Wann erkennt man das Down Syndrom?

Hallo Ihr alle,

ich hab ein Problem. Und zwar hat meine Schwester im Oktober ihre Tochter bekommen. Kein Arzt hat irgendwas gesagt aber ich finde die Kleine sieht nicht "normal" aus. Irgendwie hat sie die Augen, Nase usw. wie ein Kind mit dem Down-Syndrom. Aber meine Schwester sieht das anscheinend nicht. Müßte das nicht der Kinderarzt bei den U Untersuchung erkannt haben wenn s so wäre. oder ab wann kann man das feststellen?

LG Mimi

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hallo,
also kia sehen das sofort!einer hätte es bestimmt erkannt bei den u`s!vorallem entwickeln sie sich dann nicht zeitgerecht!

lg nana

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huhu

normalerweise sieht man es direkt nach geburt.und ein typisches merkmal soll die breite nasenwurzel sein

gruss meli

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Nachdem wir nach dem Triple-Test ein ungeunstiges Ergebnis bekamen und wir aber nich weiter untersucht hatten, haben wir eine Kinderaerztin gefragt, ob sie nach der Geburt einen Gentest machen wuerden um ein Down-Syndrom auszuschliessen oder es zu bestaetigen. Sie meinte, das wuerde man den Kleinen sofort ansehen. Was ich sagen will, jeder Arzt sollte das dann wohl bereits erkannt haben. Du solltest deine Schwester nicht mit so einer Vermutung verunsichern.

LG Juliane

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Ich hab es ihr ja gar nicht gesagt was ich vermute. Dann bin ich ja beruhigt wenn man das sofort sieht.

LG

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nach der geburt werden alle Reflexe gestestet. Beim Down-Syndrom fehlen gewisse Reflexe.

Es können nicht alle Babys bildhübsch sein...

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Die Kleine ist total süß. Aber ihre Gesichtszüge sind so typisch dafür.

Natürlich hoffe ich daß die Kleine gesund ist. Bin ja schließlich ganz stolze Tante und liebe die Kleine über alles. Ich hab mir nur Sorgen gemacht

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"Es können nicht alle Babys bildhübsch sein..."

Also was ist das denn für eine Aussage??? Ich hoffe mal, dass das keine Mutter liest, die ein Kind mit Down Syndrom hat...

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http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom#Merkmale_nach_der_Geburt_.28postnatal.29

Schau doch mal hier nach, vielleicht hilft dir das ja?

LG

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Hallo,

Lina hatte auch eine Augenform, die nach Down Syndrom aussah. Das konnte aber nicht sein, weil die FU unauffällig war.
Die Augenform hat sich allerdings nach einer Zeit verändert.

Solang sie sich normal entwickelt ist alles in Ordnung. Würde mir da erstmal keine Gedanken machen

Lg Maja

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Hallo,

das DS wäre sofort nach der Geburt erkannt worden! Dabei wird die Handinnenfläche und die Fußsohle untersucht. Beim DS gibt es eine durchgehende Handlinie (vom Zeige- zum Kleinen Finger) auf dem Handballen!Bei den Füßen gibt es auch so eine bestimmte Linie.

Also wenn sie was hätte wüßte man das sofort!

LG Lydi und Jannis

(zum Glück ist jeder Mensch ein Individuum)

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Hallo Mimi,

feststellen kann man das ausschließlich durch eine Chromosomenanalyse (Blutabnahme). Aber solange außer dem "Aussehen" keine weiteren DS-typischen Auffälligkeiten auftreten oder es Anzeichen für eine Entwicklungsverzögerung gibt (um das festzustellen, ist es allerdings noch etwas früh), gibt es keinen Grund dafür.

Natürlich gibt es "typische" äußerliche Auffälligkeiten, die viele Kinder mit DS aufweisen - aber manche halt auch nicht; und umgekehrt gibt es Kinder ohne DS, die "so aussehen" ;-).

Kurz: bei manchen Kindern "sieht" man es sofort, bei anderen überhaupt nicht (auch kein Kinderarzt) - eine sichere Diagnose kann nur über eine Chromosomenanalyse getroffen werden.

