Hallo ihr lieben, ich habe hier schon mal darüber geschrieben bei mir wurde ein gendefekt festgestellt undzwar der - - - >MTHFR-Gen war auffällig Und zwar heterozygoten c. 677C>T und c. 1298A>C ich sollte dann meinen Homozystein Wert checken lassen, und der war erhöht undzwar bei 16,2 umol/l
Kennt sich jemand damit aus? Ich weiß irgdwie nicht genau was das jetzt bedeutet
LG Petra
Auffälliger Humangenetik test <Heterozygot > und homozystein erhöht.
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Soweit ich das überblicken kann, hast du eine genetische Gerinnungsstörung. Ich habe auch 2. Das bedeutet, dass entweder deine Mutter oder dein Vater sie auch haben und mit 50 %iger Wahrscheinlichkeit an Kinder weiter gegeben wird. Vermutlich musst du z.B. Mit Heparin unterstützen beim nächsten Versuch. Ich würde mal noch zum Hämatologen gehen.
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Hallo, vielen Dank für deine Antwort :)
Das witzig ist, meine Eltern wussten nichts davon, und gaben 2 Kinder bekommen, ich wusste davon auch nichts, hatte 2 FG aber auch eine Tochter die ohne hilfe und ohne kinderwunschklinik entstanden ist, das war dann wohl sehr großes glück? :)
Leider will es seit der 2 FG nicht mehr klappen, und deswegen bin ich in der kinderwunschklinik, das mit dem homozystein wert das der erhöht ist weiß ich auch erst seit heute, das muss ich dann in der kinderwunschklinik bescheid sagen
Was macht der Hämatologe?
Meine Blutgerinung wurde getestet, da war alles in Ordnung
Darf ich fragen was du für Gendefekt hast?
Und hattest du glück beim kinderwunsch?
LG :)
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Ach und ich erinnere mich noch, dass man dann keine normale Folsäure zu sich nehmen soll sondern die schon umgewandelte Form bei Kiwu und Schwangerschaft...
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Die MTHFR-Gen Mutation macht schon eine auffällige Gerinnung. Sie gehört zu den Trombophilien.
Der Hämatologe hat bei mir untersucht, ob sonst noch was ist und welche Dosis welcher Medis gut wäre.
Meine Mutter hat auch die selbe genetische Gerinnungsstörung wie und meine Schwestern auch. Wir sind 4 Kinder zog meine beiden Schwestern haben je eine Tochter. Ich war seither 7 mal schwanger, ein Kind habe ich keins.
Ich habe Fakor V und Prothrombin-Punktmutation...
Alles Gute 🍀
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Okay, bei mir wurden die gängigen gerinungsstörungem untersucht, leider gibt es bei mir in der Nähe keinen Hematologen, die humangenetikerin die mir das Blut abgenommen hat, meinte nur ich brauche Folsäure.. Ach man.. Mich nervt es, das ich keinen Arzt finde der sich damit auskennt, weiß garnicht was ich machen soll :(
Das tut mir sehr sehr leid, das ihr bis jetzt kein Glück hattet :( ich drücke euch die Daumen 🍀❤️
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Huhu
Ich habe auch eine auffällige MHTFR Mutation.
Gute Behandelbar mit Heperin.
Homacystein wert gibt es auch ein Präperat.
Mit hochsosierter Folsäure B6 und B12.
Alles super zum einstellen wurde auch schwanger leider hat das ❤ aufgehört zuschlagen. (8 woche )⭐🌈😓
Aber dies waren meine Wundermittel!
Alles gute und ganz viel Erfolg! 🤗
Grüße
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Hallo, ich freue mich das du mir geschrieben hast, wer hat dir die Medikamente empfohlen? Und was nimmst du für Medikamente für den Homozystein wert?
Wurde bei dir noch mehr untersucht wie B12? Nimmst du b12? Hat dir deine Kinderwunschklinik das Heparin empfohlen? Denn ich weiß die Antwort meiner kinderwunschklinik, na sie haben ja keine gerinungsstörung, also brauchen sie auch kein Heparin "..
Das du eine FG hattest tut mir mega leid 😭ich hoffe beim nächsten mal wird alles gut gehn🍀🍀❤️❤️
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Gerne PN. 😊
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Hallo,
nachdem ich letztes. Jahr zwei FG hatte wurde bei mir auch heterozygote MTHF-Mutation festgestellt. Allerdings war mein Homocystein schon Jahre vorher erhöht und Folsäure und Vitamin B12 zu niedrig. Das hat damals ein Neurologe festgestellt, weil ich stark Migräne habe. Ich nehme seit Jahren hochdosiert Vitamin B12 und Folsäure und bin seitdem gut eingestellt. Die finale Diagnose in der Abortsprechstunde kam dann, obwohl meine Werte schon gepasst waren. Die FG kamen anscheinend nicht davon.
Das letzte Blutbild hat sogar ergeben, dass ich viel zu viel Folsäure und Vitamin B12 in mir habe. Gehe jetzt mit der Dosierung runter.
Lass doch alle drei Werte mal im Kontext betrachten.
Ich wünsche dir viel Glück.
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Hallo, danke für deine Antwort, das freut mich dass deine Werte gut eingestellt sind, meinst du ich sollte mein B12 Wert und Folsäure Wert auch mal mit bestimmen lassen? Zu welchem Arzt gehe ich dafür?
