Hey ihr Lieben,
ich bin vom Gespräch der Humangenetikerin zurück und stehe unter Schock. Ich habe eine balancierte Translokation bei Chromosom 3 und Chromosom 5 sind die Enden vertauscht. Das ergibt ein 50 % Risiko auf ein körperlich und geistig behindertes Kind, wie uns die Humangenetikerin sagte, oder aber eben, sie sagt das waren dann wohl meine beiden FG´s und wahrscheinlich auch jetzt der 3jährige Kiwu.
Es kommt drauf an, welche Chromosomen gerade in der Eizelle verteilt sind, da gibt es ja nun 4 Chancen auf die Verteilung 1 mal beide gesunden... einmal beide kranken die sich ausgleichen so wie bei mir - einmal beide kaputte = behindertes Kind.... einmal ein ganzes und ein kaputtes.... Ich heule mir die Augen aus dem Kopf...........
Ich hätte das NIEEEEEEEEEEE gedacht, nachdem ich letzten Monat die Diagnose Hashimoto und eine leichte Gerinnungsstörung bekommen habe, ich dachte das war´s und wenn ich schön Thyroxin, ASS und Heparin nehme wird alles gut. Und jetzt diese Diagnose... ich kann nimmer....
Wir haben ja einen gesunden Sohn, der soll sich mit 18 Jahren nun ebenfalls untersuchen lassen, ob er meinen gesunden 3er und 5er abbekommen hat, oder ebenfalls die beiden defekten, die sich ja balancieren, dann hat er ebenfalls Probleme mit dem Kinderkriegen...
Wer kennt sich aus? Wer kann mir weitere Infos geben?!
Für meinen Mann bedeutet das nun quasi schon das AUS des Kinderwunsches.... er will nicht dass ich weitere FG´s erleiden muss, und ein behindertes Kind wollen wir beide nicht, wir haben beide behinderte Geschwister, bei ihm und seiner verstorbenen Schwester sind die Chromosomen aber i.O. Meine Schwester bekam kurz nach der Geburt eine schwere Hirnhautentzündung ist ist dadurch zum schwerst Pflegefall geworden. Wir wissen also ganz genau, was das Leben mit einem behinderten Kind bedeutet und haben beide sehr viel Leid erlebt.
PID? Wie teuer ist das? Wir müssten wohl dann eine Weile sparen......
Ich habe das Thema vorhin angesprochen und die Humangenetikerin sagte mir das ein Paar welches sie kenne gute Erfahrungen in Eindhoven Niederlande gemacht haben, wir kommen aus dem Ruhrgebiet, das wäre dann auch nicht so weit für uns.... aber die KOSTEN???!!! Auch da hat man doch dann nur wie im normalen Verlauf eine 25% Chance auf eine Einnistung und zahlt viel Geld, ist das richtig?!
LG
eure geschockte und unendlich traurige Nan
Hilfe ;.( balancierte Translokation, das AUS des Kinderwunsches?! PID?
Dass diese Diagnose ein Schock war, kann ich mir gut vorstellen. 
Zu den Kosten einer IVF mit PID kann ich Dir nicht wirklich etwas sagen. Vermutlich seid ihr mit einer PID ja auch noch Selbstzahler.
Vielleicht könnte man euch auch mit einer Polkörperdiagnostik helfen. Die wird inzwischen von vielen Kiwus in Deutschland gemacht, ist unumstritten und damit wäre die Kostenübernahme halt auch deutlich einfacherer. Außerdem ist das Verfahren kostengünstiger.
Allerdings hab ich keine Ahnung, ob Deine Krankheit damit damit diagnostiziert werden kann. Aber eine Nachforschung ist es sicherlich wert.
