Hallo Ihr Lieben,
wir haben in der 12SSW den Harmony Test zur Feststellung Chromosomalen Fehlern.
Eigentlich waren wir uns mehr als sicher, dass alles gut wird. Umso heftiger traf es uns als wir in der 14SSW erfuhren, dass unsere kleine Maus anscheinend den Turner Syndrom hat quasi nur ein X anstatt XX bei den Geschlechtschromosomen.
Laut Test ist die Wahrscheinlichkeit größer als 99%!
Schock! Der Arzt gab nur irgendwelche Begriffe von sich die ich kaum aufnahm, während mir die Tränen runterliefen...Unfruchtbarkeit,...Kleinwuchs,..Flügelfell..mögliche Herzfehler. Wir müssten zu einer genetischen Beratung nach ULM. Dort war die Ärtzin super liebenswürdig und hat mir Hoffnung gemacht. Daher meine Frage:
GIBT ES IRGEND JEMANDEN DA DRAUßEN MIT EINER FEHLDIAGNOSE? hat man es bei dir fälschlicher Weise festgestellt und dein Baby ist vollkommen ok geboren worden?
Ich sehe mir dieses scheiß Blatt Papier mit dem Ergebnis an und glaube ihm nicht! Bis her (18SSW) hatte ich eine traumhafte Schwangerschaft! Perfekt kann man sagen.
Dabei lese ich überall dass 98% aller Turner Babys schon bis zur 12SSW sterben, oder bei denen die nicht starben die Mütter Schmerzen oder Blutungen hatten.
Bis her sieht mein Arzt auch im Ultraschall gar nichts Auffälliges.
Sie bewegt sich, ihr Herzchen scheint vollkommen normal zu sein.
Ich las von den Mosaik Möglichkeiten, dass nicht alle Zellen befallen sind, sondern nur einige.
Diese Woche werde ich weitergeleitet an einem Spezialisten der auf dem Gebiet wohl sehr gut sein soll und alles im US erkennen kann. Bin sehr gespannt was rauskommt!
Aber mein Bauchgefühl sagt mir ganz sicher, dass mein Baby gesund ist und dieses Papier eine Fehldiagnose sein muss!! Bitte melde dich, wenn du eine das Gleiche durchgemacht hast!
Danke
Hoffen auf Fehldiagnose beim Turner Syndrom
Hallo du!
Leider kann ich dir nichts genaues sagen, fehldiagnosen sind vielleicht möglich...
Aber hast du schon einmal überlegt, dass trotz Turner alles okay sein könnte?
Ich beschäftige mich seit dem Tod unserer Maus viel mit Syndromen aller Art. Wenn du bei Google mal nach “Stars“ mit diesem Syndrom suchst, gibt es da einige. Natürlich gibt es ein Risiko, dass es dein Baby nicht schafft, dann tut es mir unendlich leid, wenn es aber stark genug ist den Weg zu schaffen, dann denk positiv!
Ansonsten rate ich dir, schau mal auf der seite REHA-kids, da bin ich viel unterwegs und da bekommst du sicher noch mehr Informationen!
Ich drücke euch die Daumen, dass alles gut wird!
Lg Sonja mit Sophie im Herzen
Oh, wow. Ich musste erstmal schlucken....
Die die ähnliches durchgemacht hat, wird mit ihrem gesunden Kind im Babyforum sein, also glaube ich nicht dass du hier fündig wirst.
Trotzdem. Tut mir leid, dass der Harmony test ein auffälliges Ergebnis zu Tage gebracht hat. Und noch mehr tut es mir leid, dass ihr nicht wirklich ausreichend beraten wurdet.
Meine Tochter hatte auch das Turnersyndrom und liebend gerne hätte ich sie nun auf den Armen! Die Worte trafen mich echt hart und ich hoffe sie kamen aus deiner Verzweiflung heraus.
