Hallo an alle,
wollte mal nachfragen, was bei einem Humangenetiker alles getestet wird und wie getestet wird? Und wie lang muss man auf die Ergebnisse warten?
Habe am 18.10. Termin und weiß nicht wie es abläuft und alles. Wollten eigentlich im nächsten Zyklus (Oktober) wieder eine ICSI Naturell machen aber nach dem letzten Gespräch mit mrinem Arzt von der KiWu Klinik wurde mir Blut abgenommen und ein erhöhter Wert (DHEAS) festgestellt welcher auf eine enzymstörung der nebennierenrinde hindeutet. Bitte um Hilfe.
LG Bessi170802
Humangenetiker - welche Tests?
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Der Genetiker wird mit euch ein langes Gespräch führen und dabei mit euch gemeinsam erörtern welche Untersuchungen Sinn machen und welche nicht. Letzendlich ist es immer eure Entscheidung, was ihr untersuchen lassen wollt und was nicht!
Der Test selbst ist dann einfach eine Blutabnahme. Die Ergebnisse können aber einige Woche auf sich warten lassen ... leider.
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Danke. Mal sehen was sinnvoll ist.
Hoffe es geht bei dem schneller. Will nicht zu lang warten.
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Hi Bessi,
ich tippe Dir mal unser Ergebnis teilweise ab. Es wurde jeweils der Chromosomensatz getestet (46,XY) und (46,XX). Es wurde "kein Anhalt für zahlenmäßige oder strukturelle Chromosomenveränderungen festgestellt" (wortlaut).
"untersucht wurden 10 Metaphasen nach GTG-Bandenfärbung beim Bandenniveau bis zu 550 Banden pro haploidem Chromosomensatz"
"kein Überträger/in für Translokationen"
Das ist es, was wohl getestet wurde. Translokationen sind wohl wichtig.
Der Humangenetiker sagte wohl am Telefon zu meinem Mann, dass aus der Richtung alles mit einer SS klappen sollte.
Na toll, das hoffen, warten und probieren geht weiter ....! 
LG Estelle
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Danke für deine Antwort. Hoffen wir mal, dass es halb so schlimm ist und wir bald wieder starten können und das es klappt.
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wir haben morgen unseren termin, kann dir danach berichten wenn du magst 🙂
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Sehr gern. Gibt es bei euch einen Verdacht?
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keinen konkreten verdacht... ich hatte 2 fehlgeburten (12.SSW & 9.SSW) und meine oma hatte mehrere fehl- und totgeburten (alles jungen, einer davon starb erst kurz nach der geburt) und eine ihrer töchter ist geistig beeinträchtigt... das könnte natürlich auf einen vererbbaren gendefekt hinweisen 🤔