleichen Behinderung. Er hat jedoch keine Krumme Finger ein wenig recht grosse Lippen und typische Autistische Bewegungen. Ich war schon bei unzähligen Ärzten und Leuten. Jetzt habe ich mit Homöopathie angefangen und mal schauen was dass bringt als nächstes gehe ich zum Heiler. Ich weiss diese Kinder sind überhaupt nicht einfach. Mein Kind war von Geburt auf Schwerhörig doch dass fand niemand raus. Bis zum seinen ersten Lebensjahr, gebohren wurde er am 31.10.2007 als Baby wirkte er normal doch er konnte nicht von der Brust trinken war zu schwach. Ass nicht viel doch genügend. Erst im Juli 2009 als ich in die Ferien zu meiner Ex schwiegermutter ging welche eine Apothekerin im Ausland ist nahm Kontakt mit anderen Ärzten und Spezialisten auf da untersuchten sie ihn und man fand raus dass er schwerhörig auf ein Ohr ist. Er hatte im Mittelohr Wasser. Ich kämpfte wie eine Löwin bin weiter am kämpfen mit den Ärzten bis er hier in der Schweiz in eine von der besten Kliniken in der Schweiz überhaupt in bern kahm. Dort unternahm man endlich etwas richtiges. Und zwar erst im Jahre 2010. Bis dahin wurden ich und mein jetziger Ex mann ständig an der Nase herungeführt. Mein kleiner mag 3 Jahre sein doch seine Entwickung entspricht von einem Kind von 11/2 Jahren. Wegen diesem 18 Chromos gennanat auch Mosaik wird er in eine spezial Schule gehen müssen wie deine Tochter auch. Ich hoffe nur dass du nicht alleinstehend bist? Ich wurde von meinen Ex-Mann im Stich gelassen. Auch in den schwierigsten Zeiten. Ich arbeite schon seit 3 Jahren nicht mehr und finde absolut kein Job. Werde eine Weiterbildung machen die mit hiindernissen zu überstehen wird. Mit solchen Kindern braucht man doppelt so viel Geduld wie mit einem normalen Kind. Mein kleiner hört mittlerweile viel besser doch trotzdem nicht genug gut um reden zu können. Er wird jetzt am 28.02 operiert es wird im ein Goldrörchen eingesetzt und die dritten Mandeln rausgenommen. Ich weiss nicht wie es bei deiner Tochter ist was Verstopfung anbelangt? Doch mein kleiner hat viel zu oft Verstopfungen man musste im auch schon mal Einlauf machen. Das war das schlimmste was ich und er je erleben konnten. Mein kleiner ist auch sehr wenig. Ich und mein ex haben auch schon einen Gen test gemacht bei uns wurde nichts gefunden ausser beim Ex müsste man noch sperma untersuchen was man noch nicht gemacht hat. Bei meinem Sohn hat sich das völlig neu gebildet anscheinend. Da er nicht reden kann drückt er sich mit agressivität aus. Er schmeisst alles was er in die Finger bekommt runter. Er wird auch sehr agressiv wenn er nicht was bekommt. Da er nicht sich ausdrücken kann. Auch wenn er krank ist kann man schwierig bei ihm sagen was im fehlt. Was ich dir noch empfehlen kann ist tu ein wenig in Fachbüchern herumstöbern über Genetik und Medizin vielleicht lässt sich da auch was finden und mach unbedingt einen Gentest.
Alles Gute und liebe wünsch ich dir von Herzen
Andrea aus der Schweiz

Hallo Tina, bin zufällig auf diese Seite gestoßen, da ich Infos gesucht hab über das Chromosom 18q.

Mein Sohn (6Monate) hat eine Chromosomenstörung 18q.Darüber gibt es nicht viele Infos, da es selten vorkommt.

Kannst dich gerne melden;) würde mich freuen.
Lg Tanja