Alles Gute 
Vielleicht hilft Dir das hier:
http://books.google.de/books?id=fGJ3a4prYiMC&pg=PA411&lpg=PA411&dq=balancierte+translokation+polkörperdiagnostik&source=bl&ots=YcyyBTtKVC&sig=XXC2hwLwKpPoV-ZZ-7jcNkAqXNo&hl=de&ei=7ZikTbuzMszysgbw-9iABw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=2&ved=0CCYQ6AEwAQ#v=onepage&q=balancierte%20translokation%20polkörperdiagnostik&f=false
warum pid?
wenn es deine EIZELLEN sind, die den defekt haben, reicht euch doch eine PKD (polkörperdiagnostik)
bei uns hat mein man die translokation. da brauchten wir die PID.
der "bessere" fall ist es auf jeden fall, wenn die frau den defekt hat, denn dann reicht die PKD
Danke euch beiden, ich habe noch gar keine Ahnung, habe nur mal von diesem PID gehört, habe Mittwoch noch bei STERN TV soo geweint...
und plötzlich ist man selbst betroffen.
PKD? Ist das in Deutschland erlaubt?
LG
ja, ist es.
alles gute!!
So, ich habe nun ein bisschen gelesen, lese aber was von zuviel oder zu wenig Chromosomen.
Bei mir ist es ja so, dass die beiden Endstücke
vom zweiten Chromosom NR 3 und vom zweiten
Chromosom (sind ja immer Päärchen) NR 5 vertauscht sind.
Balanciert wäre ja dann = gesundes Kind so wie ich...
die Chromosomen aus dem Paar die keinen defekt haben = gesundes Kind
beide defekte Chromosonen = behindert / krank / FG...
ein defekter ein ganzer = behindert / krank / FG...
Und das können die dann GANZ genau erkennen???
Welche genaue Konstellation die Eizelle enthält? Wenn
nur die Enden vertauscht sind?! Puuh... das ist noch alles
ein bisschen viel für mich...
Heisst es eigentlich nun, dass wenn ich eine Eizelle mit den defekten Chromosomkonstellation wie oben beschrieben erwische, es IMMER eine FEHLGEBURT wird?
Die Humangenetikerin meinte über die 12.Woche kommen sei ein gutes Zeichen, aber man sollte immer eine Fruchtwasseruntersuchung machen, und die kann man ja erst in der 16SSW... wenn dann was wäre: Spätabtreibung?! Was kann es schlimmeres geben???!!!
OMG... ich bin immer noch fix und fertig............
LG und vielen Dank euch
Liebe Nani,
ich kann gut nachvollziehen, wie Du Dich fühlst. Im Herbst 2010 habe ich die Diagnose einer Robertsonschen Translokation bekommen.
Bezüglich der weiteren Behandlung möchte ich mich meinen Vor-Schreiberinnen anschließen: Lasst Euch doch mal zur PKD beraten - das bietet sich an, da Du als Frau betroffen bist.
Fühl Dich feste gedrückt. Auch wenn es ein schwacher Trost ist, aber Du bist nicht allein.
Wenn Du weitere Fragen hast, melde Dich gerne auch per PN.
Viele Grüße!!
mmhh was ich nun noch gelesen habe
ist glaube ich eine PKD nicht ausreichend,
da werden wichtige Chromosomen markiert
( 13,15,16,17,18,21,22 X)
Oder können die nun auch speziell nach MEINEM FEHLER
suchen, 5+3`?
Wie teuer würde mich das ganze ungefähr kommen?
Ist doch dann wie eine künstl Befruchtung nicht wahr?!
Mit allen Hormonen, Downregulieren und und und....
ach mensch.........
Puh! Ich glaube fast, dass Deine Fragen hier etwas zu komplex sind. Das Ganze wird Dir wohl nur ein Arzt beantworten können. Am besten einer, der sich mit PKD und PID gut auskennt.
Beide Verfahren setzen eine IVF/ICSI voraus.
Die Kosten hängen davon ab, ob sich die KK beteiligt. Das könnte bei einer IVF/ICSI mit PID im Ausland schwierig werden.
Unproblematisch wäre vermutlich die Kostenübernahme bei einer IVF/ICSI mit PKD in Deutschland.
Angenommen es reicht eine IVF/ICSI mit PKD, dann müsstet ihr ca. 2000€ für die IVF/ICSI aufbringen + die Kosten für die PKD.
Von einer Spätabtreibung spricht man bei einem Abbruch nach der 14.SSW. Obwohl ich glaube, dass es irrelevant ist, wann man den Abbruch vornehmen lassen muss, wenn das Kind erkrankt ist. So eine "Schwangerschaft auf Probe" kann eigentlich nicht wirklich eine Alternative sein.