Hallo, ihr Lieben!
Vielleicht kann mir ja jm. weiterhelfen. Ich hatte zwei Fehlgeburten (10 SSW und 7SSW). Meine Ärztin hat mir geraten, mal den Humangenetiker aufzusuchen.
Gesagt, getan. Da mir der Arzt erzählte, dass die Wahrscheinlichkeit gering sei, etwas bei dieser Untersuchung zu finden (ca. 3%) haben wir fleißig weitergeübt.
Hatte heute nen positiven Test in der Hand und gleichzeitig einen Brief vom Genetiker, dass sie bei mir eine Besonderheit entdeckt hätten (sog. Mosaikbefund).
Am Telefon dürfen sie mir nichts sagen und ich habe erst am Di wieder einen Termin und natürlich echt Bammel, dass mit meinen Chromosomen etwas nicht in Ordnung ist.
Hat jm von euch Erfahrungen?
LG
Mosaikbefund bei humangenetischer Untersuchung
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Jein, das erklärt am besten ein Profi und ich bin keiner, aber da wir auch bei der HG waren mal ein Versuch von mir.
Nur soviel: einer von euch hat wohl einen Chromosomendefekt der so aussieht, dass 2 Teile von Chromosomen vertauscht sind - heißt bei demjenigenist alle Geninfo vorhanden nur an einem anderen Platz als üblich, deswegen hat das für den Träger keine Auswirkungen.
bei einer SS wird aber ja glaub ich das Genmaterial dupliziert und dann an das baby weitergegeben - wenn dann eben ein Teil nicht da sit, wos hingehört und vom anderen Partner das "richtige" genmaterial dazukommt, dann ist as Kind oft nicht lebenfähig -> FG.
Wenn ich das damals richtig verstanden habe heißt das ihr habt eine geringer Chance (25% oder so) darauf, dass ein befruchtetes Ei "sauberes" Material enthält aber eben ein größeres Risiko, dass dem nciht so ist, deshalb auch das hohe FG Risiko.
Je nachdem, wo das Mosaik ist, ist die WS wohl mehr oder weniger hoch, aber das musst du dir unbedingt von nem Profi erklären lassen und das ist hier im Forum sicher genauso wenig perfekt wie am Telefon - also nix wie hin da!
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Danke aber schon einmal.
Leider kann ich, wie gesagt, erst am Dienstag hin. Wollte aber schon einmal von Erfahrungen hören.
So etwas in der Art habe ich mir schon gedacht. Naja, abwarten und hoffen.
LG
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gern 
wenns bei dir ist, dann kan man aber auf jeden FAll mit PKD weitere FGs verhindern...wenns bei deinem Mann wäre, müßte man dann PID machen....was ja lange in D in der kritik war.
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Ich versuch das mal laienhaft auszudrücken.
Mosaikbefund bedeutet, dass dein Kind eine Trisomie hatte (welche müsste da eigentlich auch stehen). Die bekanntesten sind Trisomie 21 (Down Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards Syndrom) sowie Trisomie 13 (Bezeichnung ist mir grad entfallen).
Man unterscheidet zwischen Translokations-Trisomien und freien Trisomien.
Die ersten sind sehr, sehr selten und genetisch bedingt. Dann ist die Chance sehr hoch, dass sich das wiederholt.
Die freien Trisomien sind nicht erblich bedingt. Sie sind eine Laune der Natur. Das Risiko auf eine falsche Zellteilung steigt mit dem Alter der Mutter. Ist bereits eine freie Trisomie aufgetreten, ist das Risiko gar nicht bis gering erhöht, dass das nocheinmal passiert.
Unter den freien Trisomien unterscheidet man auch nochmal verschiedene Formen. (Eine davon ist das Mosaik). Beim Mosaik sind nicht alle Chromosomen von der fehlerhaften Zellteilung betroffen. Es gibt auch gesunde Anteile dabei. Damit kann der Grad der Beeinträchtigung bei einem Mosaik geringer ausfallen. Muss aber nicht, denn es hängt davon ab, wo die Veränderung vorliegt.
Ein Humangenetiker kann dir sagen, welche Form vorliegt.
Und Kopf hoch, ich hab einen gesunden Sohn, und mein Mädchen in der darauffolgenden Schwangerschaft hatte eine freie Trisomie 18 (kein Mosaik). Jetzt bin ich wieder schwanger, 17te Woche und ich habe die Fruchtwasseruntersuchung bereits hinter mir.
Es ist ein (bis dato) gesunder Junge.
Alles Glück für deine Schwangerschaft.
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Danke, akita, für deine detaillierte Beschreibung.
Leider handelt es sich um keine freie Trisomie. Habe die humangenetische Untersuchung nach 2 Fehlgeburten machen lassen.
Das genaue Ergebnis steht noch aus. Es wird also eine Translokations-Trisomie sein. IN welchem Verhältnis die gesunden zu den fehlerhaften Zellen liegen, weiß ich leider nicht.
Mache mir jetzt natürlich ernsthafte Sorgen, ob ich überhaupt (ohne Hilfe) ein gesundes Kind zeugen kann. Echt deprimierend. Am Dienstag weiß ich allerdings mehr.
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Nur noch ein Hinweis von mir! Die Trisomie 21 ist keine Erbkrankheit im klassischen Sinn. Das heißt sie folgt keinem erblichen Schema wie etwa die Bluterkrankheit oder das Katzenschrei-syndrom!
Sie ist immer auf eine Spontanmutation bei der Meiose zurückzuführen. So können auch Frauen mit Trisomie 21 gesunde Kinder zur Welt bringen. Es gibt jediglich Umstände, die das Risiko erhöhen, wie etwa mit Zunahme des Alters oder Strahlung.
Es gibt 3 Formen der Trisomie 21
Freie Trisomie - in allen Köperzellen befindet sich das 21. Chromosom doppelt (kommt am häufigsten vor)
Translokations-Trisomie - hier sind auch alle Körperzellen betroffen, aber eines der Chromosomen hat sich an ein gesundes Chromosom angelagert (eher eine seltene Form)
Mosaik-Trisomie - hier sind nicht alle Zellen betroffen, sondern es besteht nebenher auch noch eine gesunde Zelllinie!
Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 Prozent der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Jetzt bin ich etwas irritiert, bei wem liegt die Mosaik-Form vor?