Es bleibt euch jetzt zwei Möglichkeiten
Fruchtwasserpunktion oder keine.
Solltest du dich nicht in der Lage sehen, ein mädchen zu bekommen, das mit hoher wahrscheinlichkeit geistig voll fit ist aber unfruchtbar, dann solltest du eine Fruchtwasserpunktion machen um dir das Ergebnis bestätigen zu lassen und dann die möglichen schritte einleiten.
Oder du vertraust auf dich und dein Bauchgefühl. Selbst wenn sie das Turner hat, es gibt weitaus schlimmeres! Ich kenne Frauen die sich wehemend sträuben als behindert zu gelten. Weil sie ganz normale Menschen sind. Ja es gibt auch optische Auffälligkeiten. Die frauen sind klein, aber was solls?! Dann sind sie eben klein.
Und optisch sehen die meisten auch ganz normal aus so dass du ihnen das fehlende X nicht ansiehst. Bei FB gibt es eine ganz tolle Gruppe an die du dich wenden kannst.
Ich kann dich beruhigen. Aus der kritischen Phase seid ihr schon draußen. Wenn sie nicht vor der 12. Woche abgehen dann haben sie meistens Auffälligkeiten wie meine maus. Es gibt ja auch viele Frauen, die gesund damit leben. Irgendwo müssen die ja herkommen.
Ich hab jeden der wissen wollte was sie hat, diesen Link geschickt. Ich finde das erklärt das Ganze ganz gut.
http://www.novonordisk.de/content/dam/Germany/AFFILIATE/www-novonordisk-de/Patients/documents/UTS_PatBroschuere_03_2015.pdf
Es kann sein, dass es eine fehldiagnose ist. Sowas kommt vor, aber ganz ehrlich? Ich hab mich gefreut als bei uns herauskam dass sie "nur" das Turner hat, denn damit kann man großartig leben! Es wird eine Herausforderung aber ihr schafft das. Nicht umsonst erfahren manche frauen erst bei der Kinderwunschbehandlung davon dass sie das Turner haben, weil sie vorher ganz normale Mädchen waren.
Ich hoffe ihr findet euren Weg mit der Diagnose umzugehen und wünsche dir eine schöne Schwangerschaft mit ganz viel Vorfreude auf ein ganz normales aber besonderes Mädchen.
Yunima mit Kämpferchen fest im Herzen
Hallo Yumina,
Vielen Dank für deine Antwort.
So wie ich herauslese ist deine Tochter verstorben: "Meine Tochter hatte auch das Turnersyndrom und liebend gerne hätte ich sie nun auf den Armen! "
Es tut mir soo sehr leid für dich, es ist unbeschreiblich! Wann genau ist das passiert?
Und ja ich bin sehr sehr wütend!
Auf das Schicksal, auf Gott, auf alles das sowas möglich macht...irgendwo kann man nachvollziehen, wenn Frauen Drogen nehmen oder rauchen/Alk.trinken, dass das arme Kind mit Schäden auf die Welt kommt. Und es macht mich so extrem wütend, dass Frauen, die alles machen um gesund zu sein und deren Partner vollkommen gesund ist sowas passiert!
Ich denke vor allem an das Baby, mir ist es egal auch wenn ich 100 mal im Monat zum Arzt rennen muss, ich schäme mich nicht wegen dem Turner, darum gehts nicht! Es ist einfach ein unfaires Schicksal. Jeder Kind hat seine Gesundheit verdient!
Ich will mir im Moment nicht vorstellen, wie ein Kleinkind leidet, schreit, Angst hat im Krankenhaus. Man zwingt es von Untersuchung zu Untersuchung.. es wird mir das Herz zerreißen. Vor allem weil ich nicht weiß was sie genau haben wird! Herzfehler? Angeschwollene Gliedmaßen? Flügelfell? Mittelohrentzündungen, Infektionen, u.s.w.
