Hallo zusammen,
Habe es bereits im kiwu Forum gepostet, glaube aber es ist hier eventuell besser aufgehoben…
Weiß jemand was genau bei der Heterozygoten Testung überprüft wird?
Ich wurde bei meinem Humangenetiker einbestellt weil das Ergebnis da ist.
Gerinnung wurde schon gecheckt, da kam ein Protein Z Mangel heraus, den ich mit ASS therapieren soll.
Unsere Chromosomen Analyse ergab bei beiden einen Normalbefund.
Jetzt habe ich so dolle Angst was mir am Montag gesagt wird 😔 am Telefon wollte man mir noch keine Auskunft geben.
Wer hat hier die Testung machen müssen / lassen und kam bei euch was raus? Wenn ja, was?
Danke das ich kurz meine Angst runter schreiben konnte und danke für eure Rückmeldungen 😘
Humangenetik Test // Angst
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Ich habe es auch gegoogelt und verstehe es ebenso: Es wird geschaut, ob die Eltern Träger einer Erbkrankheit sind, die rezessiv ist.
Grundsätzlich hat man ja alle Chromosomen in doppelter Ausführung vorliegen, eine Kopie vom Vater geerbt, eine von der Mutter (je 23, insgesamt 46 Chromosomen). Bei einer rezessiven Erbkrankheit kann es sein, dass man zwar auf einem Chromosom Träger ist, also sozusagen ein „krankes Chromosom“ hat, man ist aber selbst nicht krank, wenn das zweites Chromosom gesund ist. Krank ist man nur, wenn man zufällig von beiden Eltern ein „krankes Chromosom“ geerbt hat (das nennt man dann homozygot).
Bei dem Test wird geschaut, ob du und dein Partner Träger einer rezessiv vererbten Krankheit seid, ohne selbst krank zu sein. Wenn ihr beide Träger der gleichen Krankheit seid, sind statistisch gesehen 25 Prozent eurer Kinder homozygot, das heißt, tatsächlich krank, 50 Prozent sind Träger der Krankheit, aber selbst nicht krank (heterozygot, wie die Eltern), und 25 Prozent haben zwei gesunde Chromosomen, können die Krankheit also auch nicht weitervererben.
Was also, so wie ich es verstehe, schlimmstenfalls rauskommen kann, ist, dass dein Partner und du zufällig beide Träger für die gleiche Erbkrankheit seid und eure Kinder ein Risiko haben, krank zu sein. In so einem Fall ist es möglich, bei einer künstlichen Befruchtung die befruchteten Eizellen genetisch zu testen und dann eine gesunde einzusetzen (PID).
Polyketonurie ist ein anderer Bsp für eine rezessiv vererbte Krankheit.
Eine Faktor V Mutation ist nicht völlig rezessiv. Das heißt, wenn man es heterozygot hat, hat man ein leicht erhöhtes Risiko für Thrombosen, wenn man es homozygot hat, ein stark erhöhtes Risiko. Heterozygote Faktor V-Mutationen sind relativ häufig, ich habe es auch. Es kann das Schwanger werden erschweren. Ich spritze jetzt in der Schwangerschaft Heparin (Blutverdünnung) wegen der Mutation.
Wie das mit der Genetik bei dem Protein Z Mangel ist, weiß ich leider nicht, vielleicht geht es ja darum bei dem Termin?
Liebe Grüße, Feldlerche
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Danke für deine super ausführliche Antwort! 🤗
Ich bin echt gespannt was da Montag bei rum kommt. Meine Angst ist echt groß.
Unsere Genetik wurde gecheckt und die war bei beiden unauffällig. Sprich Normalbefund.
Dort wird dann aber nicht überprüft ob wir auch rezessive Erbkrankheiten übertragen können?
Laut dem ersten Brief aus der Gerinnungsambulanz habe ich kein Faktor V Leiden.
Mir bleibt wohl nur abzuwarten 🙈
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Was bei der Genetik schon untersucht wurde, weiß ich leider nicht. Sollte nur ein Karyogramm gemacht worden sein, wurden noch nicht alle Krankheiten gecheckt.
Halte uns auf dem Laufenden! Alles Gute!
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Hallo, Google sagt, dass getestet wird, ob man an einer rezessiven Erbkrankheit leidet. Rezessiv bedeutet, dass man von beiden Elternteilen dieselbe Genmutation vererbt bekommt, so dass ausschließlich in Kombination die „Krankheit“ symptomatisch auftritt.
Eine rezessive Erbkrankheit ist z.B. Mukoviszidose. Aber das ist nur ein Beispiel. Hab zwar Biologie studiert, bin aber keine Genetikerin!!!
Sind du und dein Partner getestet worden? Oder nur du?
Liebe Grüße und alles Gute!
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Also laut dem Schreiben und Anruf wurde nur bei mir die Testung durchgeführt.
Bei uns beiden wurde aber die Genetik überprüft. Die war ohne Befund.
Oh man, ich bin echt nervös vor Montag 😕
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Faktor V müsste auch rezessiv sein. Vielleicht gibt es eine Verbindung zum Protein Z Mangel? Aber das ist Spekulation meinerseits.
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In dem ersten Schreiben stand das ich nicht an Faktor V leide.
Naja, mir bleibt wohl nur abzuwarten 😩🙈
Danke für eure Antworten ☺️
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Hallo 
Hattest du deinen Termin denn schon und magst du darüber berichten?
Bei uns stehen auch Termine in der Humangenetik an, daher interessiert mich, welche Optionen Mitleidende so nutzen.
Liebe Grüße!
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Hallo,
Also wir waren in Oberhausen bei Dr. Hammans.
Beim Erstgespräch wurde uns alles erklärt und unsere Familiengeschichte durchgegangen. Vorerkrankungen etc.
Dort war bei uns nichts auffälliges. Da wir aber über mehrere Ecken verwandt sind (Cousine 3. Grades), wurde uns empfohlen noch einen Heterozygoten Test zu machen. Daher wurde bei mir mehr Blut abgenommen als bei meinem Mann.
Das Ergebnis der Genetik hatten wir nach ca. 6 Wochen. Dabei wurde ein Protein Z Mangel festgestellt.
Daraufhin wurde ein erneuter Termin in 3 Monaten ausgemacht um das zu überprüfen.
Dabei wurde der Mangel dann bestätigt. Jetzt muss ich täglich ASs 150 nehmen.
Das kann der Grund gewesen sein wieso sich nichts bei uns eingenistet hat oder immer wieder früh abgegangen ist.
Genetik kam nach ca. 3 Monaten. Bei beiden unauffällig.
Auf das Ergebnis des HT Tests haben wir fast 5 Monate gewartet. Fazit: ich bin Anlageträger für das Mittelmeerfieber. Ist wohl die unproblematischste Auffälligkeit.
Wir könnten jetzt meinen Mann auch noch testen. Jedoch haben wir uns jetzt dagegen entschieden. Unser Arzt meinte auch man könnte bei fast jedem von uns was finden.
Ich hoffe das hilft dir ein wenig 😊😊
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Huhu!
Wow, vielen Dank für die ausführliche Antwort.
Muss dieser Protein Z Mangel denn immer bestätigt werden? Und in der Zwischenzeit sollte man wahrscheinlich nach Möglichkeit nicht schwanger werden?
Das sind ja dann schon wieder 3 Monate Wartezeit 