Hallo Zusammen,
heute haben wir erfahren, dass unsere Schwägerin ihr Baby im 5 Monat entbinden muss und das dieses Kind keine Überlebenschance hat und hätte.
Als Grund wurde uns eine Krankheit die das Kind schon im Mutterleib hat genannt und zwar eine ""Knochendisplasi (Thana)""
Aber leider wissen wir nicht so recht was das ist, ist kann uns jemand weiterhelfen???
LG
Sumselbine
Knochendisplasi (Thana) was ist das???
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Such mal bei Google unter: knochendysplasie
Dann wirst du fündig.
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Super vielen Dank... 
LG
sumsum
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Hallo sumsum,
das wird vermutlich die thanatorphe Dysplasie sein.
Das ist ein extrem disproportionierter Kleinwuchs (spontane Genmutation), der nicht lebensfähig ist (leider, alles viel zu eng, wie zum Beispiel der Brustkorb).
Unsere Tochter hat eine etwas schwächere Form, die Achondroplasie (früher "Liliputaner" bezeichnet), was auch sehr viele körperliche , gesundheitliche und pdychische Beeinträchtigungen mit sich bringt.
Alles Liebe Dir und Deiner Schwägerin (sie tut mir ja so Leid),
aber auf alle Fälle ist die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das nochmals passiert seeeeehr gering, vielleicht wenigstens ein ganz kleiner Trost.
LG, leere
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Nun weiß ich nicht, ob ich da richtig liege, aber denkbar bei den Stichworten „Knochen, Dysplasie und nicht lebensfähig“ wäre die Diagnose Thanatophore Dysplasie („Knochendisplasi (Thana)“):
Die Thanatophore Dysplasie [thanatophor gr. = todbringend / Dysplasie: dys = schlecht + plassein = bilden, formen ~ Fehlbildung] ist eine Form der Osteochondrodysplasie (Osteo = Knochen), die mit einer Auftretenshäufigkeit von etwa 1:20.000 bis 1:50.000 bei beiden Geschlechtern recht selten ist. Unterschieden werden Typ I und Typ II, wobei Typ I häufiger ist als Typ II.
Bei Kindern mit einer Form der thanatophoren Dysplasie (TD) liegt aufgrund eines seltenen genetischen Defektes mit Mutationen im Bereich FGFR3 (Rezeptor 3 des Fibroblasten-Wachstumsfaktors) auf Chromosom 4p16.3 eine Störung des Knochenwachstums vor. Dabei bekommen die Knorpelzellen wachstumshemmende Signale, was bereits während der Schwangerschaft zu Skelettfehlbildungen durch eine Störung der Knochengewebe-Bildung führt. Es kommt zu diversen körperlichen Auffälligkeiten:
Der Körperbau ist insgesamt kleiner als üblich, der Kopf des Babys erscheint im Verhältnis recht groß und hat meist (bei Typ I) oder gelegentlich (bei Typ II) eine unterschiedlich stark ausgeprägte Kleeblatt-Form. Die Stirn ist vorgewölbt, die Nasenwurzel eingesunken, der Brustkorb ist schmal und eng, die Rippen kurz. Die langen Röhrenknochen (Oberarmknochen, Elle, Speiche, Oberschenkelknochen und Schienbein, Wadenbein) sind gebogen und verkürzt (Mikromelie). Beim Typ II weist der Oberschenkelknochen keine Biegung auf. Auch die Hände sind vergleichsweise kurz.
Eine heilende Behandlung gibt es bislang nicht. Bis auf wenige Ausnahmen sterben Kinder mit TD meist noch im Neugeborenenalter. Aufgrund des schmalen und engen Brustkorbes kommt es bei ihnen bald nach der Geburt zu einer in den meisten Fällen innerhalb weniger Stunden oder Tage tödlich ausgehenden Ateminsuffizienz: Die Atmung wird entweder schon allein durch den Platzmangel in der Brust erheblich erschwert oder gänzlich behindert, sodass es zu einer Störung des Gasaustausches in der Lunge kommt. Oder eine Beeinträchtigung des Atemzentrums durch eine Kompression (comprimere = zusammendrücken) des Hirnstamms führt zum Ersticken.
Eine (Verdachts-)diagnose ist vorgeburtlich durch Ultraschall sowie eine molekulare Analyse möglich und rechtfertigt bei positivem Befund einen medizinisch indizierten Schwangerschaftsabbruch.
Ganzkörper-Röntgenbilder zweier Kinder mit TD Typ 1 bzw. Typ 2:
http://www.centrus.com.br/DiplomaFMF/SeriesFMF/18-23-weeks/chapter-09/skeleton_files/image009.jpg
Sarah Williams: Der Flug der Lerche. Die Geschichte eines kurzen Lebens
Brunnen Verlag, Basel 2006
ISBN-13:978-3-7655-3905-3
Liebe Grüße
Sabine
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Hallo Sabine,
wow ich bin ganz bav über Deine Antwort und die ist echt super.. ich und mein Mann hatte überall im Google gesucht aber sowas ausführliches haben wir nicht gefunden..
Also Deine Antwort war uns ein sehr große Hilfe..
Lg Sumsum
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Freut mich, dass ich helfen konnte. Es bleibt zu hoffen, dass die Seite aus Gründen wie der euren bzw. der deiner Schwägerin nur selten aufgerufen wird, aber es ist schon schön, wenn man auch was findet, wenn man sucht. Deshalb habe ich es noch hier und da etwas ausführlicher formuliert und kurz nach dem Eintrag hier im Forum auch in die Wikipedia eingetragen. Da sind nun auch zentrale Begriffe zu extra Seiten verlinkt, was das Verständnis unterstützt:
http://de.wikipedia.org/wiki/Thanatophore_Dysplasie
Liebe Grüße
Sabine