Liebe Mädels,
wir haben heute die Ergebnisse von der PID Untersuchung bekommen. Da mein Mann fragmentierte Spermien aber auch eine Translokation hat, wollten wir nach der Empfehlung der Genetikerin die PID versuchen.
Von 4 Embryonen sind 3 abnormal (Chromosomen vertauscht bzw. kaputt), bei einem Embryo steht im Befund „fragmented DNA, no result“. Die Ärztin meinte am Telefon, wir können dieses Embryo nochmal testen, sie würde es nicht empfehlen, da es ein erneuter Eingriff wäre und das Embryo wird wieder aufgetaut und eingefroren. Es hat eine 4AA Qualität. Der Transfer von diesem Embryo wäre möglich, nur könnte es eventuell entweder zur keinen Einnistung führen oder in einer Fehlgeburt enden.
Hatte vielleicht jemand von euch so einen Fall?
Natürlich würde ich diesem Embryo eine Chance geben, aber heißt nicht „fragmentierte DNA“, dass es eine kaputte DNA in sich trägt? Kann das Embryo so etwas „selbst reparieren?“
Ich bin einfach nur unfassbar traurig und verzweifelt. Natürlich hätte ich mir es anders denken können, da wir bereits 9 Embryonen ohne die PID erfolglos eingesetzt haben…
Ich bitte um euren Rat 😢
Ergebnisse der PID Untersuchung. Was jetzt?
Ohje, das sind ja keine guten Nachrichten und sie tun mir sehr leid für euch.
Bzgl. des Transfers kann ich dir keinen Ratschlag geben.
Wie oft habt ihr das schon so durch?
Wir hatten 4 ICSI in Deutschland mit insgesamt 7 Transfers und 9 transferierten Embryonen ( mal DET mal SET). Während der 4.ICSI kam der genetische Befund. Daher 5.ICSI mit PID in Tschechien.
Ich frage mich, wann kann man mit großer Sicherheit sagen, dass es mit eigenen Zellen (in unserem Fall Spermien) kein Erfolg erzielt werde kann und man eher auf die Spende zugreifen soll…Ich fühle mich wie vom Traktor überrollt…
Die Genetiker haben bei uns eine Wahrscheinlichkeit angeben, zu der gesunde Embryonen entstehen können. Ich habe dann gerechnet (Baby take home rate bei ICSI etc.) und schnell war klar, dass es Zyklen mit Null Ausbeute geben wird und die Wahrscheinlichkeit eines gemeinsamen Kindes sehr gering sein wird. Da die Anzahl der vorhandenen Spermien minimal war, war klar, dass wir es nicht versuchen brauchen.
Wir haben uns jetzt für einen Spender entscheiden.
Ich musste mir diese Einschätzung aber auch etwas einfordern und hab sie bei den KiWu Ärzten erfragt. Bei Befruchtungsrate/ Schwangerschaftswahrscheinlichkeit etc kann dir der Genetiker nicht helfen. Ich war bei zwei ganz "alten Hasen", bei denen ich das Gefühl hatte, dass sie sich nichts mehr "beweisen müssen" und mit viel Erfahrung und einer gewissen Ruhe an die Sache angehen. Die Prognose war so schlecht bei uns und ich wollte kein "Versuchskaninchen" werden.
Krass, was du alles schon auf dich genommen hast!! Wäre Spender Samen eine Option?
Stell die Frage am besten mal im Unterforum Pränataldiagnostik, dort antwortet LEU, eine Ärztin für Humangenetik.
Alles Gute 🍀
K.
Ich danke dir für den Tipp!
Liebe Awrora,
Zunächst einmal tut es mir sehr leid für euch! Das sind sicher erst mal niederschmetternde Nachrichten. Ich hab auch deinen Beitrag im pränataldiagnostikforum gelesen. Hierbei ist mir aufgefallen, dass es sich bei zwei der drei aneuploid getesteten Embryonen um sogenannte (englisch) “segmental aneuploids” handelt. Diese weisen fehlende Sequenzen oder Duplikationen auf einem einzelnen Chromosomen auf (wenn du fit in Englisch bist, hier wird es sehr gut erklärt: https://www.remembryo.com/segmental-aneuploids-the-main-source-for-pgt-a-false-positives/)
Hierzu zwei Anmerkungen:
1. Diese Aneuploidien entstehen hauptsächlich während der Meiose, d.h. nach Befruchtung. Warum das wichtig ist? Weil es darauf hindeutet, dass zwei der Eizellen wahrscheinlich euploid und mit jeweils 23 Chromosomen bestückt waren und dann leider etwas in der Zellteilung nach Verschmelzung schief gegangen ist. Das finde ich sind schon mal gute Neuigkeiten, die für die Entscheidung ob man mit eigenen Eizellen weitermacht ziemlich relevant sein kann.
2. Die Wissenschaft steckt hier noch in den Kinderschuhen, aber die Erfolgsraten von transferierten Embryonen mit segmentalen Aneuploidien sind hoch. Siehe auch Artikel.
Viele Kliniken in Europa transferieren leider noch keine segmental aneuploidies und biopsieren sie auch nicht noch einmal. Wie du dem Artikel entnehmen kannst kommen tatsächlich erneute Biopsien solcher Embryonen oft zu dem Ergebnis, dass die Embryonen euploid sind. Ich würde der Klinik auf jeden Fall sagen, dass diese Embryonen nicht verworfen werden sollen.
