Wie ein Anruf alles verändern kann…Risiko Mukoveszidose

Wie kommst du auf diese Vermutung?

Liebe Lenya,

Es ist alles gut.

Hier würde ich mir erst das schlimme ausdenken, wenn ihr es schwarz-auf-weiß habt.

Mein Mann ist auf Träger des Mukoviszidose-Gen und mein Gen beim Mukoviszidose-Gen ist mutiert, aber noch kein bekannter Fall von Mukoviszidose. Das heißt die Wahrscheinlichkeit ist gegeben, aber nicht bewiesen. Nach dem Gen-Labor.

Das nächste ist, solche Möglichkeiten kommen erst an das Tageslicht, wenn der KiWu in die Klinik führt. Unter einer spontanen Schwangerschaft erfährt man dies gar nicht.

Uns wurde geraten, wenn wir das Risiko nicht eingehen wollen (dort wussten wir noch nicht, was mein mutiertes Gen bedeutet), können wir den Weg der Spendersamen gehen.

ABER: Du darfst jetzt schwitzen und nervös werden. Warte aber bis zur Besprechung ab. Vielleicht ist es etwas ganz anderes.

Liebe Lenya,
erst einmal tief durchatmen. Zunächst kann ich euch raten einen Termin bei der gentechnischen Beratungsstelle zu vereinbaren. Die können euch über die Risiken aufklären, werden die Familiengeschichten mit hinzuziehen usw. Das wird zwar auch etwas Zeit in Anspruch nehmen, aber dadurch seid ihr dann bestens beraten.
Ich selbst bin Trägerin für Spinale Muskelathrophie. Meine Eltern sind beide Träger und mein Bruder hat dadurch die Krankheit bekommen. Sie erhielten damals die Diagnose als sie mit mir frisch schwanger waren. Trotzdem haben meine Eltern sich für mich entschieden und ich bin gesund. Auch die Lebenserwartung meines Bruders von 16-20 Jahren ist schon bei weitem überstiegen (mehr als verdoppelt).
So eine Diagnose ist immer erstmal ein großer Schock. Dennoch muss es nicht das Schlimmste heißen.

Hallo,

Ich kann dir leider nicht weiterhelfen aber Versuch es doch mal im Pränataldiagnostik Forum, dort antwortet eine Fachärztin für Humangenetik oft auf die Beiträge. Sie kann dir vllt weiterhelfen.

Alles Gute 🍀

Liebe Lenya3,

deine Traurigkeit kann ich verstehen. Solche Informationen sind erstmal ein Schlag ins Gesicht. Ich würde an eurer Stelle auch erstmal das Gespräch abwarten. Es gibt auch mit dieser Nachricht viele Möglichkeiten (wie z.B. PID) die euch ein gesundes Kind (bzgl. Muko) ermöglichen.

Eine Entscheidung fällt allein ihr beide, dennoch würde ich euch vor dem Schritt „das Risiko eingehen“ nur abraten, da es mit 25% hoch ist. Mein Mann hat Mukoviszidose und sein Bruder auch, der bereits daran verstorben ist. Das Leben damit ist nicht unbedingt einfach - je nach Mutation- in jedem Fall Medikamenten und Physiotherapie bestimmt und regelmäßigen Klinikbesuchen. Es gibt keine Heilung bei CF (mukoviszidose), auch wenn die Medikamente inzwischen sehr gut sind und die Symptomatik unterschiedlich schwer ausgeprägt sein kann.

Für ein Kind mit Mukosividzidose bedeutet es insbesondere darüber hinaus ein erwachsen werden mit eigenem erschwerten Kinderwunsch. Frauen sind meist in der Fruchtbarkeit eingeschränkt und Männern fehlt in 98% der Samenleiter (weswegen mein Mann und ich auch im Kiwuzentrum sind).

Alles in allem ist es EURE Entscheidung und ganz wichtig, es gibt auf jeden Fall einen Weg. Diese mögliche Nachricht ist erstmal heftig, wartet aber erstmal das Gespräch ab und entscheidet dann.

Ich wünsche euch auf jeden Fall alles Gute und drücke die Daumen, dass es vielleicht noch anders kommt. Und wenn nicht, vergesst nicht, dass ihr ein Ärzteteam hinter euch stehen habt, welches dahingehend sicherlich auch schon Erfahrungen gemacht hat.

Liebe Grüße
Jonna mit ⭐️⭐️

Liebe Lenya,
erst mal tut mir sehr leid, das ihr ggf. beide Anlageträger seid. Wir haben diesen Fall auch in der Familie (nicht ich) ohne vorheriges Wissen betroffen zu sein. Kinder dieser Art sind pflegebedürftig, da präventiv Maßnahmen wie Inhalieren notwendig sind. Außerdem besteht ein ständiges Bibbern das das Kind nicht ständig Erkältungsinfekte bekommt.
Ich weiß nicht ob dir das geholfen hat, aber ich wünsche Dir von Herzen alles Gute!

Hallo Leyna3,
Durchatmen.
Mein Mann ist Träger der häufigsten Mutation, er hat auch einen verstorben Bruder. Deswegen waren wir zur Untersuchung. Ich hab auf alle gängigen Mutationen und darüber hinaus wurde auch geschaut keine Mutation. Deswegen haben ein geringeres Risiko, als die Normalbevölkerung.
Wenn du auch keine Mutation trägst und dein Mann nur eine Mutation, wo man nicht mal weiß ob es zur Erkrankung führt- könnt ihr ganz entspannt bleiben.
Lg

hallo liebe lenya

auch wir sind vor dieser entscheidung gestnaden, da mein mann eine krankheit hat die zu 50% vererbbar ist.
wir sind den weg der PID gegangen.
bei fragen meld dich

Hallo ihr Lieben,
danke nochmal an alle die hier Anteil genommen haben und auch Tipps parat hatten.Wir hatten heute ein sehr langes Gespräch mit unserer behandelnden Ärztin und sie hat uns darin bestärkt sich zumindest in einem PID Zentrum beraten zu lassen und dann weiter zu sehen.
Ich bin zwar unglücklich über die Situation, aber ändern kann ich Sie nicht und wir müssen das beste aus der Situation machen.
Und das ganze natürlich erst einmal sacken lassen.