Ihr Lieben,
ich gehöre eigentlich noch gar nicht hier her...
Wir hatten heute unseren 2. großen Ultraschall bei 19+4. Meine Ärztin hat lange und ausführlich geschallt. Alles sah toll aus. Die Organe, Hände, Füße, Hirn, Bauch, Oberlippe, Wirbelsäule... Die Arme, der rechte Oberschenkel, die Unterschenkel... dann kam der 2. Arzt hinzu um nochmal einen 2. Blick zu werfen... Routine weil er der Erfahrenere ist...
Dann hat er geschallt, auch er sagte alles sieht toll aus... außer der linke Oberschenkelknochen. Er ist kürzer als der Andere... sieht leicht gekrümmt aus... Dann fiel das Wort Skelettdysplasie...
Ich stehe total neben mir. Es ist wohl eine seltene Krankheit. Richtig darüber reden wollten die Beiden noch nicht, weil es eben noch nicht sicher ist. Man kann anhand einer Fruchtwasseruntersuchung wohl genaueres erfahren. Trotz des Fehlgeburtrisikos mache ich diese nun am Montag. Auf das Ergebnis wartet man aber 7-10 Tage...
Ich bin fix und fertig. Was bedeutet diese Diagnose für unsere Tochter?? Kann sie damit leben? Hat sie eine tödliche Form? Oder haben sie sich "verschallt"? Was ist wenn ich sie gehen lassen muss... Wir haben einen gesunden 4-jährige Sohn. Vor ihm hatte ich eine, nach ihm zwei Fehlgeburten. Endlich bin ich soweit gekommen und doch ist es uns wieder nicht vergönnt??
Ich will gar nicht darüber nachdenken, dieses Baby zu verlieren oder je nach Form vielleicht entscheiden zu müssen ob sie leben darf oder nicht... wie soll ich die nächsten Tage überstehen?
Dann komme ich nach Hause und muss postwendend mit unserem Hund zum Tierarzt, der eine total geschwollene Wange hat. Hier nun der Verdacht auf eine eitrige Zahnwurzelentzündung. Aber eben auch die Frage, ob es vielleicht auch Tumorös sein kann... Montag muss er zum Tierarzt, wird in Narkose gelegt, geröntgt und erstmal am Zahn operiert. Hoffentlich zeigen die Röntgenbilder kein Tumorgewebe... er ist 14, was dann??? 
Es ist alles gerade etwas viel für mich... ich bin nur am Weinen und Grübeln...
Kann mich jemand trösten... Bitte...
Muss ich sie wirklich gehen lassen? Gefühlschaos...
Hallo..
es tut mir schrecklich leid für dich, das die Ärzte nun sowas offenbart haben.
Aber noch darfst du die Hoffnung nicht verlieren !
Die Punktion ist Mittelweile ( in meinen Augen) nicht gefährlich, Risiken müssen natürlich immer aufgezählt werden, aber das schaffst du !
Ich kann einfach nur mit dir auf ein unauffälligen Befund hoffen.
Ich hoffe so sehr das alles gut geht, glaub an deine Maus.
Ich wünsche dir alles alles liebe und hoffe du wirst nicht in diese Gruppe gehören.
Kannst du deine Angst denn mlt deinem Mann teilen? Und mit jemandem reden ?
Fühl dich unbekannter weise gedrückt
Hallo und danke für deine Worte... ja, mein Freund, meine Mama, zwei Freundinnen wissen davon und hören mir zu.
Ich konnte nur schlecht schlafen heute Nacht, ab 7 Uhr hat die Kleine dann geklopft und gezappelt. So ein schönes angefühlt... ich versuche auch positiv zu denken, habe aber große Angst vor dem was es wohl bedeutet.
Ich vertraue meinem Arzt und hoffe sehr das die Punktion gut verläuft. Ich denke ich werde mich ein oder zwei Tage krankschreiben lassen und mich auf der Couch schonen. Und dann heißt es beten das doch alles nicht schlimm ist.
Liebe Grüsse
Oh je, du Ärmste, ich drücke dich ganz fest! 
es tut mir wahnsinnig leid, dass ihr das durchmachen müsst. Diese Ungewissheit ist schrecklich. Ich kann das nachvollziehen, da uns während der Schwangerschaft gesagt wurde, wir sollten uns darauf einstellen, dass unsere Tochter in den nächsten Wochen in meinem Bauch sterben wird (sie wurde aufgrund meiner komplizierten Gerinnungsstörung unterversorgt). Letztendlich hat sie es geschafft, starb aber vier Tage nach ihrer Geburt.