Puh, jetzt hab ich weit ausgeholt. Du fragtest ja eigentlich nach Rat ob du den Embryo ohne Ergebnis noch mal biopsieren lassen solltest. Vor dem Hintergrund eurer Leidensgeschichte und aufgrund der Tatsache, dass ihr ins Ausland gegangen seid um mit PID einen Transfer eines gesunden Embryos machen zu lassen würde ich persönlich noch mal biopsieren, damit ihr den den Erkenntnisgewinn/ die Klarheit bekommt wegen der ihr nach Prag gegangen seid. Eure 4AA Blastozyste sollte das auftauen und wiedereinfrieren gut wegstecken. Ein Restrisiko bleibt leider immer.
Ggf. kommt es für euch in Frage mit einem unabhängig genetischen Berater eure PID Ergebnisse zu besprechen. Das kann ich sehr empfehlen. Die erklären noch mal genauer was die Ergebnisse bedeuten, was die genetischen Auswirkungen sein könnten, wenn man einen Embryo mit einem Mosaik / einer Aneuploidie transferiert. Und sie können auch beraten wie man weitermachen kann. Du kannst mich gern anschreiben, wenn du Interesse an einem Kontakt im englischsprachigen Ausland hast.
Liebe Grüße und versuch bei allen negativen Gefühlen auch die positiven Sachen zu sehen! PID birgt, trotz aller Schwächen (auf die Leu dich ja schon aufmerksam gemacht hat), für Menschen mit langem Leidensweg oft einen diagnostischen Zugewinn.
Den Artikel würde ich dir auch ans Herz legen um besser zu verstehen wie ein inkonklusives Ergebnis zustande kommt und welche Chancen und Risiken eine erneute Biopsie bieten: https://www.remembryo.com/study-examines-pgt-a-outcomes-of-inconclusive-rebiopsied-embryos-and-associated-factors/
Hey,
vielen Dank für deine Nachricht und die Erklärungen. Bei uns liegt es nicht an mir oder meinen Eizellen, sondern an meinem Mann, der hohe DNA Fragmentierung in den Spermien und eine balancierte Translokation hat. Die Ärztin sagte auch, dass die Eizellspende in unserem Fall gar kein Sinn macht. Die Frage ist es eher also, ob wir es mit Spendersamen weitermachen sollen. Für ihn ist es eine schwere Entscheidung, vor allem, weil der Test noch mal deutlich gemacht, dass die anderen 9 ungetesteten Embryonen wahrscheinlich auch „krank“ waren. Schließlich hatte ich 2 Fehlgeburten noch bevor wir mit der ICSI angefangen haben. So viele Rückschläge zu ignorieren und zu denken, es sei alles nur Pech gewesen und die Antwort aber jetzt schwarz auf weiß vor Augen zu haben, können wir nicht.
Ich lese mir aber den Artikel auf jeden Fall durch und möchte mich nochmal diesbezüglich beraten lassen…
Liebe Awrora,
das tut mir total leid, dass ihr so einen schweren Weg habt! 🫂
Wurde bei den Blastozysten jetzt die balancierte Transolkation gefunden, die dein Mann hat? Wie hoch ist das Risiko, diese weiterzugeben, d.h. wie viel % der Embryonen haben dann auch diese Translokation?
Ansonsten wäre für die Entscheidung für eine Samenspende denke ich noch ganz entscheidend, wie das Spermiogramm ist:
Eher OAT3 oder OAT1? Sofern das Spermiogramm sehr schlecht ist mit hoher Fragmentierung wäre das alleine ja schon ein Grund, eine Samenspende in Erwägung zu ziehen…
Das ist natürlich eine sehr schwere Entscheidung! Ich glaube das wichtigste wäre eine ehrliche Beratung wie die Chancen in dieser Konstellation sind. Eigentlich sollten euch die Ärzte in Tachechien da ja schon beraten können, oder? Dort wird PID ja ständig gemacht.
Ich wünsche dir alles alles Gute!
🍀😘 flummi
Liebe Flummi,
eins der Embryonen hat Monosomie 9, die anderen 2 haben dieselbe Translokation wie mein Mann aber auch noch zusätzliche Brüche an anderen zwei Chromosomen. Und die vierte Blastozyste hat als Ergebnis nur „fragmented DNA“ stehen. Wie hoch die Chance ist, dass er die Translokation weitergibt, hat uns die Genetikerin nicht gesagt. Es steht auch nicht in ihrem Bericht.
Wir hatten beim SDI Test von Spermien 24% DNA Fragmentierung, ab 25% sagt man eine hohe Fragmentierung, 1% hin oder her ist meines Erachtens nicht entscheidend. Bei letzten Befunden in DE hatte er OAT1 und OAT2. Ich schreibe die Klinik in Tschechien an bzw. rufe dort am Montag an, um zu erfragen, wie es diesmal war.
Bis jetzt hatten wir nur ein Gespräch mit der Genetikerin dort und nicht mit dem behandelnden Arzt. Ein Nachgespräch gab es noch nicht. Und wie du sagst, wäre mir eine ehrliche Beratung sehr wichtig.
Liebe Awrowa,
Wie ist es denn ausgegangen? Hat man euch Auskunft geben können?
LG