Genetik Befund- Chromosomenanalyse, AZF,CFTR

Hallo ihr lieben,

Wir haben ein Jahr lang versucht schwanger zu werden, ohne Erfolg. Durch Zufall haben wir dann von seinen Eltern erfahren, dass er als Kleinkind einen Hodenhochstand hatte. Wann genau er operiert wurde, wissen die Eltern nicht mehr. Darauf hin hatten wir natürlich einen Verdacht, wieso es nicht funktioniert. Wir sind dann ins Kinderwunschzentrum nach 2. Spermiogramme beide Azoospermie. Danach sollten wir erst einmal zur Genetik. Das war Anfang des Jahres, sie meinten, da momentan so viel los wäre würden die Ergebnisse bis zu 10.Wochen dauern. Komischerweise war dann heute schon ein Brief im Briefkasten. In dem Stand „Für Sie, Herr *********, wurde außerdem eine molekulargenetische Diagnostik im Bereich AZF- Region und des CFTR-Gens veranlasst. [...] .

AZF wurde ausgeschlossen.
CFTR zeigte keine sicher krankheitsverursachenden Mutationen..

Wir warten jetzt noch auf die Chromosomenanalyse.

Das ist alles ziemlich viel und wir wissen jetzt überhaupt nicht, wie wir uns fühlen sollen... Irgendwo ist das schon eine gute Nachricht ? Und irgendwie bangen wir immer noch...
das was mit den Chromosomen nicht stimmt, obwohl nichts im Stammbaum darauf hinweist... was könnte im Schlimmsten Fall nicht stimmen ???

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hallo du!
wir hatten auch diese erst einmal schockierende diagnose - zystische fibrose. bei meinem freund hat das zur folge, dass der samenleiter dicht ist und demnach keine spermien durchkommen. dank tese haben wir aber spermien.
diese mutation wirkt sich sonst nicht weiter auf seine gesundheit aus. zur sicherheit musste ich aber auch auf diese mutation hin überprüft werden - alles gut bei mir. sonst wäre es nicht ratsam gewesen, ein baby zusammen zu bekommen.
die genetische untersuchung berichtet auch das vererbungsrisiko. 1 zu 4 - für jungs mit derselben konsequenz (unfruchtbar) und für mädchen ohne folgen.
wenn du sonst was wissen willst, meld dich gern.
alles gute!
DKone

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Vielen dank für deine Antwort!!!
Ich sag mal so, drauf hoffen wir auch, dass evtl damals die Samenleiter beschädigt wurden oder verklebt sind. Denn dann sind die Chancen in der TESE sehr hoch.

Es ist ein Riesen bangen und hoffen, was einen fertig macht.

Danke für die Erklärung, ich versteh es.
Jetzt müssen wir noch auf das Endgültige schreiben warten 😩

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Bei uns war es ähnlich. Wir hatten ein ganz schlechtes SG und wussten vorher schon, dass eine Hode meines Mannes deutlich kleiner ist. Seine Mutter hat dann noch von Hodenhochstand in der Kindheit berichtet, der nicht weiter behandelt wurde.

Beim Karyogramm kam dann raus, dass mein Mann 47xyy ist, also einen Chromosomenfehler hat. Diese Männer sind besonders groß, haben große Hände und sehr oft Fertilitätsprobleme. Das mein Mann recht groß (1,98m) ist fanden wir nie ungewöhnlich, gibt es in seiner Familie und dem Freundeskreis sehr oft. Hat sich erstmal wie ne Alien-Diagnose angefühlt. Beim Gespräch wurde dann aber klar, dass das nicht unsere Chancen minimiert schwanger zu werden und dass es auch nicht sehr wahrscheinlich ist, dass ein Junge den selben Chromisomenfehler hat. Und selbst wenn, es ist ja keine Behinderung oder so. Man hat damit (außer eben was die Fruchtbarkeit betrifft) keinerlei Einschränkungen. Hätten wir kein Karyogramm machen lassen, hätte mein Mann diese „Diagnose“ mit ins Grab genommen.

Tja, danach hat es dann bei der 3. ICSI auch endlich geklappt und wir haben eine gesunde Tochter.

Viel Glück Euch!

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Vielen Dank!!
Es ist schön zu hören, dass es trotz mancher Diagnosen klappt :)
Das gibt mir/uns wieder mehr Hoffnung.
Schöner hier zuhören, als von der Kinderwunschklinik.
Da haben sie uns nur die Kosten um die Ohren gehauen.😩