Mit der bei eurer Tochter vermuteten Krankheit kenne ich mich nicht aus. Haben die Ärzte euch genauer erklärt, was diese Erkrankung für euer Baby bedeuten würde?
Ich weiß also, dass es wirklich grausam ist, nicht zu wissen was genau los ist mit dem Baby. Da gibt es auch kaum etwas, das von diesem Schmerz und den Sorgen ablenken kann, außer vielleicht die Unterstützung von lieben Menschen.
Hast du Vertrauenspersonen, mit denen du darüber reden kannst? Und in welcher SSW-Woche bist du denn, wenn ich fragen darf?
Liebe Grüße und fühl dich gedrückt!
Hallo, auch dir danke für deine Worte...
Das mit deiner Tochter tut mir sehr leid 
Schön das du sie noch kennenlernen durftest... Hast du dich nochmal getraut ein weiteres Kind zu bekommen? Ich hatte eine FG, bekam unseren Sohn, hatte zwei weitere Fehlgeburten und nun soll unsere Tochter uns komplett machen...
Ich bin in der 20. Woche. Die Ärzte haben mir noch nichts erzählt, weil sie eben noch nicht wissen was sie genau hat. Sie wollen nicht spekulieren... Meine Mama war mit, ist auch total geschockt, mein Freund und zwei Freundinnen hören mir zu. Aber ich glaube keiner kann es sich ausmalen, der so ein Gefühlschaos nicht schon erlebt hat...
Liebe Grüsse
Oh Mann, mit drei Fehlgeburten hast du aber auch schon ganz schön was durch ... Das tut mir sehr leid.
Nein, wir haben bisher kein weiteres Kind bekommen und ich glaube auch nicht, dass wir noch eins bekommen werden. 2015 kam mein Sohn tot zur Welt, ich hatte eine FG und zwei ELSSen. 2016 dann der Tod unserer Tochter. Mein Körper "kann" es einfach nicht, bisher kam kein Kind lebend zur Welt. Und irgendwann muss auch mal Schluss sein.
Dass die Ärzte sich so unsicher sind und dir deshalb noch nichts genaues erzählen wollten, werte ich als gutes Zeichen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eure Tochter gesund zur Welt kommt, besteht also auf jeden Fall, das musst du dir immer wieder vor Augen halten! Ärzte irren sich in solchen Fällen nicht selten, das passiert immer wieder.
Auch wenn es schwierig ist, versuch möglichst ruhig zu bleiben und positiv zu denken. Ablenken kann auch hilfreich sein, hat mir damals jedenfalls geholfen.
Die Daumen sind weiterhin gedrückt!
Hey, ich dachte gerade ich hätte mich verlesen .
Ich kenne deinen Namen und lese still oft deine Beiträge mit. Unsere Großen sind ähnlich alt und ich hatte auch eine Fehlgeburt und eine ELSS.
Ich dachte "hey, sie ist doch schon so weit, das kann doch nicht wahr sein".
Ganz ganz ganz bestimmt ist mit eurer Süßen alles gut. Wenn sie wirklich etwas hat was mit dem Leben nicht zu vereinbaren ist, dann wär es doch bestimmt schon eher aufgefallen.
Ich drücke euch beide Daumen fest, dass alles gut wird!
Halt uns hier auf dem Laufenden, wenn du magst.
Liebe Grüße Sabrina
Hallo und danke!
Doch, scheinbar kann es sein
Und es ist wohl gar nicht so selten, dass diese Unstimmigkeiten in der 20. Woche entdeckt werden.
Ganz ehrlich, momentan rede ich mir ein, dass sie ja "nur" den verkürzten OS-Knochen hat. Vielleicht holt sie den Rückstand wieder auf?? Wenn nur diese Krümmung nicht wäre. Ein Bruch ist halt eigentlich im Mutterleib nicht möglich. Deshalb stand ja die Glasknochenkrankheit im Raum... wie schlimm ist sowas? Kleinwuchs und Rollstuhl?
Ich werde bestimmt berichten wenn ich das Ergebnis habe. Ich hoffe sehr das es keine 10 Tage dauert...
Liebe Grüsse und alles Gute dir
Hallo,
wenn ich das so lese, erinnere ich mich an meine Ssw. Ich war in der 22 ssw bei der feindiagnostik, es war alles in Ordnung, bis auf das die Oberschenkelknochen verkürzt und gebogen waren. Mein Mann und ich wollten aber keine weiteren Untersuchungen, weil es nur hieß das unsere Maus evtl kleinwüchsig sei.
