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Im PAI 1 Gen findet sich der 4G-Polymorphismus in homozygoter Form.
Dies kann zu einer Hypofibrinolyse führen. Insbesondere beim Vorliegen weiterer thrombophiler Risikofaktoren, v.a.Faktor V Leiden oder Prothombingenmutation ist dies nochmals risikosteigernd für eine Thrombose zu berücksichtigen. Dies kann auch Fertilitätsstörungen, wie Aborte, Hypothrophie, Plazentalösung aber auch schlechtere Perfusionsverhältnisse bei einer assistierten Reproduktion erklären.
Als alleiniger Faktor ist die klinische Relevanz allerdings fraglich und ist damit nicht zwingend Ziel einer Indikationsstellung für Heparin.
Erhöhter Homocysteinspiegel ! Erhöhte Homocysteinspiegel stellen einen thrombophilen Risikofaktor da. Die Erhöhung des Homocysteins kann neben Mutationen im MTHFR-Gen auf einen nutritiven Folsäuremangel zurückführen. Auch andere genetische Veränderungen (z.B. Cystadion-ß-synthetase-Gen) erklären die Erhöhung des Homocysteinspiegels.
Zur Senkung des Homocystein sollte in den nächsten Wochen konseqent Folsäure (400-800µ) und die Vitamine B6 und B12 eingenommen werden. Der MTHFR-Genotyp der Patientin ist unauffällig. Allerdings ist insbesondere der Vitamin B12 Spiegel nur im unteren Normbereich, so dass dringend die empfohlene Vitaminkombination eingenommen werden sollte.
Was ich nicht verstanden habe ist, ob ich jetzt einen PAI 1 Gen + 4G-Polymorphismus in homozygoter Form + Faktor V Leiden habe oder nicht?
Und wie lebt es sich damit, muss ich ständig Angst haben um mein Leben, das ich jedenmoment mit irgendeinem Vorfall rechnen muss?
Wie ist das bei Faktor V leiden, muss man da eigentlich Lebenlang Heparin spritzen?
Würden diese Faktoren selbst PAI 1 und Faktor V irgendwann von selbst sich erneuern und keine Risiken mehr mit sich tragen?
Kann ich diese weitererben, oder kann das sein das das meine Eltern und Geschwister wohlmöglich auch haben?
Sorry ist ziehmlich lang geworden, aber ich würde mich freuen wenn mir zumindest jemand Antworten könnte, der dies selber hat und sich damit schon auskennt.
Liebe Grüße
PAI 1 Gen 4G-Polymorphismus homozygot Faktor V Leiden "Wer kennt das?
Hallo meine Liebe,
da steht aber ziemlich viel Arztchinesisch!
Aber wenn das dein ganzer Befund ist, hast du 2 Risikofaktoren für Thrombosen und damit auch für Aborte:
Im PAI 1 Gen findet sich der 4G-Polymorphismus in homozygoter Form
soll heissen: dieser "Fehler" liegt doppelt vor und ist sehr wahrscheinlich damit von deinen beiden Eltern gekommen.
Allerdings macht dieser Defekt alleine noch nichts aus, nur in Verbindung mit deiner zweiten Auffälligkeit (dem erhöhten Homozysteinspiegel) kann das für Thrombosen und Aborte verantwortlich sein.
Von einem Faktor V-Leiden steht da nichts. Und das wurde auf jeden Fall mituntersucht, keine Sorge.
Die Erhöhung des Homozysteins kann durch die Gabe von den Vitaminen gebessert werden - also los! Falls du schon länger die Vitamine als Tabletten nimmst und der Spiegel immer noch so niedrig ist, könnte eine Aufnahmestörung im Magen/Zwölffingerdarm vorliegen, dann brauchst du die Vitamine vom Hausarzt eben als Infusionen.
Du musst nur bei Risikosituationen Heparin spritzen: Stimulation, langer Flug und eben Schwangerschaft oder OPs. Also nicht dein ganzes Leben lang.
Ach so, den erhöhten Homozysteinspiegel können deine Blutsverwandten auch haben, aber nur wenn er auf diese MTHFR-Veränderung zurückzuführen ist.
Wenns noch mehr Fragen gibt, einfach her damit.
Liebe Grüße,
Chriss
Hi Chriss,
danke für deine Antwort!
Kann dieses Homozysteinspiegel immer wieder mal hoch und runter gehen, oder kann dies durch die Vitamin gaben geheilt werden?
Soweit ich das hier verstanden habe kommt das hohe Homozysteinspiegel bei mir nicht von der MTHFR Mutation oder?
Du schreibst das ich 2 Risikofaktoren habe, welche sind das?
Das PAI 1 4G-Polymorphismus homozygot und was?
Bist du auch selber von so einer Krankheit betroffen?
Wie lebt sich das, muss man ständig Angst haben das was passieren kann?
Und mir wurde gesagt das mein Blut sehr dick ist, deshalb nehme ich auch ASS 100. Was könnte ich sonst tun, das es sich ändert?
Kann es sein das das Blut und diese ganzen Hormone/Gene auch von den Stimulationen angeregt wird?
Vielen Dank!
Hallo Süße,
also der Homozysteinspiegel kann durch die Vitamingabe wieder runter gehen.
Dann wäre dieses Risiko ja schonmal weg.
Das zweite Risiko für Thrombose bei dir ist dieser PAI 1 4G-Polymorphismus, der aber nur in Verbindung mit der ersten Sache ein Problem darstellt.
Also alles halb so wild.
Beim Faktor V-Leiden (das du wohl nicht hast) gibts auch eine heterozygote und eine homozygote Form (bei ersterem sind beide Gene von deinen Eltern betroffen, diese Frauen müssen dann Heparin bzw. Marcumar nehmen und haben meist schon in jungen Jahren Thrombosen und Lungenembolien - so wie die andere Anworterin), die heterozygote Form muss auch nur dann Marcumar/Heparin nehmen, wenn sie schon Thrombosen hatte.
Du hast aber kein Faktor V-Leiden.
Hattest du schon Thrombosen?
Ich bin Ärztin, habe aber zumindest bisher noch keine Thrombosen gehabt.
Und passieren kann bei den in meiner ersten Mail erwähnten Situationen was, daher dann immer Heparin nehmen (Flug/OP/SS). Die vielen Hormone machen eine verstärkte Gerinnungsneigung.
Ansonsten sind das Befunde, die wahrscheinlich ganz viele Leute haben und nie was davon merken!
Also, mach dir im normalen Leben keinen Kopf und während der KiWu Behandlung nimmst du was der Doc dir sagt: ASS +/- Heparin.
Ich wünsch dir ganz viel Glück,
Chriss
Hey
ich habe selber die gleiche diagnose.
Solange du kinderwunsch hast musst du heparin spritzen ansonsten vermutlicherweise marcumar zur blutverdünnung nehmen.
Du hast dein leben ang ein verdammt hohes risiko eine thrombose zu bekommen habe selber eine bis zu bauch und 3 lungenembolien gehabt.
Die anti baby pille darfst du nie wieder nehmen.
Wenn du fragen hast meld dich einfach per pn
lg
Diese krankheit ist leider niemals heilbar im falle einer SS bist du risikopatientin