Hallo gibt es hier jemanden der auch mit der Diagnose vacterl umgehen muss?
Vacterl
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Ja, ich! Einmal jedenfalls, beim zweiten Mal war die FG etwas früher, so dass einige der Elemente noch nicht erkennbar waren. Wie weit bist Du?
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Ich war ssw 26+1 als ich unsere Tochter leider tot auf die Welt gebracht habe. Wir haben die Diagnose schon 4 Wochen früher bekommen. Radiusaplasie links, aortenistmusstenose und noch einiges mehr am Herz, ösophagusatresie. In der fruchtwasseruntersuchung kam nichts raus. Wie war es bei dir??
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Mein Baby starb schon 16+ 
Es war allerdings sehr viel nicht in Ordnung. Hygroma colli, beiderseitige Lippenkiefergaumenspalte, Omphalocele, die Herzgefäße waren "falsch" angewachsen und/oder fallotsche Tetralogie (wenn ich mich richtig erinnere), wahrscheinlich keine Nieren, Fehlstellung der Hände und Füße. auch die übrige Gesichtsphysiognomie war wohl anormal.
Die genetische Untersuchung ergab nichts. Es war die zweite FG mit einer sehr ähnlichen Diagnose. Daher liegt es schon nahe, dass es einen genetischen Zusammenhang gibt. Die normale genetische Untersuchung deckt eben nur zahlenmäßige Fehler im Genom auf (Monosomien, Trisomien etc) und ggf. spezifische Krankheitsbilder, wenn man weiß, wonach man sucht. Es gibt eben doch unzählige genetische Fehler, die man nicht nachweisen kann. Daher finde ich die Aussage hier "genetische Untersuchung hat ergeben, dass das Kind gesund war" so fragwürdig. Häufig sind sie eben auch bei normalem Chromosomensatz nicht gesund.
Vacterl ist nach meinem Verständnis aber ohnehin keine echte Diagnose im Sinne einer Ursache, sondern "nur" eine recht häufig vorkommende Kumulation von Fehlbildungen mit ungeklärter Ursache. Ich hatte vor meiner ersten Tochter ein Windei und eine FG wegen T16, dann kam meine Tochter (kerngesund), dann die beiden oben beschriebenen FGs und eine weitere FG vermutlich wegen einer Gerinnungsstörung und dann habe ich noch eine gesunde Tochter geboren. Ist schon verrückt... aber das zeigt, dass es viele Zufälle gibt, viel Pech, es aber trotzdem klappen kann. alles Gute.
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Haben ein Kind mit inkompletten Vacterl.
Er ist ein tolles Kind. Geistig völlig fit und mit körperlichen Einschränkungen.
Ellaliese
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Hallo, welche fehlbildungen hat / hatte euer Kind wenn ich fragen darf? Haben am 09.12.15 unsere Tochter leider tot zur Welt gebracht. Haben 4 Wochen vorher folgende Diagnose bei ssw22 bekommen: Ösophagusatresie, aortenbogenstenose und weiter fehlbildungen am Herz, Linker Unterarm verkürzt. Der Verdacht der Ärzte war vacterl. Waren bei sämtliche Spezialisten. Leider hat es ihr Herzchen nicht geschafft und hörte am 07.12.15 auf zu schlagen. Wann hast du die Diagnose bekommen? Würde mich freuen noch etwas von dir zu lesen.
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Wir haben die Diagnose erst nach der Entbindung bekommen.
In der 22. SSW haben wir erfahren,dass er eine Radiusapplasie hat. Sonst konnte man nichts feststellen. Somit ging man von einer isolierten Fehlbildung aus.
Nach der Geburt stellte sich heraus, dass er eine Dünndarmstenose durch einen Pankreas Anulare und eine deutliche Fehlbildung der Wirbelsäule hat. Hieran musste bislang zweimal operiert werden. Er ist jetzt 3.
Ein Herzfehler stand auch im Raum. Der hat sich Gott sei Dank nicht bestätigt. Er hat lediglich eine folgenlos Aortenanomalie.
Wir haben vor unserem kleinen Kämpfer drei völlig gesunde Kinder bekommen.
VACTERL ist wohl in den meisten Fällen eine spontane Entwicklungsstörung und nicht genetisch.
Gruß Ellaliese