Erfahrungen mit humangenetischer Untersuchung

Hi, also ich hatte einen Bluttest in der Klinik dazu. Die Boten das an. War unauffällig. Ich musste wegen einem anderen Wert dann trotzdem zum Genetiker. Dort wird ein Familienstammbaum gemacht und zu Krankheiten gefragt usw. Danach folgte wieder ein Bluttest. Gebracht hat es mir eig nichts fand ich außer das man halt weiss das alles OK ist. Behinderungen treten auch eher zufällig auf würde ich sagen. Es sei denn man hat eine Erbkrankheit, da wäre so eine Beratung sinnvoll.

Hallo Evaute,

wir haben eine hunmangenetische Untersuchung vorgenommen. Bei meinem Mann in der Familie kommt Mukoviszidose vor. Mein Mann wurde auch positiv auf die Anlageträgerschaft getestet. Ich bin zum Glück negativ. Damit die Krankheit vererbt wird, müssen beide die gleiche Anlageträgerschaft haben.

LG :)

Hallo. Ich hatte diese blutuntersuchung ebenfalls. Raus kam aber nichts. Sowohl mein Mann als auch ich hatten einen unauffälligen Karyotyp. Für mich persönlich war es verschwendete Zeit und Geld. Hat doch 400€ gekostet. Ich war später einmal zur Zweitmeinung bei einem anderen Arzt (nicht wegen der Genetik sondern allgemein) und der meinte, wenn man Endometriose hat (starke wie wir) liegt es einfach an der Endo. Da hilft es nicht 100 andere Dinge zu testen. Wir haben dadurch schlechtere Eizellen. Er meinte ich soll mir nicht noch mehr Tests wie zB ERA aufschwätzen lassen.

Das Auffälligkeiten heraus kommen ist selten. Bei einem sehr schlechten SG könnten aber tatsächlich genetische Ursachen vorhanden sein. Oder es gibt mögkicherweise einen Zufallsbefund.

Direkte Behandlungsmöglichkeiten gibt es nicht. Man kann nur PID machen lassen, in Deutschland nur unter hohen Hürden (Antrag Ethikkommission) möglich. Im Ausland einfacher. Teuer so oder so.

Aber wenn man mit den vorhandenen Embryonen sowieso nicht schwanger wird, hilft es einem auch nicht weiter zu wissen, ob sie genetisch gesund sind oder nicht.

Danke euch für die schnellen Antworten. Das bestätigt leider meinen Eindruck.

Hey,
Luthien hat es sehr gut beantwortet. Ich kann nur von meiner eigenen Erfahrung berichten. Wir hatten 3 erfolglose ICSI mit 7 eingesetzten Embryonen hinter uns und es waren bis auf 2 Stück immer Blastozysten von mittleren bis guten Qualität. Bedingungen bei mir waren alle top, mein Mann hat ein eingeschränktes Spermiogramm mit hoher DNA Fragmentierung. Unsere damalige Ärztin hat uns zu der genetischen Untersuchung geraten. Rauskam, dass mein Mann eine balancierte Translokation an zwei Chromosomenpaaren hat. Geraten wurde dann eine neue ICSI mit PID. Die Ergebnisse von der PID waren nicht gut. 3 Embryonen von 4 waren „krank“ und hatten seine oder eine andere Anomalie. Das letzte Embryo, was nicht getestet werden konnte, setzen wir uns nächste Woche ein. Bis jetzt waren 8 Transfers mit 9 Embryonen erfolglos ohne Einnistung. Auf natürlichem Wege hatte ich vor 3 Jahren 2 Abgänge in der 5-6.SSW. Danach hat es nie mehr geklappt.

Ich würde allein für die Klarheit diese Untersuchung machen lassen. Die Ergebnisse dauern zwischen 3-6 Wochen. Aber so habt ihr es zumindest ausgeschlossen, dass ihr keine Gendefekte habt.