Musste von da an, alle 4 Wochen dort hin. In der 33 ssw dann der Schock. Meine Fa. schaute mich nur an und meinte dass der Thorax enger wird bzw in der untersten Norm. Das in Verbindung mit den Oberschenkelknochen deutet auf thanophore dyspalsie hin, heißt nicht lebensfähig:(
Einen Gentest brauchten wir nicht mehr machen weil dieser ja eh 6 Wochen dauert. Eine schreckliche Zeit begann, jedes Mal wenn ein ctg schlecht war, hatte ich Angst mein Kind stirbt:(
Bei 38+0 bekam ich einen Kaiserschnitt und wusste nicht ob meine Tochter überhaupt schreien wird...aber sie tat es.
Hatte allerdings direkt nach der Geburt den Oberschenkel gebrochen und sonst auch Auffälligkeiten vom Skelett her, die Ärzte hier wussten nicht was sie hat.
Nach 6 Wochen hatte sie sich wie auch immer den Oberarm gebrochen.
Als wir dann in einer Uniklinik beim Orthopäden waren, schaute er sich Mathilda an und meinte ihre Tochter hat Glasknochen...
Booom endlich eine Diagnose. Und was soll ich sagen. Sie entwickelt sich in ihrem Tempo:) sie ist kleinwüchsig und es ist noch nicht sicher ob sie laufen wird. Aber mein Mann und ich sagen immer entweder wird sie durch ihr Leben laufen oder rollen ^^
Wir hatten soviele Diagnose, mach dich nicht verrückt und genieße deine ssw mit deiner Maus im Bauch. Ist ja schon mal gut, das nichts weiteres Auffälligkeit gefunden worden ist :)
Mich würde interessieren wie es bei euch ausgegangen ist, Daumen sind gedrückt
Das tut mir sehr leid fuer dich, diese Ungewissheit muss furchtbar sein. Ich kann verstehen, dass du neben dir stehst und sich alles unwirklich anfuehlt.
Gerade beim us ist ja unheimlich viel auch von der Qualitaet des Geraets und der Erfahrung des Arztes abhaengig. Eine Freundin von mir erhielt eine sehr aehnliche Aussage und viele Untersuchungen folgten mit verwirrenden Aussagen. Es stellte sich heraus dass die Tochter ein verkuerztes Bein hat, ansonsten aber ganz gesund und nun schon ueber ein Jahr alt ist.
Nicht aufgeben, ich druecke euch die Daumen.
Hallo und danke dir!
Die Geschichte deiner Freundin klingt nervenaufreibend! Ich wünsche mir sehr, das unsere Tochter im schlimmsten Fall nur ein verkürztes Bein hat. Damit kann man leben, oder?
Die Ultraschallgeräte in der Praxis sind auf dem neuesten Stand. Der Arzt sehr erfahren, aber mit dem Krankheitsbild nicht vertraut. Er muss sich selbst erstmal schlau machen und mit Kollegen austauschen.
Er macht Montagmittag die Punktion bei mir.
Ich werde berichten...
Liebe Grüsse
Hallo,
ich kann dich sehr gut verstehen.
Vor ein paar Wochen war ich ähnlich verzweifelt. Ich bin wie du in der 20. SSW und habe bereits einen behinderten aber sehr geliebten Sohn. Außerdem habe ich auch 2 Fehlgeburten hinter mir.
Mein Mädchen hat das gleichs Syndrom wie unser Sohn und ich. Dieses kann sehr milde ausgeprägt sein, leider auch sehr heftig. Nach der Chorionzottenbiopsie mit leider traurigem Ergebnis erfolgten zahlreiche US Untersuchungen. Zuerst meinten die Ärzte auch dieses Kind sei schwer betroffen. Noch so ein krankes Kind hätte ich nicht gepackt, aber wir wollten die Hoffnung nicht aufgeben und haben uns noch Bedenkzeit genommen. Der US 2 Wochen später war völlig unauffällig, das heißt unsere Kleine wird wahrscheinlich, so wie ich, nur schwerhörig sein.
Wir sind sehr glücklich und dankbar, auch wenn ich vor jeder US große Angst habe, dass sie doch noch was finden.
Was ich dir sagen möchte, du darfst auf ein Wunder hoffen, manchmal gibt es sie doch und auch wenn dein Baby krank sein sollte, lasse dich beraten und nimm dir Bedenkzeit.
Habe keine Angst vor der Punktion, sie ist ein bisschen unangenehm, aber nicht schlimm. In erfahrenen Pränatalpraxen passiert kaum was. Wir hatten das Ergebnis sogar schneller als erwartet, nach 5 Tagen.
