Hallo ihr Lieben,
lese hier seit einigen Wochen mit. Schreibe für meine Schwester die vor einem Monat ihr Kind in der 21 SW verlohren hat. Diagnose Plazenta ablösung. Vor einer Woche war sie in einer Genetischen Beratung und gestern hatte sie einen Europäischen Notfallausweis per Post bekommen und konnte nichts damit anfangen. Dort stand die Diagnose Faktor V HR2 homozygot Erhöhtes venöses Risiko.
HAt jemand vielleicht änliche diagnose bekommen. Bitte um Rat.
Danke
Diagnose?
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habe was gefunden hoffe es hilft dir
Faktor V Leiden (Mutation G1691A)
Die Mutation Faktor V Leiden bedeutet eine Punktmutation im Position 1691 des Faktor V Gens. Daraus resultiert keine Funktionseinschränkung des Faktors im Rahmen der Gerinnung. Im Rahmen der Inaktivierung von aktiviertem Faktor V erfolgt aber nur eine unvollständige Spaltung durch aktiviertes Protein C (APC Resistenz, siehe oben), die Gerinnung wird daher nicht unterbrochen und es resultiert eine Thrombosegefahr.
Der Faktor V Leiden tritt im Mittel bei etwa 5% der europäischen Bevölkerung auf, wobei seine Verbreitung in nördlichen Ländern höher ist. Die Vererbung erfolgt autosomal co-dominant, daher ist das Thromboserisiko bei homozygoter Mutation unverhältnismäßig höher als bei heterozygoter.
Thromboserisiko bei Faktor V Leiden im Vergleich zu Normalpersonen:
• Heterozygote Träger: 5-10fach höher
• Homozygote Träger: 50-100fach höher
Das Risiko für Fehlgeburten steigt bei Vorliegen eines Faktor V Leiden etwa 2-4fach an.
Diese Risikoabschätzungen gelten nur für die singuläre Mutation Faktor V Leiden ohne Vorliegen weiterer Mutationen oder prädisponierender Faktoren (Faktorenmangel, Folsäuremangel, generelle Risikofaktoren).
Bei zusätzlichem Gebrauch von Kontrazeptiva steigt beispielsweise das Risiko weiter erheblich an:
• Heterozygote Träger: 30-34fach
• Homozygote Träger: über 200fach
In einem unselektierten Patientenkollektiv mit tiefer Beinvenenthrombose soll die Prävalenz von Faktor V Leiden bei 20-30%, in einem Patientenkollektiv mit familiärer Thrombophilie bei 40% liegen.
Andere Mutationen (Faktor-V Cambridge oder Honkong, eher selten) oder Polymorphismen des Faktors V (z.B. der F V HR2 Haplotyp) können die APC-Resistenz ebenfalls beeinflussen; eine molekularbiologische Untersuchung auf die Leiden-Mutation kann die Bestimmung der APC-Resistenz daher nicht vollständig ersetzen.
Neben der Faktor-V-Leiden Mutation existiert eine weitere Sequenzvariation, HR2 Haplotyp (FV-HR2), die ebenfalls auf dem Faktor V-Gen lokalisiert ist und mit APC-Resistenz und venöser Thromboembolie (VTE) in Zusammenhang gebracht wird. Der HR2 Haplotyp ist definiert durch sechs gekoppelt auftretende Einzelnukleotidaustausche (single nucleotid polymorphism: SNP) in den Exonen 13 und 16 des Faktor V-Gens und beinhaltet unter anderem den Marker-SNP G4070A, einen Nukleotidaustausch von Guanin zu Adenin an Position 4070. Dieser führt zu einem Aminosäureaustausch von Histidin zu Arginin an der Aminosäureposition 1299 des Faktor V Proteins. Da der HR2 Haplotyp und die Faktor-V-Leiden Mutation nicht auf demselben Allel liegen, werden diese beiden Faktor V-Gendefekte unabhängig voneinander vererbt. Die phänotypischen Auswirkungen de HR2 Haplotyps sind unklar, möglicherweise werden Veränderungen in der Gykierung des F.V , bzw die Produktion verschiedenener FV-Varianten (V1/V2) bewirkt..
Ein Einfluss des HR2 Haplotyps auf die APC-Resistenz wird bislang kontrovers diskutiert. In Kombination mit FV-L kann ein synergistischer Effekt beobachtet werden, welcher sich in der APCR als das Phänomen des pseudohomozygotes FV-Leiden niederschlägt.
Für doppelt heterozygote Träger von FV-HR2 und FVL (Häufigkeit: 1,76%) scheint das Thromboserisiko nochmals zusätzlich ca. um den Faktor 3 gesteigert zu sein.
Die FV-HR2 Mutation wird in der Zentralen Einrichtung für Klinische Chemie nicht bestimmt.
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Heb Avner in der 37. Woche totgeboren wegen Plazentaabloesung .Kannst dich ja mal ueber meine VK bei mir melden.
Cu naomi
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Hallo,
es tut mir leid, dass deine Schwester ihr Kind in der 21.SSW verloren hat 
.
Wenn sie die Faktor-V-Leiden-Mutation homozygot hat, solltest du dich auch mal testen lassen.
Bei der homozygoten Form hat sie das kranke Gen von deiner Mutter und deinem Vater geerbt. Somit ist auch das Risiko höher, dass du diese Mutation hast.
Ich habe diese Mutation heterozygot, d.h. also von einem Elternteil. Auch meine Schwester hat die Mutation.
Wenn deine Schwester wieder schwanger werden sollte, muss sie von Beginn an niedermolekulares Heparin (Fragmin P oder Clexane) spritzen.
LG sternchen