Gendiagnostik

Hallo Kika2010

Also ich denke mal du meinst das ist eine genetische Beratung die die bei dir machen! Da war ich nach 2 FG auch und wie es so ist, kam dabei natürlich nichts rum...einerseits ja super das an den Genen nichts ist, aber andererseits hatte ich auf eine Antwort auf die FG gehofft!

Bei uns wurde garnichts gemacht, da weder bei mir noch bei meinem Mann was rauskam! sprich unsere Gene auch zusammenpassen!

Und ja ich war danach auch wieder schwanger geworden so ca. 6 Monate nach der letzten FG und was soll ich sagen, das Baby wird Morgen 2 Jahre alt
Keine Ahung warum die 3. SS erfolgreich war aber ich bin heute total stolz auf meine Tochter!
Und tierisch froh das ich den 3. Anlauf noch gewagt habe!
Ich hab mir immer gesagt nach der 2. Fg -alle guten dinge sind 3-

Ich wünsche dir für den weiteren Lebensweg alles Liebe und Gute! Das du auch bald einen Wurm im Arm hälst

Liebe Grüße
Eve mit Viktoria an der Hand und 2 ganz tief im

hallöchen

also ich kann nur berichten, was ich bei meinen untersuchungen erlebt habe. so richtig in ner KiWuKlinik waren wir nicht.
zu meiner geschichte wirst du über meine VK geleitet (unter familie). habe eine fehlgeburt und 2 totgeburten.
das folgende muss man leider von unten nach oben lesen habs aus meinem blog.

Alles liebe und gute für dich!
Maron, mit

Abschlussberichte 10. August 2012

also, ich habe eine latente überfunktion der schilddrüße. muss noch keine medis nehmen. mich nur jodarm ernähren, was schwierig ist, denn in so vielen lebensmitteln ist salz ... naja, is n stück arbeit...
und sonst, muss ich noch einen abschlussbericht von der humangenetikerin bekommen. aber was ich bis jetzt weis ist, dass bei uns alles ok ist. leider hat sie auf meine letzte mail wg "zottenreifestörung" noch nicht geantwortet. da sie es nicht geschafft hatte einen bericht vom Kh zu bekommen, wo ich damals mit zwergi war, habe ich dort angerufen und ihn ihr zufaxen lassen. auch noch keine rückmeldung. werde Mo mal anrufen ....

Radiologie am 23.7.12

so, heute in der radiologie gewesen ...
erst geschallt .. man, ich fühlte mich in die zeiten der Ss zurück versetzt .. lt doc schaut die schilddrüße schon recht auffällig aus. ich beantwortete ein paar fragen und sollte mich wieder ins wartezimmer begeben.
dann wurde mir blut abgenommen und ein kontrastmittel gespritzt.
nach 20 min kam ich für 7 min in so ne art röhre.
und ab nach hause.
ergebnisse in einer woche.
vorsichtige diagnose des docs: autoimmun hypertyreosis ... oder so ..
des weiteren werde ich einen neuen job beginnen. die zustände in meinem jetztigen pflegeheim sind nicht mehr zu ertragen. also nehme ich ein angebot eines anderen heims an und werde nachtwache.
das heist leider, dass wir unseren kinderwunsch um ein jahr verschieben müssen.. es schmerzt sehr ....

