Hallo ihr Lieben.
Ich trau mich heute Mal und schreibe denke über ein heikles Thema.
Ich habe mit 18 Jahren einen wunderbaren Sohn bekommen. Ich habe jedoch sofort festgestellt, das er kleine Besonderheiten hat.
Kurz nach seinem 7. Geburtstag habe ich endlich eine Diagnose bekommen. Er hat einen Gendefekt an dem X-Chromosom. Genauso wie ich! Das wusste ich bis dato nicht, da ich keine Besonderheiten habe.
Jetzt 6 Jahre nach der Diagnose wünsche ich mir so sehr ein Kind mit meinem Mann!
Ich habe dieses Jahr bereits 2 Fehlgeburten erleiden müssen und nun denkt auch meine Frauenärztin das es der Gendefekt ist.
Sie hat mir eine Präimplantationsdiagnostik empfohlen.
Hat jemand ähnliche Erfahrungen? Hat jemand von euch solch eine Diagnostik machen lassen? Oder hat es vor?
Ich wusste das es bei mir nicht leicht wird mit einer Schwangerschaft! Aber ich habe stets die Hoffnung gehabt, ein weiteres Kind bekommen zu können! Denn ich wünsche mir nichts mehr!
Ich würde mich sehr freuen von euch zu lesen!
LG von Löwenkind mit 🧒 und meinen 2 ⭐
Gendefekt - Erfahrungen mit Präimplantationsdiagnostik?
Hallo, welchen Gendefekt hast du denn? 🤔
Bei x-chromosomalen Erkrankungen gibt es normalerweise drei Möglichkeiten:
- Frauen, die nur Überträgerinnen sind
- Männer, die immer hemizygot betroffen sind und daher die Ausprägung haben und
- homozygote Frauen, die das kranke Allel zufällig auch vom Vater bekommen haben
Da ich davon ausgehe, dass dein Mann NICHT krank ist, kann die homozygote Form nicht zu Stande kommen. Das heißt, daran könnten die FG also normalerweise nicht liegen.
Oder ist der erste Sohn von einem anderen Mann?
Bei Männern und bei Überträger-Frauen dürfte der Gendefekt ja nicht letal sein, da du ja schon einen Sohn hast.
Daher denke ich, dass eine Präimplantionsdiagnostik nicht unbedingt muss ist. Außer du willst ausschließen, dass dein Sohn betroffen bzw. deine Tochter Überträgerin ist…
Was ich noch ergänzen möchte: die Chance, die Mutation weiterzugeben, liegt nur bei 50%, dh dass du auch, unabhängig vom Geschlecht, komplett gesunde Kinder bekommen kannst. :)
Hey, ich habe das Renpenning-Syndrom!
Ich bin also "nur" Überträgerin.
Es ist ein anderer Mann, als bei meinem Sohn.
Die Genetik hat mir auch Mut gemacht und gemeint das ich Chancen habe, gesunde Kinder zu bekommen.
Aber nach der 2. Fehlgeburt jetzt hab ich wirklich Angst keine mehr bekommen zu können.
Meine Frauenärztin meinte gleich: " Ich denke ihr Körper beendet es, sobald er merkt das es ein Junge wird."
Hallo,
Ich habe auch einen chromosomalen Defekt, ich habe eine balancierte Translokation. Wir haben eine PID gemacht, aber in Österreich, wir wohnen auch in Österreich.
Wie die Ausbeute mit PID ist, ist echt sehr individuell. Wir hatten 5 Blastos und 4 davon waren gesund. Das es so viele sind ist laut Arzt aber eher ungewöhnlich.
Falls du Fragen hast kannst du dich gerne melden.
Liebe Grüße
Happygirl mit 👶 & 5+2