Trisomie21 und Monosomie X - Konsequenzen für Folgeschwangerschaft?

Ihr Lieben,
gestern habe ich die Ergebnisse der genetischen Untersuchung meines kleinen Krümels bekommen. Das Herz hat Ende der 9. SSW aufgehört zu schlagen und nun kam raus, dass es sowohl eine Trisomie21 als auch eine Monosomie X hatte. Fehlerhafte Eizelle ist also auf kaputtes Spermium getroffen.Völlig verrückt!
Ich werde demnächst 37. Habe ich nun ein noch höheres Risiko einer Fehlbildung, weil es mir schon einmal passiert ist? Mein FA ruft mich einfach nicht zurück. Die Ergebnisse musste ich mir mühsam über die Klinik besorgen.
Hat eine von euch da Ahnung?
Liebe Grüße
Pommel

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hallo. also erst einmal woher hast du denn die Infos mit deiner Eizelle und dem Spermium? ich glaube, viel wahrscheinlicher ist, dass etwas bei der Befruchtung und der ersten Zellteilung nicht ganz rund gelaufen ist. Und nein, für beide gibt es kein (bzw nur ein vernachlässigbares) Widerholungsrisiko.

dass die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit down Syndrom zu bekommen mit dem alter ansteigt, weißt du sicher schon. beim Turner ist das nicht der Fall.

wir haben vor einem Jahr unsere geliebte Tochter aufgrund des Turnersyndroms in der 25.SSW verloren. heute stehe ich kurz vor der Geburt eines kerngesunden kleinen Jungen.

mach dir nicht so viele Sorgen, deine Tochter, denn das wäre dein Krümel zweifelsfrei geworden, hatte zu viele Handicaps für diese Welt, das muss nicht nochmal passieren.
hast du schonmal eine hunangenetische Beratung gehabt? das könnte dir sicher helfen...

liebe grüße

yunima mit Kämpferchen fest im Herzen und kleier Hoffnung im Bauch

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Lieben Dank!
Also Trisomie21 ist ja bekanntlich immer ein Fehler der weiblichen Eizelle und das Spermium meines Mannes hatte demnach scheinbar kein Geschlechtschromosom. Sonst wäre ja mehr als mein x da gewesen. Aber das ist mir letztendlich auch egal. Es tut mir sehr leid um eure Tochter. Umso mehr freue ich mich über eure gesunde Folgeschwangerschaft. Alles Liebe und Gute für dich!!!

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Nein so einfach ist es nicht. Das Problem liegt in beiden Fällen höchstwahrscheinlich in der späteren fehlerhaften Zellteilung. Am besten ihr lasst euch noch einmal einen Termin beim Humangenetiker geben und alles genau erklären.

Eurer Verlust tut mir sehr leid.

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Liebe Pommel,

es tut mir leid, dass ihr euren Krümel verloren habt. Ich drück dich #liebdrueck

Mit dem Alter steigt ja das FG-Risiko, aber es ist nicht sehr wahrscheinlich, dass euch das selbe noch einmal passiert.

Ihr könnt zur Sicherheit eine humangen. Untersuchung durchführen lassen. Ich musste 2007 unsere Leonie aufgrund Monsomie X still zur Welt bringen. Da wir damals mit 35 und 40 auch nicht mehr die Jüngsten waren, riet man uns zur humangen. Untersuchung, Es kam jedoch nichts raus außer einer Gerinnungsstörung bei mir. wir hatten danach leider noch 3x Pech (aber andere Gründe) und durften 2010 mit unsere kleine Maus gesund in die Arme schließen.

Ich wünsche euch alles Gute #klee
Emansara