MTHFR C677T MUTATION!?! Wer hat Erfahrung?

Hallo,

schau mal dass habe ich grad im Internet darüber gefunden:

MTHFR

Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mutation = Umsetzungsstörunge des Folsäure-Stoffwechsels....
Man muss eine ganze Menge Folsäure einnehmen, um die gleiche Wirkung zu erzielen, die bei “gesunden” Personen eine Normalmenge erzielt.

Die häufigste Mutationsvariante bei diesem Enzym ist eine Punktmutation im Codon 677, dadurch entsteht bei homozygoten Trägern eine thermolabile Variante der MTHFR mit etwa 50%igem Aktivitätsverlust. Die heterozygote Mutation ist mit bis zu 40% der Bevölkerung sehr häufig, 5–20% sind homozygote Träger (homozygot: von beiden Elternteilen beigesteuert... heterozygot: von einem Elternteil ererbt). Ein erhöhtes Thromboserisiko ist bisher für heterozygote Träger nicht eindeutig nachweisbar, allerdings kann schon dieses den Erfolg einer Schwangerschaft erheblich beeinträchtigen.

Die Folsäure ist für den Aufbau des Nervensystems/Gehirns des Embryos unverzichtbar, ein Mangel an zur Verfügung stehender Folsäure führt zu Neuralrohrdefekten, das sind: – offener Rücken, – Anenzephalien (dabei schließt sich das Neuralrohr am Gehirn nicht, es entsteht kein funktionsfähiges Gehirn (!). Daher ist es sehr wichtig, gleichzeitig einen Mangel an Vit. B12 und Folsäure (Vit. B12 wird zur Umsetzung der Folsäure benötigt) zu beseitigen. Bei Erkrankungen, die einen Vit. B12 Mangel zur Folge haben (seltene Magenerkrankungen z. B.), kann die angebotene Folsäure NICHT verwendet werden. Hier muss beides hochdosiert zugeführt werden, um eine erfolgreiche Schwangerschaft zu untertützen.

Ein Folsäure-Mangel führt zu einem Anstieg des Homocysteins. Homocystein führt nicht nur zu Gefäßablagerungen («Verkalkung») und damit zu Herzinfarkten und Schlaganfällen, sondern ist auch schädigend für den Embryo/das Baby.

Daher immer auch den Homocysteinspiegel im Blut kontrollieren lassen. Dieses kann nur durch speziell ausgerüstete Labors geschehen, da die Blutprobe spezielle Aufbewahrungsmedien benötigt (zentrifugiert oder auf Eis! Bereits eine 1-stündige Lagerung der Probe bei Raumtemperatur führt zu falsch hohen Homocysteinwerten!!!!!)

Homocystein entsteht im Zellstoffwechsel aus dem Methioninabbau. Durch eine Erhöhung des Homocysteins im Blut werden die Gefäßinnenwände verletzt, die darauf wieder mit einer Verengung und einer Thromboseneigung in der Gebärmutter reagieren. Es kann wieder zu einer Unterversorgung und zum Absterben der Frucht kommen.

Laborwerte Homocystein:

• ok soweit: 5–12 µmol/l
• Milde Erhöhung: 13–30 µmol/l
• Moderate Erhöhung: 30–100 µmol/l

Milde und moderate Erhöhungen von Homocystein im Plasma (s.u.) sind häufig durch eine homozygote MTHFR-Mutation bedingt. Bei vorhandenen MTHFR-Gendefekten steigt speziell in Kombination mit einem Vitamin B12- und/oder Folsäure-Mangel der Homocysteinspiegel und somit das Thromboserisiko. Hier empfiehlt sich die vorsorgliche Gabe von Folsäure in höherer Dosierung (5 mg (!)/ Tag) als in der normalen Schwangerschaft sowie die Gabe von Vitamin B6 und Vitamin B12. Die Einnahme sollte VOR der Schwangerschaft beginnen – wenn sie nicht überhaupt lebenslang vorteilhaft ist.

Die Mutationen im Gen von Faktor II und Faktor V treten gehäuft kombiniert in jeweils heterozygoter Form auf. Das individuelle Thromboserisiko steigt bei solchen Kombinationen nochmals erheblich an. Daher immer beides untersuchen lassen.

Ich selber habe nur Faktor V Leiden, aber heterozygot und ich weiß, dass wenn ich schwanger werden sollte, dass ich Heparin spritzen muss!
Was meint denn dein Arzt dazu?
Lg

Hm sorry, habe deinen Beitrag falsch gelesen, mich hat die Mutation grad sehr interessiert, daher hab ich gleich geschaut was es ist! Erschreckend ist, dass es so viele wohl haben!
Leider kann ich dir doch nicht helfen, da ich noch nicht schwanger war!
Dir alles Gute!

Hallo

Ich habe das gleiche. habe Folsäure 5mg genommen und vit. B6 und 12 und ich habe eine gesunde Tochter.