Kann mir jemand sagen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass ich die erste in der Familie bin, die eine balancierte Translokation hat ? Und kann mir jemand sagen, ob bei einer PID auch Embryonen mit balancierter Translokation „aussortiert“ werden ? Liebe Grüße
Fragen zur balancierten Translokation
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Hallo, die Kiwu müsste dir deine Fragen beantworten können. Ich folge auf insta einem Pärchen die eine PID im Ausland machen. Der Mann hat eine balanciert Translocation. Vielleicht findest du da Antworten. Fitnessoskar heißt der Account.
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Wie heist der Klinik Bitte?
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Ich weiß nur, dass sie es in Istanbul Türkei machen lassen.
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Hallöchen,
warum vermutest du denn, dass du eine Translokation hast? Und welche Chromosomen könnten denn bei dir betroffen sein?
Bei mir war es eher ein Zufallsbefund nach einer Fehlgeburt, jedoch nicht der Grund für die Fehlgeburt. Ich hatte damals zwei Einschätzungen von Humangenetikern. Mit der einen hatte ich auch das Thema pid. Wenn ich es noch recht in Erinnerung habe, dann hatte sie zumindest bei meiner Störung gesagt, dass es nicht wirklich erforderlich ist, weil die Störung sehr häufig vorkommt und der sehr große Anteil der Betroffenen nichts darüber weiß und normale, gesunde Kinder bekommt. Die Chance auf ein Kind mit einer Trisomie 13 bzw Trisomie 14 liegt bei 1% bzw 0,5 %. Da ist die Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 21 höher. Von daher haben wir es nicht weiter untersuchen lassen.
Wäre die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe der Störung höher, hätten wir das sicherlich in Betracht gezogen. Wenn dann bei der pid ein beeinträchtigter Embryo dabei wäre, wird er nicht transferiert.
Ich hatte damals über Eltern.de ein Forum gefunden, wo es um solche Störungen geht. Aber ich weiß leider nicht,ob es das noch gibt.
Falls du noch Fragen hast, kannst du mir gern schreiben =) LG
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Huhu, ich vermute das nicht sondern es ist bestätigt nach unserer Untersuchung durch eine Humangenetikerin. Bei mir sind die Chromosom 4 und 17 betroffen, die Arme sind vertauscht. Laut Befund besteht damit kein spezifisches Risiko auf eine bestimmte Trisomie. Auf dem Befund steht auch dass ich eine 50%ige Wahrscheinlichkeit auf eine Fehlgeburt oder ein krankes Kind habe. Hast du nach der einen FG ein gesundes Kind bekommen ? Liebe Grüße
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Eine balancierte Translokation ist in etwa so häufig wie andere Trisomien. Kann also passieren, ist aber nicht sehr wahrscheinlich.
Bei einer PID wird nicht spezifisch auf eine Chromosomen-Anomalie geschaut, sondern immer insgesamt. Sprich: wenn du genetisch bedingt eine höher Wahrscheinlichkeit hast, dass du Trisomie 14 weitergibst wird z.B. auch auf Trisomie 21 geprüft und der Embryo nicht transferiert.
Dir alles Gute.