Schilddrüße und Humangenetik 09. Juli 2012

muss am 23.7. zum radiologen ..
meine SD werte sind schlecht ...
FT3 3.89 (normal 2.20-4.70)
FT4 1.39 (normal 0.78-1.54)
TSH 0.05 (normal 0.30-4.50)
AntiKörper gegen TPO 3683 (normal < 100)
Hausärztin meint, das ist eine Unterfunktion...
http://www.internisten-im-netz.de/de_was-ist-eine-schilddruesenunterfunktion-_14.html
Der Stoffwechsel ist krankhaft verlangsamt und die körperliche und geistige Leistungsfähigkeit nimmt ab. Die Psyche ist durch Antriebsschwäche und ein phlegmatisches Temperament gekennzeichnet. Die Betroffenen klagen außerdem über Gewichtszunahme [...]
letzteres passt ja garnicht .... ich nehme ja eher ab ... das versteht meine hausärztin auch nicht ...
weiter:
[...]Die unspezifischen Beschwerden werden dann nicht selten als psychisches Problem, z.B. eine Depression, diagnostiziert und entsprechend falsch behandelt. [...]
soso...
http://www.frauenaerzte-im-netz.de/de_news_652_1_906_schon-leichte-schilddr-senunterfunktion-kann-in-schwangerschaft-problematisch-sein.html
Eine aktuelle Veröffentlichung zeigt, dass bereits eine symptomlose, so genannte subklinische, Unterfunktion der Schilddrüse eine Fehlgeburt auslösen kann. Durch eine Hormonbestimmung wird das Risiko frühzeitig erkannt und kann behandelt werden.[...]
anruf von der humangenetik: chromosomen von uns beiden sind ok und sonst ist auch nix auffälliges .. hatte ja den gerinnungswert erfragt.
wegen den arztberichten vom Kh geht sie nochmal hinterher. sie denkt nämlich, zumindest die plazenta ist jedes mal untersucht worden.
termin zum besprechen haben wir am 6. August

Humangenetiktermin am 23.5.

hab nun von meiner FA ein schrieb über blutergebnisse ... versteh da nicht alles, aber die humangenetik sicher schon
zB
CHLPU = negativ; TX-CHLPC
keine chlamydia trachomatis-DNA im eingesandten Untersuchungsmaterial nachweisbar
Nachweisgrenze: 100 Genomäquivalente/ml
ANA = 1:160 Titer +; ANAFM=homogen
Auch bei gesunden finden sich gelegentlich positive ANA-Titer, hohe Titer >1:320
ggf. sollte bei V.a. eine Autoimmunerkrankung die Spezifität der Autoantikörper mittels eines Immunoblots weiter differenziert werden.
Niedrig-titrige antinukleäre Antikörper können transistorisch bei viralen Infekten auftreten und sind dann ohne dianostische Relevanz
RFM= <0,4 IU/ml; RFA= 12.0
Aufgrund der höherem Sensitivität des RF-IgA gegenüber des RF-IgG, haben wir das RF-Profil auf die Bestimmung von RF-IgM und RF-IgA geändert. ; CRP=0.3; TSH1=1.09
LPA= 15; HOMO= 10.2; KCQUIC= 82; KCPTT= 33; DDIMGO= 229; FAK8= 70; AT3= 117; PROC= 118; PROSF= 64; APC= 2.80; PTGM= nicht nachweisbar; LUPAK= negativ; LUPAK1= 0.74; LUPAK3= negativ; LUPAKQ= 0.92; CARDG= <10; PHSER= <5; B2GPG=<10; APTA= <5
waren ja jetz nun auch bei der humangenetik
also, zuerst haben wir über unsere schwangerschaften erzählt. wie die so verlaufen sind und was wir alles gemacht haben.
dann hat sie uns über unsere familien gefragt. haben uns ja gut vorbereitet. und schrieb so einiges auf. zB die FG in beiden familien, die schizophrenie meiner schwiemu und die körperlichen erkrankungen. da alles jedoch hat scheinbar nichts mit uns zu tun.
ergo, braucht sie eigentlich nur die blutgerinnungsgene zu untersuchen. da gibt es gene, die lassen es mehr bluten und andere, die lassen es weniger bluten. des weiteren will sie unsere chromosomen mal anschauen. wisst ihr, dieses bild, wo diese würmchen nebeneinander liegen und zahlen drunter stehen.
malte hat sie jetzt blut abgenommen.
ich musste heute wieder nüchtern hin..
gefühle 1/2l blut abgenommen
Schilddrüße wurde ja auch untersucht
tsh wert sollte zwischen 0,3 und 4,0 liegen - bei mir 0,05
maßgeblich sind aber T3 und T4 und die sind norm
soll nochmal beim hausarzt vorbei kommen