Ich wünsche euch alles erdenkliche Gute, natürlich auch für euren Hund!
Lg Lisa
Hallo Lisa,
dir auch danke! Kann es sein, dass du auch mal darüber hier geschrieben hast? Deine Geschichte kommt mir bekannt vor.
Schön das es für deine Tochter erstmal gar nicht schlecht aussieht. Die Angst kann ich trotzdem nachvollziehen, jetzt noch mehr als vorher
Ich hoffe jetzt wirklich auf ein gutes Ende. Und gleichzeitig graut mir vor der Ungewissheit bis endlich endlich das Ergebnis da ist...
Euch alles Liebe und ganz fest gedrückte Daumen!
Das muss furchtbar sein, diese Ungewissheit..
Tut mir sehr leid das ihr das durchmachen müsst. Wir haben nach der Geburt unseres Sohnes auch eine Diagnose verdauen müssen die ein heimlicher Schock war. Nach unauffälliger Schwangerschaft und Geburt.
Uns hat damals geholfen uns den Positiv denkbarsten Verlauf schildern zu lassen- mit negativen Dingen die irgendwann einmal eintreten könnten wollten wir uns nicht belasten. Und dann kam es auch genauso so- all die schlimmen Dinge die zu erwarten gewesen wären sind ausgeblieben. Er führt heute ein völlig normales Leben und ist beschwerdefrei.
Ich bin im Nachhinein dankbar das es in der Feindiagnostik übersehen wurde und ich es erst nach der Geburt erfahren habe- so wussten wir schon drei Tage nach der Diagnose das die OP erfolgreich war die mein Sohn brauchte.
Vielleicht hat deine Tochter die Krankheit gar nicht- sondern aus einem anderen Grund einen etwas deformierten Oberschenkel. Versuch einfach immer positiv zu denken, vom worst case ausgehen wird dir nicht helfen.
Und falls es wirklich so kommen sollte das ihr mit dieser Diagnose umgehen müsst- lasst euch gründlich beraten.
Bis dahin Versuch Ruhe zu bewahren und lenk dich ab so gut es geht.
Alles Gute, meine Daumen sind sowas von gedrückt..
Das hast du schoen ausgedrueckt, Holly. Es freut mich, dass es bei euch diesen Verlauf hatte und es eurer Tochter gut geht.
Danke!
So ein Schock nach der Geburt muss auch erstmal verdaut werden. Gut das eurem Sohn somschnell operativ geholfen werden konnte! Das er beschwerdefrei aufwachsen kann ist ein Traum!
Unser Arzt wollte sich noch nicht äußern was das alles bedeutet. Sie wollen erstmal sehen, was wirklich dahinter steckt. Ist ja auch erstmal der richtige Weg denke ich...
Ein Bruch im Mutterleib ist wohl nicht möglich im normal Fall. Deshalb stand ja auch der Begriff Glasknochenkrankheit im Raum. Ich habe mich noch nie wirklich mit Kindern im Rollstuhl befasst, aber das kann dann wohl sein?! Ich weiß es nicht.
Hoffen wir das Beste für unsere Maus.
Alles Liebe für euch.
Oh je, ich bin geschockt, hier von dir zu lesen Ich drück die die Daumen für den Termin gleich....
Vielleicht erzähle ich kurz von mir, im dir etwas Angst vor dem Eingriff zu nehmen.
Bei mir wurde zufällig bei der Feindiagnostik eine beidseitige Fußfehlstellung diagnostiziert. Da das in Verbindung mit einer singulären Nabelschnurarterie ( bekannt seit der NFM) kann einen Gendefekt bedeuten, ich habe also gleich vor Ort eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Der Eingriff ist wirklich nicht schlimm, es piekst nicht mal arg.
Als Schlimmstes habe ich die Warterei empfunden, geschlagene 13 Tage.
Ich wusste kaum, ob ich meinem Mädchen positiv oder negativ zusprechen sollte.... letzten Ende ist alles “gut“, da beide Diagnosen getrennt voneinander stehen.
Auf uns kommt eine ereignisreiche Zeit nach der Geburt zu durch Gipsen, OP und eine langfristige Schienentherapie. Aber im Vergleich zu einem Gendefekt haben wir davor keine Angst.
Ich wünsche dir alles Gute gleich und dass dir die Wartezeit nicht allzu grausam lang erscheint- und natürlich ein völlig unauffälliges Ergebnis. Bitte berichte doch wieder!!!!!!
Hallo und danke für deine Worte...
