Hallo ihr Lieben, nach 3 FG hintereinander innerhalb von 2 Jahren sind wir mittlerweile in Behandlung in der Abortsprechstunde. Wir haben noch keine Kinder. Bei der genetischen Untersuchung des Aborts wurde ein Gendefekt/chromosomenstörung festgestellt. Uns wurde Blut abgenommen da der Verdacht besteht, daß bei einem von uns ein Gendefekt vorliegt der weitervererbt wird. Es werden auch noch eine Reihe weiterer Untersuchungen durchgeführt um alles auszuschließen. Die Ergebnisse von der Humangenetik bekommen wir erst Ende August. Kennt sich jemand damit aus und kann mir sagen was denn wäre wenn einer von uns tatsächlich einen Gendefekt hat? Besteht dann die Chance auf normalem weg ein Kind zu bekommen?
Untersuchung Abort - Verdacht auf Gendefekt von Elternteil
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Erst mal tut es mir leid, dass du schon 3 FG hattest! 
Es ist super, dass ihr euch beim Humangenetiker untersuchen lasst. Wenn der wirklich was findet, dann ist der Weg etwas laenger, aber durchaus zu schaffen. Eventuell muesst ihr dann durch die Ethikkommission und eine PID beantragen. Dann werden die Blastos untersucht und nur gesunde Blastos werden dir eingesetzt. Wie gesagt, das dauert etwas laenger, aber das geht! Wenn es so sein sollte, gibt es hier einen tollen Club zu Translokationen (das ist einen gaengige chromosom Abweichung).
Auch wichtig: Embryos koennen auch spaeter in der Entwicklung eine Stoerung entwickeln. Mir wurden 5 'gesunde' Blastos transferiert, davon 2x negativ, 2x biochemische ssw und jetzt scheint es das erste Mal etwas laenger geklappt zu haben. Wir wohnen im Ausland und hier werden PIDs immer auch mit angeboten. Wurde deine Gerinnung schon getestet?
Alles Liebe! 
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OK, sonst gibt es keine Möglichkeit? Soweit ich weiß wird da ja auch nichts von der Kasse bezahlt und das ganze dauert ziemlich lang oder?
Ja, die gerinnung hatte ich schon nach der 2. FG untersuchen lassen, da ist aber alles in Ordnung.
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Das weiss ich leider nicht, ob das von der KK uebernommen wird. Und ja, es kann sich ueber mehrere Monate ziehen und dann musst du ja auch erstmal genug Blastos haben, die untersucht werden koennen. Also man braucht schon einen langen Atem. Aber unmoeglich ist es nicht!
Und sowas wie Plasmazellen und Immunologie? Hast du Endometriose? Wann waren denn deine FG immer?
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Tut mir sehr leid 😕
Das der Embryo einen Gendefekt hatte, muss nicht zwangsläufig bedeuten das ihr ,die Eltern, diesen vererbt habt. Es kann sich auch um einen spontanen und zufällig entstandenen Chromosomenfehler während der Eizellreife bzw Zellteilung handeln. Das passiert relativ häufig und ist für nahezu 80 Prozent aller entstehenden Fehlgeburten verantwortlich.
Alles Liebe für Euch 🍀
Lauta
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OK, ich hoffe darauf. Aber da es schon 3 FG waren bin ich nicht mehr so optimistisch. Allerdings wüsste ich auch nicht dass sonst jemand in unseren Familien einen gendefekt hat bzw sind wir auch die einzigen die überhaupt Probleme mit dem Kiwu haben.
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Das kann leider auch mehrmals hintereinander passieren. Die ersten beiden Aborte wurden diesbezüglich nicht untersucht, oder?
Mir ist es nachgewiesen auch zweimal hintereinander passiert, und evtl auch ein drittes Mal was allerdings nicht untersucht werden konnte.
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Wir haben uns auch untersuchen lassen, aber das Ergebnis war, dass wir den Gendefekt nicht vererbt haben. Es war eine Laune der Natur 😕
Ich drück dir die Daumen 🍀
Liebe Grüße
Regenbogen2020
mit ⭐⭐ und 🍪 (6+4 Ssw)
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Bei uns wurde damals noch vor jeder weiteren Untersuchung und Behandlung ein Gentest beider Partner gemacht - das sei in der Klinik Standard, hieß es. Kosten übernahm die KK, da es zum Behandlungsablauf gehörte. So erfuhr ich z.B. auch, dass ich eine Translokation habe, also bei zwei Chromosomen ein Stück "abgebrochen" ist und die Plätze getauscht hat. Ich bin gesund, aber wenn ich dieses zusammengepuzzelte Chromosom an ein Kind weitergebe, hat es diesen drangefitzelten Bruchteil ja doppelt, während ihm das andere Stück fehlt. Das hat eine sehr hohe Fehlgeburtsrate zur Folge.
Deine Frage nach dem "was wäre wenn" kann dir nur der Genetiker beantworten. Es gibt unzählige Chromosomenschäden und -mutationen mit ganz unterschiedlichen Auswirkungen. Von vererbbaren Krankheiten wie Mukoviszidose über ein hohes Fehlgeburtsrisiko bis hin zur absoluten Sterilität kann alles dabei sein. Hattest du in der Schule mal Genetik im Biounterricht? Was da an gelben und grünen Erbsen erläutert wird, gilt auch für uns Menschen In vielen Fällen hat der Gendefekt nur dann eine Auswirkung, wenn ihn auch der Partner hat (etwa bei der angesprochenen Mukoviszidose). Und selbst da besteht das Risiko bei 25 %, die übrigen 75 % sind gesund (bzw. "nur" selbst Träger der Mutation).
Es ist ätzend, wenn man so lange warten muss. Und man hat natürlich Angst, dass der Genetiker tatsächlich etwas schwerwiegendes entdeckt. Aber glaub mir, es erspart einem viel Quälerei, wenn man Bescheid weiß. Sollte es nur eine kleine Anomalie sein, die man bei einer ICSI beachten kann, seid froh.
Interessant wird es, wenn man mithilfe des Genetikers ein bisschen im Stammbaum kramt. Gab es in deiner Familie ähnliche Fälle wie bei dir? Im Familienzweig meines Vaters z.B. gab es sehr viele Fehlgeburten, einen genetisch bedingten Herzfehler und kinderlose Ehen, die sich vor 50-70 Jahren natürlich niemand erklären konnte. Im Zweig meiner Mutter gab es solche Probleme nie.
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Ja, das abwarten macht mich nur verrückt. Ist noch so lang bis zum Termin... Muss wohl einfach abwarten was dabei raus kommt. Kann ja auch noch an anderen Dingen liegen, aber es wird ja alles abgeklärt.
In meiner Familie gibt es niemanden der Probleme hat bzw hatte. Auch keine Gendefekte.