Was meinst du mit, ich soll alle drei Werte im Kontext betrachten?
Das ist sehr schade, das deine FG nicht damit zusammen hängen, sonst hättest du jetzt wirklich gewusst an was es liegt, untersucht ihr weiter, woran es gelegen hat?
Das ist ja echt komisch, das die werte jetzt zu niedrig sind
Meine humangenetikerin empfahl mir, 300-400 ug Folsäure zu nehmen, ich habe hochdosierte Folsäure mit 800 ug genommen, und mein Wert war zu hoch.. 🤔
Das ist für mich alles so kompliziert, ich würde mich da gerne an einem Arzt wenden der sich damit auskennt, aber ich finde niemanden 😣
Ich drücke dir ganz fest die Daumen, das es bald mit dem Kleinen Wunder Klappt, und es bleibt ❤️❤️
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Hallo,
das ist lieb von dir.
Ich finde es auch extrem schwierig hier den richtigen Arzt zu finden. Nachdem sich bei mir noch andere Baustellen aufgetan haben (IR, Endometriose, erhöhte Plasma- und Killerzellen) hätte ich manchmal gerne einen medizinischen Case-Manager.
Ich habe jetzt über Jahre die Werte immer kontrollieren lassen. Ich habe mir die Befunde vom Neurologen geben lassen. Ich habe genommen Vitamin B12 von Ankermann mit 1.000 Mikrogramm. Das ist ziemlich hoch dosiert und mein Vitamin B12 liegt jetzt bei 1400. Also wirklich viel zu hoch. Anfangs sollte ich 400 Mikrogramm Folat nehmen laut Neurologe. Mit Kinderwunsch sollte ich dann 800 Mikrogramm Folsäure nehmen laut Frauenärztin. Als dann die Diagnose kam sollte ich 5mg Folsäure nehmen. Es wäre egal und das würde man beider Diagnose halt so machen.
Mein Folsäurespiegel liegt jetzt weiter über 45. Also auch zu hoch.
Ich bin jetzt ein bisschen runter gegangen. Nehme Clavella, da ist Folsäure drin und A-Z Mama von DM, da ist auch noch mal Folsäure drin und Vitamin B12.
Du kannst auch bei einem Hausarzt oder bei deiner Frauenärztin die Blutwerte kontrollieren lassen. Das muss man aber selber zahlen.
Sollten Folsäure, Vitamin B12 und Homocystein den Normwerten entsprechen dann sollte es meiner Meinung nach passen.
So denke ich mir das zumindest. Bin aber auch kein Arzt.
Ich weiß jetzt, dass ich diese Mutation habe und sollte dann so oder so diese Werte immer im Blick haben. Gegen meine Migräne hat die Optimierung dieser Werte sehr geholfen, also wird schon was dran sein.
Ich weiß, wie verwirrend das alles ist. Man muss sich selber um so vieles Gedanken machen.
Halte durch. Ich drücke dir die Daumen.
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Hey, ich kann dir was due Werte und den Gendefekt betrifft nicht weiterhelfen.
Ich weiss aber, dass sehr viele Onkologen die Zusatz bezezeichnung Hämatologe tragen(die oft nicht Aufgeführt ist)
Wenn du so einen Arzt suchst, könntest du in Praxen/Kliniken nachfragen wo Krebspatienten behandelt werden, höchstwahrscheinlich gibt es da einige Ärzte die auf Gendefekte spezialisiert sind(ich habe bei so einem gearbeitet)
Wo wohnst du, wenn ich fragen darf?
LG Tascha
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Hallo, danke für deine Antwort
Das ist ja interessant, das wusste ich nicht
Ich wohne nähe Würzburg im Mainspessart, ich glaube da gibt's kaum solcher Ärzte, bis jetzt habe ich davon leider nie was gehört :)
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Guck mal, die könnten die richtigen sein...
https://www.schlag-onkologie.de/praxis/fachaerzte.php
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Huhu, jetzt hast du ja schon ein paar Anregungen. Dein Gendefekt kann auch auf den Stoffwechsel gehen, muss aber nicht. Ich würde das schon noch besser abklären lassen.
Wie gesagt, ein Hämatologe ist da gut, Folsäure und Vit.B12 gehen auch beim Hausarzt und müssten bei Deinem Vorbefund kostenlos kontrolliert werden, meiner Meinung nach und nicht als IGEL.
Als ich damals meine Untersuchungen hatte, musste ich schriftlich unterschreiben, dass die Aufklärung über die Stelle erfolgt, die die Untersuchung veranlasst hatte. Das war bei mir der Frauenarzt. Ich habe leider Null Aufklärung bekommen. Zum Glück hat mir meine Hausärztin dann gegen die Vorgaben eine Überweisung zum Hämatologen ausgestellt. Falls es dir auch so geht, dann auch einen kreativen Weg zur weiteren Abklärung finden. Aber vielleicht geht ja auch alles so...
Alles Gute nochmal 🍀
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Ja jetzt weiß ich wohin ich mich wenden kann
Ach sowas, habe eben beim Hausarzt angerufen, und die netten Arzthelferinnen meinten, das müssen sie aber selber zahlen... Ohne Worte.. Aber egal, ich möchte gerne wissen wie mein B12 Wert ist und dann werde ich mich mal umsehen zu welche arzt ich am besten gehen kann
Ich habe bis jetzt leider auch keine aufklärung erhalten, das ist echt traurig :(