Das ist auch für mich so schwer. Ich mag mich gar nicht mehr an mein Mädchen binden. Je nach Diagnose gibt es halt auch 3 tödliche Verläufe... mein Sohn redet ständig von dem Baby und freut sich. Für ihn halte ich die Maske natürlich aufrecht.
Wie soll man das durchstehen?
Mit Glasknochen kann man bestimmt leben. Kleinwuchs empfinde ich auch nicht als schlimm. Für Mädchen noch weniger als für Jungen. Oh Mann, wenn nur die Wartezeit nicht so lang wäre.
Damit man weiß woran man ist. Ich hoffe wirklich dass das alles ein Irrtum ist und werde berichten.
Alles Gute für euer Mädchen
Huhu
Ich gehöre zwar wegen vergangenen FG hier her aber im Moment ist alles gut
Habe mir deine Nachricht durchgelesen
Warte erstmal ab bei unserer kleinen stand auch vieles offen und bis auf den Herzfehler hat sie Gott sei dank nichts
Auch ich musste eine Fruchtwasserpunktion durchführen lassen
Zu deiner Aussage von wegen Fehlgeburten Risiko das liegt bei 0,2 % stand auch in dem Formular welches ich für die Untersuchung unterschrieben musste
Also ganz ruhig
Wir sollten 14 Tage für das Ergebnis warten und es waren 17 Tage
Also gehe lieber von längerer Wartezeit aus
ich glaube wird schon alles gut gehen
Ob und welche Ausmaße die Krankheit hat solltest du beim Arzt erfragen
Bei uns stand Mikrodeletion 22q11 offen das hätte von Bettlägerigkeit bis zum normalen Leben alles sein können
Und dennoch wir hätten unsere Maus behalten
Ein habdicap ist nicht Leicht aber es ist euer Kind welches aus liebe entstanden ist
Wenn du auf den Termin warten musst dann Google mal nach der Krankheit
Das Gespräch mit dem Arzt ist natürlich ausschlaggebender
Hunde bekommen schnell Zähnendzündungen ein Splitter oder ähnliches kann die Ursache sein also keine Panik
Rede mit deinem Bauchzwerg und unternehme was mit deiner Familie
Es ist und bleibt euer Kind egal mit welchen eventuellen Einschränkungen
Bloß nichts übers Bein brechen
Alles gute
Dir auch danke für deine Worte...
Ja, ruhig bleiben wäre wohl das Beste. Aber leichter gesagt als getan. Man kann ja nichts machen als warten und hoffen das alles nur halb so schlimm ist.
Wir werden uns alles ganz genau erklären lassen wenn es eine Diagnose gibt. Noch will sich keiner äußern und das ist bestimmt auch richtig so.
Dann können wir schauen, was zu tun ist.
Liebe Grüsse
Hallo ihr Lieben!
Danke für eure Nachrichten! 
Der Eingriff war wirklich nicht schlimm und fix erledigt. Der Arzt hat vorher nochmal geschallt und gesagt, dass die Beine immer noch nicht "richtig" aussehen, aber bei weitem nicht mehr so dramatisch wie am Freitag noch.
Nun ja, jetzt heißt es abwarten. Sie testen nun auf die Glasknochenkrankheit. Parallel dazu schauen sie nach den Trisomien, das Ergebnis hierzu soll morgen Abend vorliegen. Auf den Rest muss ich länger warten. Ich habe beschlossen jetzt ganz fest positiv zu denken!
Beim anschließenden CTG hat unsere Maus dreimal so fest gegen den CTG-Kopf getreten, dass ich mich richtig erschrocken habe 
So doll gemerkt habe ich sie noch nie. Ich werde den Rest des Tages auf der Couch bleiben und mich möglichst wenig bewegen. Sicher ist sicher.
Danke euch 
Das hört sich doch schon gar nicht mal so schlecht an! Ich drücke alle Daumen, dass es morgen schon ein klein wenig Entwarnung gibt!
P.S. je nachdem, was du beruflich machst, solltest du dich vielleicht auch morgen krank schreiben lassen?! Wegen der Überanstrengung und auch um dich ein wenig von,den turbulenten Tagen zu erholen
Da ich tatsächlich total optimistisch bin was die Trisomien angeht, hoffe ich das sich morgen nur bestätigt das sie es nicht hat...
Als ich meinen Arzt gefragt habe, ob ich vielleicht doch krankgeschrieben werden kann, einfach weil ich Angst habe durch Unkonzentriertheit Fehler zu machen, hat er mich jetzt sogar die ganze Woche krankgeschrieben. Hatte ich nicht mit gerechnet, aber meine Hebamme findet das sehr gut. So kann ich mich wirklich schonen und erholen. 