Hallo,
auf der Suche nach Antworten, bin ich auf dieses Forum gestoßen. Vielleicht kann mir bzw. uns jemand weiterhelfen.
Folgendes Problem.
Ich bin nun in der 15SSW. Beim Ersttrimester Screening wurde bei unserem Sprössling eine erhöhte Nackentransparenz festgestellt. Am nächsten Tag folgte die Chorionzottenbiopsie. Der vorläufige Befund war unauffällig. Auch die Array Analyse und Test auf Noonan Syndrom waren unauffällig. Wir waren sehr erleichtert und gestern kam der Anruf der Humangenetikerin. Die Langzeitkultur der Chorionzottenbiopsie weist eine Translokation zweier Chromosomen auf. Nun müssen wir zum Blutabnahme, um festzustellen ob einer von uns die gleiche Translokation hat. Nun bin ich wieder am Boden zerstört. Die Humangenetikerin meinte, dass es sich wahrscheinlich um eine balancierte handeln würde, da der Array Test unauffällig war. Kann mir jemand sagen, welche Auswirkungen dies auf unserer Kind haben kann.
Danke im Vorraus
Translokation
An deiner Stelle würde ich grade die Humangenetikerin, oder dann deinen FA fragen...
Eine balancierte Translokation hat keine direkten Auswirkungen, da ist ja dann alles von den Chromosomen in der richtigen Anzahl da. Es kann dann nur bei den Enkeln unbalanciert werden und Auswirkungen haben.
Das ist jetzt aber mein totales Laienwissen, das mir vor 14 Jahren so erklärt wurde. Meine Tochter hatte eine spontan entstandene Translokation.
Frag die Humangenetikerin noch mal.
(Bei Eltern.de schreibt auch eine sehr nette Humangenetikerin mit, die dir das gut erklären könnte, aber das Forum läuft gerade nicht, glaub ich.)
Ja das stimmt leider. Habe heute schon einen Beitrag von ihr gelesen, aber wie du bereits erwähnst geht das Forum aktuell nicht
Huhu
Also erst mal ruhig bleiben und tief durchatmen
Wenn euer Kind eine balancierte translokation hat , dann ist das gar nicht dramatisch
Ich habe selbst eine balancierte translokation vererbt bekommen und aktuell mit dem 2. Kind schwanger. Aufgrund meiner translokation wurde bei meiner aktuellen Schwangerschaft eine fu gemacht und untersucht ob das Kind eine unbalancierte, balancierte oder gar kein translokation hat.
Die balancierte translokation kann lediglich Auswirkungen auf den Kinderwunsch bei deinem Kind haben, muss es aber nicht!
Im schlimmsten Fall wird der Weg deines Kindes selbst ein Kind zu bekommen etwas schwerer aber es ist möglich !
Problematisch sind lediglich unbalancierte translokationen aber diese scheint ja bei eurem Kind nicht vorzuliegen
Daher alles gut!
Und es kann wirklich sein dass auch einer von euch Träger der translokation ist aber daran seht ihr ja dann dass das keine Auswirkungen auf die Lebensqualität euers Kindes hat.
Alles gute