Hallo,mein Mann und ich stehen kurz vor der künstlichen Befruchtung und dazu mussten wir unsere gene untersuchen lassen.Heute kam der befund mit der Post.Und ich kenn mich überhaubt nicht aus.Da ich leider erst im November wieder einen termin habe, währe es toll wenn mir jemand weiterhelfen könnte.
Diagnose:normaler weiblicher Chromosomensatz mit weitgehendem Verlust des Heterochromatis an einem Chromosom 9 
Dank bibi77
Humangenetisches Gutachten
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liebe bibi
sorry, ich kann dir dabei nicht weiterhelfen....
wir haben nur bei meinem liebsten eine humangenetische untersuchung machen lassen, die war glücklicherweise normal.
google doch mal oder ruf - noch besser - in der kiwu-klinik an und frag nach. denn soooo lange mit der ungewissheit zu leben, ist doch doof...
liebe grüsse und viel glück 
von der aufihreersteicsipunktionamfreitag wartenden
relax
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Hallo,
die Ergebniss kann ich leider auch nicht beurteilen, doch ich habe einige Fragen an Dich.
Wurde die Untersuchung in der KIWU-Klinik durchgeführt?
Wie werden diese Werte bestimmt, durch Blutabnahme?
Wird diese Untersuchung von der KK getragen, zu welchem Anteil?
Wie lange habt ihr auf die Ergebnisse jetzt gewartet?
Wäre lieb wenn Du mir antwortest.
LG
dunki
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Hallo dunki
Die untersuchung wurde bei einem Facharzt für Medizinische Genetik/Humangenetig durchgeführt
die erfolgte durch eine Blutentnahme.
Ich denke die kosten übernimmt die KK Hab zumindest noch keine rechnung bekommen
Wir haben ca. 14 tage auf das ergebniss gewartet
Ich hoffe ich konnte Dir weiter helfen
Liebe grüsse
bibi77
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Danke für die Info!
Wünsche Euch viel Glück.
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Hallo Bibi77,
was Du vermutlich meinst ist der "weitgehende Verlust des Heterochromatins an einem Chromosom 9". Ich habe mal versucht, mich schlau zu machen.
Mit Heterochromatin bezeichnet man bestimmte Abschnitte auf den Chromosomen, wo die DNA etwas anders geordnet ist als in anderen Bereiche. Es sind Abschnitte, die nie abgelesen werden und eher strukturelle Aufgaben haben, sie tragen also keine Informationen. Gerade bei Chromosom 9 sind viele Polymorphismen bekannt, d.h. die Groesse der heterochromatischen Bereiche kann stark variieren. Dies wird weitervererbt. Meistens hat diese Veraenderung keine Folgen. Da Du (wie ich mal annehme) gesund bist, ist Deine Veraenderung also nicht schaedlich. Ich denke daher, dass Du Dir keine Sorgen machen brauchst. Zumal diese Region, wie gesagt, sehr variabel ausfallen kann. Auf jeden Fall hat dies keinen Einfluss auf Deine "reproduktiven Chancen"!
Im uebrigen finde ich es ehrlich gesagt ziemlich unmoeglich, dass die einen unverstaendlichen Befund mit der Post versenden und die zugehoerige Beratung erst Wochen spaeter stattfindet!
Bleib' 
und viel beim 
werden,
vrabec
P.S. Quellen z.B. <http://www.charite.de/ch/medgen/eumedis/cytogenetics05/work-chromo-polymorphisms.html>
<http://atlasgeneticsoncology.org/Deep/HeterochromatineDEEP.html>