Blutwerte vom 13.März

Also, Blutwerte sind völlig unauffällig ..
Fr Dr Fall hat uns eine humangenetische untersuchung empfohlen. also nochmal hin (oder per post) und 10€ gegen ü-schein tauschen, dieses quartal wirds ja nix mehr :(
und wenn ich dann endlich meinen schichtplan für april bekomme mach ich nen termin.

Mein OP Termin am 26. März

nun zu meiner heutigen OP
9:30 waren wir in der praxisklinik. erstmal fragebogen ausfüllen und OP besprechen.
10:20 lag ich aufm tisch und ich war binnen 30sec weg.
gegen 11:00 wurde ich munter und lief mit unterstützung in den ruheraum.
da döste ich noch bis ca 11:45. malte war ja mit gekommen. wie nett, dass man tee und kekse hingestellt hat. der arzt besprach noch die OP. fazit: alles okay, GM sieht gut aus, wir müssen uns keine sorgen machen :) wer sich für bilder interessiert, meldet sich bei mir. ich fands spannend.
12:15 verließen wir dann das haus.
freu mich so :))
jetz nur noch auf die blutergebnisse warten.
also heißt es 5kg zunehmen und dann gehts wieder mit hibbeln los. 13.ssw cerclage und alles wird gut XD

Mein FA Termin am 13. März

So, nun eben bei der Blutentnahme gewesen. Habe heute einen einzelnen freien Tag.. und wer ruft mich auf der 2h Fahrt hier her an? Chefin, ich soll einspringen.. zum kotzen!
Blut konnte erst nicht genommen werden, da ich kaum was zu mir nehmen durfte. Also ins wartezimmer setzen und Wasser trinken. Dicke Bäuche überall... Alle möglichen Leute um mich, bekannte und Freunde sind schwanger oder haben ein baby!
Beim dann 3. Versuch kam was. Im nachbarzimmer wurden gerade Herztöne gehört, da brach ich in tränen aus....
Demnächst anrufen um Werte zu erfragen und am 26.3. die OP

so, nun zu meinem FA termin
wie zu erwarten - überall runde bäuche :(
ich sollte etwas über (genetische) erkrankungen in meiner familie erzählen und ob ich irgendetwas habe. bis auf den hirntumor meiner oma und den bluthochdruck meiner mutti war da nix besonderes ...
dann fragte sie mich ob ich schon OPs hatte. 2001 leisten- und nabelbruch, mehr nicht (ging darum, falls ich eine OP an der GM gehabt hätte).
zuletzt ging es um meine bisherigen Ss. sie meinte die erste FG kommt schon häufig vor und ist nicht unbedingt nennenswert, ursache hier können wir nie herausfinden - ok .... allerdings wären die anderen FG ungewöhnlich. zwergi war mit seinen 60g wohl auch zu leicht.
dann hat sie abstrich und vaginal US gemacht um evtl zysten zu entdecken. nix, alles ok.
dennoch kann man über US keine verwachsungen und deformierungen erkennen. desshalb soll ich demnächst nüchtern zu einer GM spiegelung hin. blöd, weil mein schichtplan sehr freizeit-unfreundlich ist.
als nächstes habe ich ein ü-schein für die humangenetik erhalten.
zuletzt haben sie mir noch drei röhrchen blut abgenommen. wollen da irgendwelche werte überprüfen. später hat mich die ärztin nochmal angerufen und meinte, vl soll ich nochmal nüchtern hin, weil es einen wert gibt, der nur nüchtern geprüft werden kann. ergebnisse Do.
während der fahrt nach hause las ich "leise wie ein schmetterling". mir fiel ein, dass schatzi auch sein blut untersuchen lassen soll. er ist ja rh negativ.