LG,

Andreas
http://einsmehr.redio.de

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Der Kinderarzt macht keinen Chromosomentest. Er könnte auch nur auf äußere Merkmale schauen, meistens entwickeln sich Kids mit Down-Syndrom langsamer als Kids ohne eine Trisomie 21, sie haben häufig einen schwächeren Muskeltonus usw.. Aber mehr kann der Kinderarzt auch nicht festellen. Eine Verdachsdiagnose muss immer mit einer Chromosomenmuntersuchung überprüft werden.

Vielleicht interessant:

Von Down-Syndrom gibt es vier Formen. Bei zweien (Freie Trisomie 21 und Translokations-Trisomie 21) ist in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach statt wie sonst zweifach vorhanden. Bei den anderen beiden Formen ist entweder nicht in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden (Mosaik-Trisomie 21) oder es ist in den Zellen nur ein Teil des Chromosoms verdreifach und nicht das ganze (Partielle Trisomie 21).

Die ersten beiden Formen gehen in aller Regel mit den als typisch geltenden äußerlichen Symptomen einher, wobei nie alle bei allen Kids zu finden sind.

Da bei den anderen beiden Formen entweder nicht das ganze genetische Material verdreifacht vorliegt oder nicht alle Zellen trisom sind können (!) sich die Merkmale weniger stark ausprägen. Müssen aber nicht: In meine Treffgruppe geht eine Teenagerin mit Mosaik-Trisomie 21 und ihr sieht man das Syndrom deutlich an, sie hatte einen Herzfehler und musste auch am Darm operiert werden. Ging alles wunderbar und sie ist topfit, aber ein Mosaik ist keine Garantie dafür, dass man einem Menschen nicht ansieht oder anmerkt, dass er Down-Syndrom hat Aber ich kenne auch einen „Fall“, in dem die Diagnose „Trisomie 21 im Mosaik“ erst im Kindergartenalter gestellt wurde. Eben weil es alles andere als offensichtlich war und lange gar nicht klar war, wohin man sich bei der Suche nach einer Erklärung für die Entwicklungsverzögerung und hier und da besonderes Verhalten überhaupt wenden sollte. Mosaik ist vielschichtig und ist eine im Vergleich seltene Form von Down-Syndrom.

Die Partielle Trisomie 21 ist ganz extrem selten und wird in den Statistiken darum nicht aufgeführt. In meiner Diplomarbeit habe ich was über eine Jungen geschrieben, der die Diagnose auch erst lange nach der Geburt bekommen hat.

Tja, ob ein Kind nun tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom ist, oder ob es sich bei deiner Beobachtung („sieht nicht noral aus“) um einen Floh im Ohr (oder in den Gedanken...) handelt, wird nur ein Chromosomentest sagen können.

Der für die Freie Trisomie 21 und die Translokations-Trisomie 21 ist da eindeutig. Beim Mosaik kann es vorkommen, dass nur nicht-trisome Zellen erwicht werden, das ist aber ganz selten. Für die Diagnose oder den Ausschluss einer Partiellen Trisomie 21 braucht man eine spezielle Sonde, mit der die Trisomie festgestellt wird.

Lasst es testen, wenn es so wichtig ist. Entweder ja oder nein. Wenn ja, dann ist das Kind kein anderes als es je war. Wenn nein, muss sich keiner weiter Gedanken darum machen.

Falls es Trisomie 21 sein sollte, ist das vielleicht ein interessanter Gedanke:

Jeder, absolut jeder Mensch hat Trisomie(n) Nur haben die meisten Menschen viel, viel mehr disome statt trisome Zellen und daher fällt es nicht weiter auf (z.B. im Aussehen ). In dem Buch „Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind“ heißt sinngemäß:

„Überspitzt aber biologisch korrekt ausgedrückt haben wir alle eine Mosaik-Trisomie 21“.

Und auch Mosaik-Trisomien der anderen Chromosomen. Nur eben mit einem ganz geringen Trisomie-Zellen-Prozentsatz.

Liebe Grüße
Sabine

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Hallo Claudia,
ich habe eine Frage an dich, da du dich so gut auskennst, finde aber deinen Kontakt nicht. 🤔
Viele Grüße