Liebe Grüße Ella
Hallo Ella,
Ich finde das Schicksal (oder Gott oder die Natur oder wie du es nennen magst) hat schon seine Gründe, wir müssen die nicht verstehn und damit zu hadern ist mühsam und sinnlos, denn mit dem Schicksal kann man nicht verhandeln. Klar man versucht es, ich hab es auch versucht, ich fand auch alles so schrecklich gemein. Aber es bringt dir nichts, ich wünsche dir dass du das bald akzeptierst.
Die Frage nach dem Warum, die wird dir keiner zu deiner Zufriedenheit beantworten. Dass es fairer verteilt wird, das fänd ich auch gut, andere treiben ihr lebensfähiges kind ab, und meins muss sterben. Das ist und bleibt gemein. Aber so ist das Leben, man bekommt nicht immer das was man verdient oder sich wünscht.
Mein Bruder hat mir sehr geholfen in dem er sagte: Die Natur probiert aus. So sind wir entstanden. Bei diesen Versuchen kommen eben viele Fehler heraus aber auch gutes, so war es möglich dass wir uns von Einzellern zu Menschen mit Verstand und seele weiterentwickelt haben. Auf diesem Weg hat die Natur viele Fehler und Rückschlage einstecken müssen aber so ist das nun mal. Alles ist ein Lernen mit Versuch und Irrtum.
Meine Tochter ist nunmal ein "Fehler" jedoch bin ich sehr froh, dass ich die Zeit mit ihr verbringen konnte und dankbar für jede Sekunde mit ihr. Ich bin dankbar und hätte sie gerne in meinen Armen, trotz Fehler. Aber es kam so, wie es kommen musste, traurig, aber so ist es.
Da kommen wir schon zu deiner ersten Frage, ja, Fenja ist tot.
Sie hatte massive Wassereinlagerungen ein sog. "Hydrops Fetalis" dazu Wasser in Thorax und der Lunge und dem Bauchraum. Sie starb nicht nach den ersten 12 Woche und auch nicht kurz danach wie man es uns prophezeite sie starb in der 25. SSW und schenkte uns so viel kostbare Zeit mit ihr.
Ihre Geburt war still aber wunderschön und Magisch und auch wenn es eine tragische Erfahrung war, möchte ich nichtmehr ohne sie sein. Denn mein Kind hat mir viel beigebracht. Liebe, Demut und welch tiefe Wunden der Verlust des eigenen Kindes reisen kann. Unsere Ehe ist auch besser als je zuvor. Wer SOWAS übersteht, der übersteht alles.
Wegen der "organischen schäden" mach dich mal locker, ja dein Kind wird öfter zum Arzt müssen aber es wird normal für die Maus sein. Womöglich wird sie eine kleine Herz OP haben aber der Herzfehler ist meist nicht sehr massiv.
Wenn die Niere anders aussieht, dann ist das so. Meistens sind die nicht eingeschränkt und die deiner Maus funktioniert ja super, sonst wäre ja kein Fruchtwasser mehr bei euch da.
Und die Ödeme an den Händchen, ich kenne Bilder davon, meine hatte das auch. Das ist halb so wild. Sind die Hände halt dick...
Ich kann dir nur raten:
Geh in die Gruppe bei Facebook, ich habe sonst nirgends aktive Menschen gefunden mit UTS. Die Gruppe heißt "für Mädchen Frauen und Eltern - UTS Ullrich-Turner-Syndrom"
Die Frauen haben mir sehr geholfen.
Ich habe gelernt, dass man am glücklichsten lebt, wenn man alles so annimmt, wie es kommt. Und ja, das ist verdammt schwer mir gelingt das auch nicht immer, aber es ist der beste Weg.
Mir hat es geholfen eine gute, kompetente und menschliche Pränataldiagnostikerin zu haben. Diese Frau hat mich immer unterstützt und war einfach mein Engel.
