Frauen hier mit autosomal rezessiver Erbkrankheit?

Vielleicht ist ja jemand unter Euch, der schon ein oder mehrere Kinder ziehen lassen musste, weil es krank war und eine autosomal rezessive Erbkrankheit festgestellt oder vermutet wurde?! Würde mich sehr gerne austauschen. Kann im ganzen Internet niemanden finden :-( Einen schönen Abend Euch #winke Nina mit Lion Joel 3 Jahre, Emely gest. am 10.06.11 und #stern in 12ssw

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Hallo Nina,

es tut mir leid, dass Du schon zwei Kinder verloren hast. Ist denn Dein ältester Sohn äußerlich gesund?

Ich frage deshalb, weil ich einen zweijährigen Sohn habe, danach aber zwei Fehlgeburten.

Nun gehen die ärztlichen Meinungen hinsichtlich genetischer Beratung auseinander: Ein Arzt rät mir nun dazu, der andere sagte, es sei eher unwahrscheinlich, da ich ja ein gesundes Kind vor den FG bekommen habe.

Liebe Grüße
Kathi

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Hallo Kathi,
ich würde an deiner Stelle die genetische Beratung in anspruch nehmen! Wenn nichts dabei raus kommt ist es doch gut und falls doch, so kann man sich entsprechend darauf einstellen.

Eine Freundin von mir hatte erst 3FG. Sie hat sich untersuchen lassen und bei ihr wurde ein Gendefekt festgestellt. Sollte das Kind das "kranke" Gen erben, so endet es in einer FG. Ihr wurd3e gesagt, dass sie statistisch gesehen 20FG durchmachen muss um eine SS halten zu können!
Sie hat 2010 einen gesunden Jungen geboren, als 4.SS!
Ob ihr Sohn jetzt ebenfall ein defektes Gen hat weiß sie nicht, aber das spielt auch keine Rolle! Er ist gesund! Körperlich wie auch geistig!

Lass die Untersuchung machen, dann weißt du wenigstens woran du bist #liebdrueck

Lg, C. mit Mausi (ebenfalls 1.Kind nach 3FG)

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Hallo Kathi,

erstmal vielen dank für Deine Antwort #blume. Es tut mir leid, dass Du 2 FG hattest #schmoll#herzlich
hoffe dass klingt nicht total blöd, aber ich wünschte, mein Körper hätte das auch selbst entschieden. Wenn es doch keine Chance auf Leben gibt.....:-(

Ja, unser Sohn ist gesund. Da man das Fryns Syndrom ( wird bei unserer verstorbenen Tochter vermutet) nicht untersuchen kann, wurde natürlich auch unser Sohn nicht untersucht. aber laut Humangenetikerin hätte das Baby keine Chance. Wenn es überhaupt bis zur Geburt kommt. Wir haben es ja leider Erfahren und darum die 3 ss abgebrochen. Es war eindeutig bei der FG, dass auch dieses Kind das selbe hat wie unsere verstorbene Tochter #schmoll

die Aussage Deines Arztes, dass es unwarscheinlich ist, finde ich nicht gerade fachlich :-(#contra. Bei 25% Risiko z.B. (bei Fryns z.B.) sind es noch 75%, dass das Kind gesund ist.

Ich persönlich würde die Beratung nicht machen, aber ich finde, dass muss jeder selber entscheiden. Ich hoffe Du findest Deinen Weg und wünsche Dir alles alles Gute, dass Du bald wieder ein Baby im Arm halten darfst.....#klee#klee#klee#klee#klee#klee#klee

Ist auch bei Dir der Wunsch nach einem 2. Baby mit jedem Schicksalsschlag größer geworden?

Können ja auch über VK schreiben :-)?!

glg Nina #winke

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Ist Mukoviszidose nicht so vererbbar? #kratz
Wenn ja, dann habe ich eine ehemalige Arbeitskollegin. Alle ihr Geschwister waren erkrankte und sie hatte das Glück nicht mal Träger zu sein. Sie hat einen gesunden Jungen geboren!

Lg und alles Gute! C.

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Hallo :-)

danke für Deine Antwort. Ja, diese Krankheit wird auch so vererbt. Auch das Fryns Syndrom. Dieses vermutet man bei unserer Verstorbenen tochter. In unseren Familien gibt es garkein Fall. dieses Syndrom kann man nicht untersuchen, da das betroffene Gen nicht bekannt ist :-( Unser Sohn (3 Jahre) ist kern gesund und nun haben wir eine ss abgebrochen, weil bei der FD deutlich war, dass das Kind wieder sehr krank sein wird #schmoll
Es ist so schwer. Der KiWu ist immer größer geworden. Nun suche ich Frauen, die trotz socher Erfahrungen noch nicht aufgeben wollen.

DAs Deine Kollegin gesund ist, ist ja toll. Ich kenne die Krankheit nicht, hoffe aber, dass es nicht so sehr schlimm ist und ihr Geschwister kein schweres Leben haben müssen #klee
Dann haben ihre Eltern warscheinlich sowas durchgemacht, wie wir. Nur die GEschwister von unserem Sohn hätten so gut wie keine Chance zu leben #schmoll

LG Nina :-)#herzlich