Hallo Ihr Lieben,
ich weiß nicht ob ich hier richtig bin.
In meiner 1. Schwangerschaft wurde in der 30. ssw festgestellt das mein Sohn eine Trisomie 13 hat. Daraufhin wurde ich humangenetisch untersucht und es wurde eine robertsonsche Translokation 13/14 nachgewiesen.
Meine nächsten drei ss endeten mit einer Fehlgeburt, zwei davon aufgrund dieser Chromosomenstörung.
Ich wüßte gern ob es hier noch andere Frauen mit dieser "Störung" gibt und welche Erfahrungen sie gemacht haben.
Danke
Diana
Robertson Translokation 13 /14
1
Hallo diana,
Lass dich
.
Ich weiss nicht ob du dieses Internetforum kennst, aber vielleicht findest du dort jemand.www.sternenkinder.de
Ich wünsche dir alles liebe und gute für die zukunft.
Lg karin
2
Hallo,
auf www.leona-ev.de findest Du viele Erfahrungsberichte zu verschiedenen genetischen Anomalien.
Wünsche Dir alles Gute.
5
Hallo,
ich kenne die Seite und habe, nachdem in meiner 1. ss bei meinem Kleinen die Trisomie 13 festgestellt wurde sehr viel Zeit damit verbracht dort zu lesen und mich zu informieren.
Ich danke Dir für den Hinweis!
Liebe Grüße
Diana
3
Hallo Diana,
ich weiss nicht, ob du heute auch noch einmal hier hereinschaust, aber ich kann dir was dazu sagen. Aber erst mal eine Frage: wurde bei den FG´s eine Trisomie 13 oder eine Robersonsche Translokation festgestellt?
Ich hatte am 06. März eine Missed Abortion in der 11. SSW und bei unserem Krümel wurde eine Robertsonsche Translokation 13/14 in balancierter Form festgestellt.
Zum Anfang dieser Woche waren mein Mann und ich bei der humangenetischen Beratung. Fakt ist laut der Humangenetikerin, dass die Translokation definitiv nicht die Ursache für die FG ist! Menschen mit dieser Genanomalie sind ganz normal und kerngesund - wie du auch bei dir sehen kannst 
Es besteht allerdings bei Eltern mit dieser Anomalie (also bei dir und vielleicht auch bei meinem Mann oder mir) ein erhöhtes Risiko, dass sich daraus eine andere Fehlbildung entwickeln kann. In den meisten Fällen ist es aber ein gesundes Kind ohne diesen Defekt oder ein Kind an das die Anomalie 1 zu 1 weitergegeben wurde.
Mit einem Risiko von unter 1% kann aus diesem Defekt bei den Eltern eine Trisomie 13 oder Trisomie 14 entstehen. Eine Trisomie 13 bedeutet ein Kind mit schwersten Behinderungen, eine Trisomie 14 endet immer in einer FG.
Mir wurde zu einer Fruchtwasserpunktion in jeder weiteren SS geraten, falls der Fehler auch bei uns vorliegen sollte.
Die Genetikerin sagte uns, dass jeder 1500. Mensch mit dieser Genanomalie herumläuft und dass dies wohl ein weiterer Schritt der Evolution sei. Die Natur neigt dazu, Chromosomen zusammen zu fassen, denn dort wo es weniger davon gibt, kann auch nicht soviel schiefgehen.
Mein Mann spricht bei unserem Krümel schon von seinem kleinen X-Men 
Kopf hoch, du wirst sicher gesunde Kinder bekommen. Wenn du dich noch weiter austauschen willst, dann melde dich.
Liebe Grüße Rentier
4
Hallo Rentier!
Vielen Dank für Deine Antwort!
Ich habe im Juli 2005 meinen kleinen Maximilian der 35. Woche zur Welt gebracht. 2 Tage nach seiner Geburt ist er gestorben. Er hatte eine Trisomie 13. Wir haben erst in der 30. ssw erfahren das er Behinderungen hat, die mit dem Leben nicht vereinbar sind vorher war er für uns unser kerngesundes Baby und die Erfüllung unserer Wünsche denn wir haben über 2 Jahre gebraucht um ss zu werden.
In der 30. Woche bin ich zur normalen Kontrolle zum Fa gegangen und die meinte ich hätte etwas zu viel Fruchtwasser (8 Liter waren es) das sei wahrscheinlich nicht schlimm ich könne das aber in der Uniklinik überprüfen lassen. In der Uni passierte dann das schlimmste was mir in meinem Leben passiert ist. Der Arzt fing an zu schallen und erzählte was alles bei meinem kleinen Jungen nicht in Ordnung ist. Er beendete die Untersuchung mit den Worten das all diese Behinderungen mit dem Leben nicht vereinbar seien. Wir konnten es nicht begreifen und auch nicht verstehen, wurden dann aber zum Humangenetischen Labor geschickt und dort hat man festgestellt das ich die Robertsonsche Translokation 13/14 habe. Meine Schwester und mein Bruder haben sie auch.