Wo kommt ihr denn her? Vielleicht kann ich dir eine Klinik empfehlen. Die in der wir waren, wird ab jetzt der Geburtsort all unsere Folgekinder sein, da es einfach eine großartige Klinik mit vielen Ärzten, die ein Herz besitzen, ist.
Mach dich nicht verrückt. Das Turnersyndrom ist nichts, das die Lebensqualität massiv einschränkt. Ja sie wird wahrscheinlich keine eigenen Kinder haben können (wobei es da Verfahren gibt, die Eizellen zu retten bevor sie kaputt gehen) aber es gibt genug andere Wege Mama zu werden (Eizellspende, Leihmutterschaft, Adoption) die, wenn man sich lange damit beschäftigt, nicht so schlimm sind, wie es erstmal klingt. Sie wird öfter zum Arzt müssen und Tabletten nehmen. Aber das wird ganz normal für sie sein. Eltern berichten immer wieder welch lebensfrohe und hartnäckige kleine Mädchen das sind. Sie wird euer Sonnenschein, das weiß ich ganz genau, egal ob mit oder ohne Flügelfell. Meine Tochter war voller Ödeme und durch die Geburt hatte sie kaum noch Haut. (das passiert bei lebendigen Babys selbstverständlich nicht) dennoch ist sie das wunderschönste was ich je gesehen hab. Liebe schert sich nicht um Äußerlichkeiten.
Alles gute für dich und dein kleines Turnermädchen
Yunima mit Kämpferchen fest im Herzen
Ich habe mich auch etwas mit dem Tuner Syndrom beschäftigt. Da dies die Diagnose nach meiner ersten Fehlgeburt in der 12 ssw war.
Das Tuner Syndrom kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Und bei einer Mosaik Form gibt es auch Frauen die gar nicht wissen dass sie das Tuner Syndrom haben. Wird dann wohl in Kiwu Kliniken festgestellt. Und Unfruchtbarkeit ist zwar blöd, aber heute gibt es doch sooo viele Möglichkeiten.
Auch die Körpergröße kann "normal" klein sein.
Ich empfehle dir mal im Netz nach speziellen Foren für das Tuner Syndrom zu stöbern falls du das noch nicht gemacht hast. Also Foren von betroffenen.
Hier im Forum frühes Ende hörst du vermutlich eher von negativen Ausgängen.
Aber es gibt auch positive !
Ich drücke dir ganz fest die Daumen.
Hallo fussel110,
Danke auch dir für die Antwort.
Mein Beileid für deine Kleine! Ich kann nur erahnen wie schrecklich es für dich gewesen sein muss...
In der Tat falls doch kein Wunder passiert und es keine Fehldiagnose ist hoffe ich auf einen milden Verlauf vom Turner S.
Die Größe ist mir nicht so wichtig, vor allem weil ich selbst 162 cm bin, und mit Hormone könnte man auch meine Größe erreichen.
Die Unfruchtbarkeit ist schon grausam, aber das macht mich nicht in erster Linie fertig.
Was schlimmer wäre sind die anderen Symptome wie Organfehler und Missbildungen usw.
Die Hoffnung kann man mir nicht nehmen.
LG Ela
Liebe Kleine-Roschko
Dass einem eine solche Diagnose erstmals den Boden unter den Füssen wegzieht - das ist völlig nachvollziehbar.
Wie dir die Frauen zuvor schon geschrieben haben, kann sich das Turner Syndrom in ganz unterschiedlicher Manifestation äussern. Viele der erwähnten möglichen Behinderungen kann man bei entsprechend ausgebildeten Zentren schon intrauterin feststellen resp ausschliessen. So zB Herzfehler, die auch bei weitem nicht alle lebensbedrohlich sind. So kannst du dich, aber auch das Perinatalzentrum darauf einstellen, worauf besonders geachtet werden muss.
Die Unfruchtbarkeit ist eine Hypothek - ich kenne eine Turnerfrau, die hat nun ihr drittes Kind mittels Eizellspende geboren.
