Chromosomenstöhrung???? vierfingerfurche etc. Hilfe

Hallo,

ich mache mir seit Wochen große Sorgen um die Gesundheit meines Sohnes.

Ich habe duch zufall erfahren dass mein Sohn an beiden seiten der Hände eine Vierfingerfurche hat. War daraufhin bei der Kinerärztin die mir sagte dass er gesund sei und dass viele Kinder dass einfach so hätten,ohne dass eine Chromosomenstörung vorliegen würde.
Ich bin dann trotzdem selbst noch in ein humangenetiklabor gegangen. Dort haben sie einen fishing-test gemacht,jedoch nur auf trisomie 21 und dass nur duch den speichel und nicht durch einen bluttest. Das Ergebnis war negativ.

jetzt habe ich aus meherern gründen die ärztin gewechselt und habe von der neuen Kinderärztin auch noch erfahren dass er an beiden füßen auch furchen hätte und auch eine leichte zweite lidfalte. seine zehen an den füßen seien ebenfalls etwas unnatürlich. die zehe in der mitte wäre kleiner als die daneben,wobei es anders rum sein müsste.

Die ärztin hat sonst nichts weiter gesagt zwecks weiternen test etc.

Ich habe jedoch immer wieder diesen gedanken im kopf ob da vielleicht nicht doch eine chromosomenstörung sein könnte. auf einigen internetseiten kann man lesen dass z.b. die vierfingerfurche auch bei vielen anderen chromosomenstöhrungen vorhanden sein kann.

Hat jemand erfahrungen gemacht und kann mir weiter helfen?
Die ärzte wollen nichts weiter machen, aber soviele anzeichen auf einmal sind schon sehr komisch und er wurde ja wie erwähnt nur darauf getestet indem man geschaut hat ob das chromosom 21 zweimal vorhanden ist.

Danke schon mal im voraus.

1

Eine Vierfingerfurche, die Besonderheit der Zehen und auch die zweite Lidfalte (Epikanthus medialis?!) sind ja erstmal nicht schlimmes oder beeinträchtigendes. Klar KANN da mehr hinterstecken, muss aber nicht #liebdrueck Wenn dein Sohn sich altersentsprechend und wie üblich entwickelt, ist das auf jeden Fall schonmal ein gutes Zeichen :-)

Wenn du magst, kannst du dich ja mal durch die Links hier klicken. Aber Vorsicht! Du kennst doch sicher das Phänomen, dass je mehr man liest, man umso mehr davon überzeugt ist, alles selbst zu haben oder in anderen Menschen zu entdecken ;-) Also gut überlegen, ob du das möchtest.

Falls ja, müsstest du jeweils das

http://

vor die Links setzen. Ich hab`s mal weggelassen, damit du die Gelegenheit hast, wirklich erstmal zu überlegen, ob du lesen möchtest oder nicht.

de.wikipedia.org/wiki/Vierfingerfurche

de.wikipedia.org/wiki/Epikanthus_medialis


Liebe Grüße
Sabine

2

Genau diese Seiten habe ich damals gelesen als ich das erste mal von der Vierfingerfurche gehört habe #gruebel
trotzdem danke:-D

Ich werde halt jedesmal von den ärzten vertröstet dass er ja altersgerecht entwickelt sei und er nichts haben würde.

Ich würde halt gern diese test machen lassen, aber ohne ärzte die es veranlassen wird das schwierig.....ich wurde sowieso schon als übermutter betitelt #aerger





3

Hi - ich kann mir schon vorstellen, dass Du Dich nicht ernst genommen fühlst. Also, ich würde zur Ärztin gehen und drauf bestehen, dass ein volles Karyogramm gemacht wird. Dafür werden alle Chromosomen gefärbt und dann 1. gezählt und 2. wird nach "groben Fehlern" geschaut (also ob ein Stück Chromosom fehlt, oder gedreht ist, oder eins extra da ist). Ohne so eine Analyse kommst Du wahrscheinlich eh nicht mehr zur Ruhe. Sag einfach Du hast totale Sorge, dass was nicht in Ordnung ist, mach ordentlich Drama. Ein "nicht ganz normales" Ergebnis muss dann nicht heissen, dass mit Deinem Sohn was nicht in Ordnung ist. Es gibt ganz viele (nicht auffällige, bzw "kranke") Menschen, die ein bisschen Chromosom zu viel haben und ganze Landstriche bei deren Einwohnern ein Chromosomenteil verdreht ist (praktisch rausgebrochen und dann verkehrtrum wieder eingesetzt). Eine Trisomie 21 ist durch den FISH Test auf jeden Fall schon ausgeschlossen, denn da ist egal von wo die Probe genommen wurde.

Ansonsten versuch Deinen Sohn zu genießen. Wie gesagt, nicht bei jedem Menschen, der sich perfekt "normal" und unauffällig entwickelt sind auch die Chromosomen normal.

LG

Catherina

4

morgen habe ich einen kinderarzttermin da werde ich das thema nochmal ansprechen und darauf bestehen dass sie alles gründlich nach prüfen.