Mein 2. Kind Louisa kam in der 20. ssw zur Welt. In der 16 ssw hatte ich einen Blasensprung der sich nicht wieder verschlossen hat. Ich konnte mir aussuchen ob ich Louisa weiter austragen möchte oder ob ich sie gebären möchte. Sie hatte auch die R/T 13/14 war aber kerngesund denn Kinder mit dieser Chromosomenmutation sind ja, wie Du auch schon geschrieben hast, ganz normale, gesunde Kinder. Doch durch den frühen Blasensprung konnte sich die Lunge der kleinen nich entwickeln und sie hätte mit größter Wahrscheinlichkeit nicht atmen können und wäre nach der Geburt erstickt also gebar ich sie. Ich konnte nicht noch einem Baby beim sterben zuschauen.
Meine anderen beiden Fehlgeburten, die letzte ist ca. 10 Wochen her, sind passiert weil beide Kinder Trisomie 13 gehabt hätten und mein Körper die Notbremse gezogen hat.
Ich muß, wenn ich wieder ss bin, in der 11. Woche in die uni und laß eine Chorionzottenbiopsie machen. Die mußte ich auch bei Louisa machen lassen, danach weiß ich ob das Baby gesund ist, eine Translokation hat oder eine Trisomie. Die chancen stehen bei 33% das es gesund ist, 33% das es eine Translokation hat und 33% das es eine Trisomie wird. Sollte es eine Trisomie sein wird die ss abgebrochen und ich muß das Baby gebären.
Haben Du und Dein Mann Eure Chromosomen untersuchen lassen? Hat einer von Euch eine RT? War es Deine erste ss?
Ich würde mich freuen nochmal von Dir zu hören 
Liebe Grüße und hoffentlich bis bald
Diana
11
Hallo Diana,
sorry, dass ich mich erst heute melden, aber wir haben Urlaub und da bin ich eher selten am PC.
Unser Krümel war meine erste SS und vorerst wurde die R/T nur bei ihm festgestellt. Mein Mann und ich waren erst zum Anfang dieser Woche bei der humangenetischen Beratung. Dort wurde uns Blut abgenommen und wir warten nun auf den Befund, was aber bis zu drei Wochen dauern kann. Wir wissen also noch nicht, ob auch jemand von uns diese Anomalie hat. Ich halte dich aber auf dem Laufenden.
Deine Geschichte ist wirklich sehr traurig und ich hoffe, dass du nie wieder eine solche Erfahrung machen musst. Ist denn bekannt, warum es zum Blasensprung kam?
Aber vielleicht habe ich einen Trost für dich und den habe sogar schwarz auf weiß, denn heute kam unser Brief von der Humangenetik.
Die Ärztin sagte, dass das Risiko für eine Trisomie bei unter 0,4% liegt, falls bei einem Elternteil eine R/T vorliegt. Das klingt doch schon mal viel besser als 33%, oder?
Oder liegt die R/T bei dir und deinem Mann vor? Wobei - das wäre ja sehr unwahrscheinlich. Haben denn deine Geschwister schon Kinder?
Wäre schön mal wieder von dir zu hören,
liebe Grüße Rentier
7
Hallo Diana,
ich hab da nochmal ne Frage. Wir gehen jetzt auch zum Humangenetiker. Was genau und wie weit wollte er den Stammbaum wissen? Das muss man ja erstmal wissen.
Danke und LG Ira
8
Hallo Ira,
wir haben alles erzählt, was wir so wußten. Eltern, Großeltern, Tanten usw. wieviele Fehlgeburten die hatten, in welcher Woche wenn man das weiß und ob es Behinderungen in der Familie gibt.
Danach haben sie uns Blut abgenommen und eine Chromosomenanalyse gemacht. Ein paar Tage später bekamen wir dann noch einen Termin in dem er uns erklärte das ich eine balancierte robertsonsche Translokation habe, das ich die sehr wahrscheinlich geerbt habe und das meine Geschwister das auch haben könnten. Daraufhin sollten meine Eltern und meine Geschwister dann zu unserem Hausarzt gehen, der hat dann das Blut von denen zur Humangenetik geschickt wo sie dann ebenfalls eine Chromosomenanalyse gemacht haben.
Ich wünsche Dir das bei euch alles okay ist und würd mich freuen
wenn Du nach der Untersuchung bescheid geben würdest, wie es Dir geht und ob alles gut ist. Wenn Du noch irgendwelche Fragen hast kannst Du sie mir ruhig stellen. 
Liebe Grüße
Diana
9
Dankeschön!
Ja, das hoffe ich natürlich auch. Meine FÄ meinte, es sei schonmal ein gutes Zeichen, dass beide FG offenbar ganz nterschiedliche Ursachen hatten.
Hast du denn in der Familie FGs oder Behinderungen gehabt? Von meiner Seite gibts da nichts Bekanntes.
Und hat man dir dann gesagt, was das bedeutet! Mußt du wirklich jetzt auf Glück hoffen, oder kann man eine neue Schwangerschaft irgendwie unterstützen? Ich vermute nicht, oder?
Mann, das ist so furchtbar. Ich wünsche dir von Herzen, dass beim nächsten Mal alles gut geht!!!
LG Ira
