Hallo ihr Lieben 
Ich hab heute endlich meine Blutergebnisse vom Hormoncheck bekommen und die Ärztin erzählte mir, dass ich einen erhöhten männlichen Hormonspiegel habe und deshalb zum Zyklusbeginn nochmal kommen muss da sie einige Tests machen will um auszuschließen ob mir ein Enzym fehlt.
Kann mir eine von euch erklären was das bedeutet und welches Enzym um alles in der Welt denn da fehlen soll? Hab sowas noch nie gehört und nun schwirren mir lauter Fragezeichen im Kopf rum 
Erhöhte männliche Hormone / fehlendes Enzym!?
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Hallo,
ich habe einen Gendefekt - 21-Hydroxylase-Mangel. Dieser Defekt ist Ursache für das Nicht-klassische Adrenogenitales Syndrom (Late-onset-AGS). Im Internet findet man viel darüber!
Und dieser Defekt ist Schuld daran, dass ich zu viele männliche Hormone habe. Muss deshalb seit einigen Wochen Cortison zu mir nehmen, damit eine Schwangerschaft wahrscheinlicher wird.
Meine FA sagte, dass dieser Gendefekt sehr selten ist - aber irgendwie bin ich auch froh, dass eine Ursache gefunden wurde und man nun daran arbeiten kann, die Konsequenzen zu bekämpfen.
Hier ein netter Link:
http://www.hormonzentrum.de/fileadmin/hzm/downloads/ags_syndrom.pdf
Liebe Grüße
Jencherish
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Hey, danke für deinen Kommentar!
Von diesem Gendefekt hab ich in meinem ganzen Leben noch nie gehört aber ich find das echt interessant. Kann man das denn mit Cortison einigermaßen einstellen?
Die Ärztin in der KiWu meinte anfangs sowas liegt meistens an Übergewicht. Als ich dann meinte dass das schon direkt in der Pubertät los ging (damals etwas unter 60kg bei 1,65 cm) sagte sie dann okay das müsse nochmal kontrolliert werden woher der erhöhte Hormonspiegel kommt.
Am Montag hab ich meinen Termin und bin gespannt was auf mich zukommt.
Wie wurde das denn bei dir raus gefunden? Rein durch das Blut abnehmen?
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Guten Morgen,
ja, ich hatte auch noch nie davon gehört - überhaupt hatte das niemand, den ich kenne 
Also meine Frauenärztin hatte aufgrund der hohen Hormone (habe aber auch Übergewicht, vielleicht auch bisschen durch Schilddrüsenunterfunktion/Hashimoto) den Wunsch, abklären zu lassen, ob es eine andere Ursache gibt. Da der Gentest sehr teuer ist, wird vorab eine Art Vortest gemacht - wenn der positiv ist, dann kommt der Gentest. Beim Vortest wurde mir Blut abgenommen, dann irgendeine Testsubstanz gespritzt und nach 2h wieder Blut abgenommen - man wollte sehen, wie der Körper reagiert. Dieser Test war bei mir positiv und dann wurde 2 Wochen später nochmal Blut abgenommen und der Gentest durchgeführt - der ja dann auch positiv war. Dann musste sich mein Freund auch testen lassen, denn wenn beide diesen Defekt haben, dann kann das Kind schwere Schäden im Mutterleib erleiden. Bei ihm war er zum Glück negativ. Nun kann im Falle einer Schwangerschaft (die hoffentlich endlich mal eintritt) auch nichts passieren.
Aber wenn meine Schwester mal ein Kind will, dann muss sie sich unbedingt auch vorher testen lassen. Die "Überträger" sind ja unsere Eltern und die Wahrscheinlichkeit, dass wir den Defekt haben, liegt bei 25%. Ich hatte schon mal Pech
Ich bin sehr froh, dass meine Frauenärztin so viel getestet hat. Ich bin damals zu ihr und sagte ihr, dass ich seit 2 Jahren nicht verhüte und trotzdem nicht schwanger werde. Da fing sie an und machte Tests. Nun bekomme ich Cortison und Schilddrüsenmedikamente und hoffe, dass mein Körper endlich mal normaler funktioniert und sich ein Baby wohl fühlen kann Nun sind wir seit einem Monat in einer Kinderwunschklinik.
Das Cortison nehme ich erst seit etwa vier Wochen. Bisher wurde noch kein Test gemacht, ob denn die Testosteronwerte gesunken sind. Ich hoffe mal und gehe auch davon aus, denn dafür ist Cortison ja in dem Falle da 
Mal schauen! Körperlich merke ich keinen Unterschied. Leider soll man von Cortison zunehmen - meine Schilddrüsenunterfunktion reicht meinem Körper ja nicht 
Achso - das Cortison würde ich auch nehmen, wenn ich den Gendefekt nicht hätte - eben wegen des Testosteron. Oder der Arzt würde mir eine Diät verordnen - keine Ahnung.
Das ist ein schwieriges Thema und ich bin, ehrlich gesagt, auch noch nicht 100% dahintergestiegen...
Meldest du dich nochmal, wenn dein Ergebnis da ist?
Ich wünsche dir einen schönen Samstag!!
Liebe Grüße
Jencherish
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Es gibt ein Enzym namens "Aromatase", das dafür zuständig ist, dass Testosteron in Östrogen umgewandelt wird. Vielleicht hat deine Ärztin hierbei die Vermutung, dass genau ebenjenes fehlt und dadurch ein erhöhter Testosteronspiegel vorliegt. Mehr zu Enzymen findest du hier: http://hydrolyse.org/alles-ueber-enzyme/ - allerdings kann, wie schon von den anderen gesagt, der Grund für die erhöhten Werte ganz woanders liegen.
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Ja die Ärztin meinte auch es gibt genug Ursachen nur von einem fehlenden Enzym hab ich einfach noch nie was gehört gehabt deshalb war ich einfach neugierig
Bin mal gespannt ob man überhaupt so genau rausfinden kann woran das liegt
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Das Enzym, das AGS verursacht heißt C-21 Hydroxylase. Meine damalige Frauenärztin kannte das bis dahin auch gar nicht, deshalb dauerte es Monate bis sie herausfand, dass ich late-onset AGS hatte bzw. nicht klassisches AGS (so heißt das seit 2011). Am besten ist es zusätzlich noch in einer Klinik zur humangenetischen Beratung zu gehen. Dort erklären sie einem alles ganz genau und sehr ausführlich - man nimmt sich wirklich sehr viel Zeit. Du kannst dich gerne auch auf folgender Seite dazu informieren: ags-initiative.de
Mir hat das sehr geholfen und vor allem auch Mut gemacht. Nun habe ich ein 11 Wochen altes Baby, das ohne Hormonbehandlung entstanden ist. Ich freue mich sehr über mein kleines Wunder.
LG und alles Gute