4 Monate später sind endlich die Ergebnisse da.
Wetterbedingt verlief der Termin telefonisch.
Untersucht wurde das Blut von meinem Mann und mir.
Zusätzlich wurde Genmaterial von Krümelchen (Fehlgeburt 20. Ssw, 2017) untersucht.
Laut Obduktionsbericht war er am DiGeorge Syndrom und einem Herzfehler erkrankt/gestorben.
Es ist nun amtlich, dass Krümelchen NICHT am DiGeorge Syndrom erkrankt war.
Das Thema ist also vom Tisch 👍
Cookie hatte eine Ebstein-Anomalie. Das war uns schon während der Schwangerschaft bekannt.
Im Material aus der Fruchtwasseruntersuchung
von Cookie wurde letztes Jahr ein genetischer Defekt auf eine Herzmuskelschwäche gefunden, die entweder mein Mann oder ich in uns tragen. Uns wurde schon im November gesagt, dass diese Herzmuskelschwäche erst mit steigendem Alter (50+) ausbricht.
Ich habe schon im Gespräch im November gesagt: "Wir können uns den Bluttest sparen. Ich wette, dass ich die Überträgerin bin. Bei uns in der Familie ist ein Herzinfarkt mit 54 quasi garantiert."
Zur Sicherheit bin ich dann noch in Eigeninitiative im November zum Kardiologen gegangen. Er fand allerdings nichts. Mein Herz läuft wunderbar, aber ich habe zwei minimini Löcher, die keine Probleme machen. 👍
Tja...."Herr Regenbogen, bei Ihnen haben wir nichts gefunden."
Da war mir schon klar, welcher Satz folgen würde 🤷🏼♀️
Ich hatte Recht. Ich bin die Überträgerin dieser genetisch bedingten Herzmuskelschwäche.
Wir haben also ein 50/50 Risiko, diese Herzmuskelschwäche zu übertragen.
Aber: weder ich bin derzeit daran erkrankt, noch sind unsere beiden Sternensöhne daran gestorben.
Wir sind jetzt also eigentlich genauso weit wie vorher.
Laut der Humangenetikerin gibt es nichts, was man noch untersuchen könnte.
Oder hat einer von euch noch ne Idee?🤔
Liebe Grüße
Regenbogen (5+5) mit ⭐⭐⭐
PS: ich bin seit gestern Nacht wieder blutungsfrei. Danke für's Daumen drücken. 🙏
Ergebnis Humangenetik
Hui, du hattest ja gestern echt nen "spannenden" Tag... Wie geht es dir nun mit diesem Wissen?
Und wann hast du den nächsten US-Termin? Vielleicht kannst du in der KiWu-Klinik mal fragen, ob du in der jetzigen Schwangerschaft irgendwas noch testen solltest oder regelmäßig kontrollieren lassen solltest?
Nächste Woche Mittwoch.
Sollte ich aber wieder Blutungen bekommen, dann fahre ich vorher hin.
Das Ergebnis ist...hmmm.... einerseits gut, denn es hätte weitaus schlimmer sein können.
Andererseits gibt es noch immer keine Erklärung für das, was alles passiert ist.
Und für mich persönlich ist es natürlich wichtig, damit ich nicht wie so mancher aus der Familie zwischen 50 und 60 schon viel zu früh auf dem Friedhof lande. Werde mich nochmal an meinen Kardiologen wenden. 🤷🏼♀️
Hallo mir tut es total leid 😥
Vorallem das die bei Cookie kompletten Schwachsinn Diagnostiziert hatten!
Kannst du es Testen lassen ob euer Krümel davon betroffen ist? Zb durch einen Bluttest ab der 10 Ssw.
Mach dir wegen Blutungen keine Sorgen. Ich hatte sie bis zur Geburt
Bei unserem ersten Sternensohn wurde wirklich totaler Schwachsinn diagnostiziert. Ich dachte 3 Jahre lang er wäre geistig behindert, weil Teile des Gehirns fehlten.
Letztes Jahr bei der Schwangerschaft mit Cookie erzählt mir zufällig ein Arzt im Krankenhaus, dass das gar nicht stimmen würde 🤦🏼♀️ Gehirn war zeitgerecht entwickelt.
Und nun hat sich das diagnostizierte DiGeorge Syndrom auch nicht bestätigt.
Bei der Schwangerschaft mit Cookie hatte ich letztes Jahr extra einen PraenaTest machen lassen, weil wir Angst hatten, dass sich das DiGeorge Syndrom wiederholt.
Sehr viele Nerven, die ich mir hätte sparen können 😐
So wie ich es gestern verstanden habe gibt es nichts was ich testen lassen könnte. Ich werde zur Sicherheit aber auch nochmal in der Kiwu Klinik nachfragen.
Du hattest bis zur Geburt Blutungen? 😳
Man kann sicher den Embryo aber untersuchen lassen darauf also vor Transfer! Aber das brauchst nicht den dein Krümmel ist gesund.
Jop von der 6 Ssw bis zur Geburt wöchentliche Blutungen!
Hallo regenbogen,
Mensch das ist ja echt allerhand. Wie soll man da noch vertrauen können. Das wühlt dich bestimmt sehr auf. Schon komisch es gibt quasi ne genetische herzmuskelschwäche und die Ursache für die stillen geburten ist ne ganz andere. Umso mehr freue ich mich dass die blutungen aufgehört haben. Drücke dir weiterhin die daumen, dass alles gut ist und du im oktober euer wunder im arm halten dürft.
Leider nein 😔