Genetik testen lassen - Wann macht es Sinn? Was ist die Konsequenz?

Hallo Ina, wir haben nach 2 FG seitens KiwuK auch die Untersuchungen im Vorfeld empfohlen bekommen! Da wir noch kein Kind haben und wir durch das erlebte alles vorher abklären lassen wollten, haben wir Blutgerinnung und Genetik testen lassen! In der Genetik kam nichts raus und in der Blutgerinnung kam heraus, dass ich ab positivem Test Heparin für die schnelle und bessere Durchblutung spritzen muss! Plamsazellen habe ich nicht untersuchen lassen. Gebärmutterspiegelung hatte ich auch davor, da ich einige Myome habe, die in über 25 Jahren regelmässiger Kontrolle nie entdeckt wurden! Entfernt wurde aber nichts. Das wars eigentlich, reicht auch erstmal!

Es schadet nicht Genetik udn Blutgerinnung untersuchen zu lassen, die Ergebnisse haben wir binnen 2 Wochen erhalten. Das einzige was Zeit in Anspruch nehmen kann, ist zeitig einen Termin zu bekommen, bezahlt hat es die Krankenkasse.

Das du eine Chemo hinter dir hast tut mir erstmal leid aber ich hoffe es ist jetzt alles in Ordnung. Ich kenne mich leider nicht damit aus, ob das die EZ beeinflussen kann.

Ich wünsche dir viel Erfolg auf dem Weg 😊

Hi. Hab Genetik und Gerinnung in einem testen lassen. Ergebnis dauerte 4 Wochen. Genetik ist nur ein minimaler Teil und meist kommt dabei nichts auffälliges herum. Gerinnung ist allerdings sehr wichtig auch ohne Kinderwunsch. Bei mir wurde zb knapp zu dünnes Blut festgestellt, so das Ass und Heparin gefährlich wären.

"Was würde gemacht werden, wenn was auffällig ist?"

Ich habe von einigen Kinderwunschpaaren/-personen gehört und gelesen, die dann PID in Anspruch genommen haben, z.B. weil eine balancierte Translokation vorlag. Eine solche heißt nicht, dass es unmöglich ist, ein Kind zu bekommen, ein Nachkomme kann z.B. gar nichts haben oder die gleiche völlig symptomlose Translokation. Aber manchmal dauert es länger, denn die Embryos können auch einen auffälligen Phänotyp abbekommen wie eine Translokationstrisomie.

Für eine Diagnostik vor der Implantation muss man jedoch genügend Eizellen gewinnen können, habe auch von ein paar Leuten mitbekommen, dass sie es sein gelassen haben, weil die Eizellausbeute sehr gering war.
In Deutschland wird eine klassische PID der Embryonen durch eine Ethikkommission bewilligt. Eine Polkörperdiagnostik benötigt eine solche Bewilligung, glaube ich, nicht, kann aber nur das mütterliche Erbgut beurteilen.

Alles Gute! Du hast ja schon einiges durch, auch mit der Chemo. Zum Glück bist Du jetzt wieder gesund mit geringer Rezidivwahrscheinlichkeit und kannst den zweiten Kinderwunsch angehen. :)

Ich habe übrigens auch einen für mein Alter - ebenfalls 32 - geringen AMH und meine Mutter war mit 35 voll in den Wechseljahren. Ich kenne den Druck (und habe noch nicht einmal ein Kind). :/

Hi Ina,
du hast hier ja schon tolle Antworten auf deine Fragen bekommen.
Malguckenhier hat das Thema Genetikuntersuchung eigentlich toll zusammengefasst.
Ich kann evtl noch Input als "Betroffene" liefern.
Nach einer erfolglosen IVF und nach 3 Jahren KiWu ohne Diagnose, wollten wir nichts mehr unversucht lassen und wir haben eine Genetikuntersuchung durchgeführt. In beiden Familien gibt/gab es keine Hinweise auf Auffälligkeiten (hohe FG - Rate/Kinderlosigkeit, etc.) darum hatten wir auch nicht mit einem auffälligen Ergebnis gerechnet, zumal auch der KiWu Doc die Wahrscheinlichkeit einer Auffälligkeit als sehr gering gewichtete.

Nach 4 Wochen kam dann der Anruf aus der KiWu, ich bin Trägerin einer balancierten Translokation, statistisch trifft das jede 500. Person (Dunkelziffer unbekannt). Das hat gesessen!
Es folgte ein wirklich tolles Gespräch beim Humangenetiker, der sich extrem viel Zeit nimmt und ganz viel Aufklärungsarbeit leistet.
Zu deiner Frage, was sind die Folgen aus dieser Diagnose:
Gespräche beim Humangenetiker, Aufklärung was das für den KiWu bedeutet und die Möglichkeit einer PID Untersuchung in DE.

Es gibt Paare mit balancierter Translokation, die werden sofort schwanger, müssen aber ganz viel Leid mit frühen oder später FGs erleben. Dann gibt es Paare, die werden nur ganz selten Schwanger, weil nur sehr selten ein gesunder Embryo entsteht. Es ist also sehr individuell, wie der KiWu Weg mit balancierter Translokation verläuft.
Mein vertauschtes Bruchstück am Chromosom ist zum Beispiel sehr groß, somit ist eine Schwangerschaft bei unbalancierter Translokation quasi nicht möglich.
Das Ziel ist es bei einer balancierten Translokation also, einen gesunden Embryo oder einen Embryo mit ebenfalls einer balancierten Translokation zu selektieren und Embryonen mit unbalancierter Translokation erst gar nicht zu transferieren. Dafür gibt's die PID, womit genau diese Chromosomenauffälligkeiten untersucht werden.

So das war jetzt alles sehr viel und vielleicht auch nicht alles verständlich. Du kannst dich sonst auch gerne nochmal melden.

Ich persönlich bin froh, dass ich davon weiß und mich damit ganz anders darauf einstellen kann. Der Weg ist leider schwer, aber persönlich fällts mir einfacher diesen zu gehen, wenn ich schon vorab weiß, dass er steinig ist.