Sobald du dich vom ersten Schock etwas erholt hast, informiere dich selbst über die riesige Bandbreite der Ausprägung - das wird dir den Schrecken etwas nehmen.
Ich wünsche dir von Herzen, dass es einen guten Ausgang nimmt!
Damit kenne ich mich so nicht aus, aber ich habe eine Arbeitskollegin,deren Tochter hat das und dem Mädchen geht es sehr gut. Sie braucht glaube ich einmal die Woche so ne Spritze (ich glaub wachstunshormone oder so sind das) aber ansonsten ist alles gut. Sie besucht auch eine normale Schule.
Hallo,
eigentlich bin ich schon lange nicht mehr in diesem Forum unterwegs (hatte 2004 und 2005 meine FG's) aber ich lese doch noch ab und zu hier.
Ich wollte dir nur bzgl. Turnersyndrom sagen, dass meine Nicht es auch hat.
Sie ist auch in Ulm in Behandlung. Mittlerweile ist sie 12 Jahre alt. Es geht ihr trotz dieses Gendefekts gut.
Sie ist für ihr Alter zwar sehr klein (bekommt aber Hormone), leidet unter Zöliaki (was Turner Kids wohl oft haben). Aber ansonsten führt sie ein ganz normales Leben und hat sich mit ihrer Krankheit gut arrangiert, sie hat keinen Herzfehler usw. Aber wie gesagt, sie ist alle 3 Monate in Ulm und wird da betreut.
Es stimmt, dass viele Turnerkinder vor der 12. SSW sterben, aber es gibt auch Kämpferinnen.
Wollte dir nur ein bisschen Mut machen und dir viel Glück wünschen.
LG hexi74
Hallo,
bei uns gab es auch eine Fehldiagnose die Geschlechtschromosomen betreffend! Nicht Turner, ein anderes Problem. Ich habe auch mittlerweile von einer weiteren Fehldiagnose beim sog. NIPT gehört. Ich denke, Du hast bei einem Kind, das im Ultraschall unauffällig ist, gute Chancen, dass die Diagnose nicht zutrifft!
Alles, alles Gute für Euch
Ich möchte dir Mut machen!
Falls es eine Mosaikform wäre, die zum Beispiel ich auch hab, ist das ganze halb so schlimm. Man wird zwqr evtl. kleinee als die Eltern im Durchschnitt, dies muss aber noch lange nicht Kleinwuchs bedeuten. Meine Eltern sind leider selber klein, da hatte ich ein wenig pech (Mamma 1.48 und Papa 1.60) und bin nun 1.42 also fast gleichgross wie Mami. Habe keinen Herzfehler und bin nach Aussagen der Ärtzte auch normal zeugungsfähig.
Ich lass dir mal ein Bild hier, damit du siehst dass man ganz normal aussehen und leben kann auch nit Turner.
Liebes,
Harmony wird mit plazentazellen vorgenommen. Auch wenn die plazenta aus kindlicher DNA besteht, siäe durchläuft eine andere entwicklung.
Es ist durchaus möglich, dass dort besonderheiten zu finden sind, die das Kind gar nicht hat.
Oder umgedreht.
Deshalb wird auch in D nur die FW punktion als grundlage für weiteres vorgehen anerkannt.
Ich habe eine besondere Schwester, mit mehreren Baustellen. T21 ist eine davon.
Obwohl nicht in ihrem blut zu finden, hat sie es unbestritten.
Auf leona.ev habe ich dann gelesen, dass die Plazenta defelte aufweist, kind aber gesund ist.
Alles Liebe
Nur ganz kurz, habe gerade wenig Zeit, bei mir war es eine falsch positive Diagnose für das Turner Syndrom bei dem praena Test.
Wenn eine ausführliche Antwort noch relevant ist, schreibe mir eine PN. VG