Noch jemand hier mit SMA?

Natürlich darfst du fragen. Am Anfang war noch alles ganz normal. Als Ida dann so knappe vier Wochen alt war, fiel mir auf, dass sie irgendwie ein wenig schlapp war, also recht wenig Muskelspannung hatte. Die Hebamme meinte, sie sei "schön entspannt"... Bei der U3 hab ich die Kinderärztin drauf angesprochen, die hat mir Krankengymnastik wegen Hypotonie verschrieben. Nach zwei weiteren Wochen wurde es eher schlimmer statt besser, zudem kam, dass Ida an der Brust nur noch Theater gemacht hat und kaum noch getrunken hat. Die Hebamme meinte, dass sei eine Phase. Nach zwei Wochen war mir diese aber zu lang. Ich bin dann nochmal zum Kinderarzt und die hat mich zur Abklärung ins Krankenhaus geschickt.

Dort wurden viele Tests gemacht, als bei ihr viele Reflexe nicht mehr funktionierten (u.a. Moro, der Patellareflex und noch einige andere) wurden die Ärzte hellhörig und haben SMA vermutet. Wir waren insgesamt eine Woche stationär, es wurde Blut abgenommen, Ultraschall vom Kopf und von Muskeln gemacht, ein Herzecho, EEG und noch weitere Untersuchungen. Ein Gentest brachte dann die traurige Gewissheit.

Der erste Schock ist zwar so langsam verdaut, aber wir wissen, dass es eine schwierige Zeit wird und das die schwerste Prüfung sein wird, sie irgendwann zu verlieren. Ich weiß nicht, ob es besser ist, das schon vorher zu wissen oder ob es "besser" ist, wenn sowas plötzlich kommt. Beides ist sch****

Danke für deine so ausführliche Antwort.
Ich bin immer noch ohne Worte und unglaublich traurig, dass es solche Grausamkeiten gibt. Ich finde es immer schrecklich, wenn Eltern ihre Kinder zu Grabe tragen müssen. Aber mit der Gewissheit leben zu müssen, dass die Zeit unsagbar kurz ist und am Ende mit Leid vernunden ist, ist noch schrecklicher.

Ich wünsche euch unglaublich viel Kraft und eine schöne Zeit mit vielen wertvollen Erinnerungen gemeinsam mit Ida.

Hallo Barrik,

ja, du bist mir auch noch bekannt

Leider gibt es keine richtige Behandlung, da das genetisch bedingt ist. Wir können nur mit Hilfe von Physiotherapie versuchen, den Status Quo zu halten und evtl, mit der Zeit ein paar kleine Dinge wie den Kopf zu halten dazu zu lernen. Das wird natürlich schwierig, weil die kleine Maus ja auch wächst und damit wird sie dann gleich wieder schwächer...

Sie ist so eine Liebe (abgesehen davon, wenn sie, wie die letzten 4 Tage nur rum quakt, weil sie gerade einen Schub hat...) und es ist wirklich schlimm. Zumal sie kognitiv halt super weit ist. Gerade "unterhält" sie sich mit ihrem Papa und lacht dabei auch schon und das mit noch nicht mal 11 Wochen...

Hallo,

ich hatte eben mal bei wikipedia gelesen um was es genau geht. Das liest sich leider nicht gut... Wie kommt ihr damit klar? Habt ihr jemand zum Reden oder vielleicht sogar einen Psychologen?

Ich wünsche euch alles Gute!
Lieben Gruß
Barrik

Hallo!

Ja, bei rehakids hab ich auch schon geschaut, finde das aber recht unübersichtlich, weil da ja Kinder bzw. deren Eltern mit allen möglichen Beeinträchtigungen sind. Mittlerweile habe ich zwar ein Forum für SMAler gefunden, aber ich dachte, ich frage auch mal hier.

Selbsthilfegruppen sind nicht so mein Ding, ich war selbst mal in einer, weil ich auch chronisch krank bin, das war einfach nix für mich. Da finde ich diese Foren besser, bei denen man sich austauschen kann.

Danke euch allen für die lieben Worte!

Ich hab mich anfangs auch gefragt, warum gerade wir und warum gerade unsere kleine Maus, aber ändern kann man es halt leider doch nicht. Egal, was wir versuchen würden. Wir können nur für die Zukunft handeln. Mein Mann denkt momentan noch nicht an weitere Kinder, unser Plan waren aber eigentlich immer drei, und wenn wir wieder in Behandlung in die Kiwu gehen, dann werden wir einen anderen Samenspender nehmen, denn das Wiederholungsrisiko, wenn wir bei diesem bleiben, liegt bei 25%...

Danke, die Seite kenne ich schon, ja Habe viel gegoogelt nachdem die Diagnose feststand, nur hier habe ich eben nichts gefunden.

Hallo Alexandra,

danke für deinen Beitrag! 11 Jahre ist aber wirklich alt für SMA. Das macht ein bisschen Mut, wobei wir uns nach dem jetzigen Stand der Dinge noch gegen eine dauerhafte künstliche Beatmung sträuben. Aber wenn es dann mal so weit ist, vielleicht ändern wir dann doch noch unsere Meinung, keine Ahnung.

Behindertenausweis und Pflegestufe sind schon beantragt. Wir hatten eine Beratung im Krankenhaus vom Sozialdienst. Nächste Woche spreche ich noch mit einem Hilfsmittelberater, wobei es für so ganz kleine wohl noch nicht so viel gibt. Aber langsam wird es halt schwer, sie so viel zu tragen, ins Tuch darf ich sie leider nicht nehmen wegen der fehlenden Muskelspannung und das Köpfchen wird halt auch immer schwerer und gleichaltrige können es halt schon halbwegs selbst halten...

Da wir ziemlich ländlich wohnen, ist es hier mit Pflegediensten für Kindern nicht so weit her... Aber meine Hebamme hat jemanden von Frühe Hilfen aufgetan, die will sich unsere Situation mal näher anschauen.

Wo wohnt ihr? Wir wohnen hier ja auch am A.... der Welt. Gerne auch per PN.

LG

Hallo Anni,

danke dir! Hab mir bei Wikipedia mal durchgelesen, was dein Kleiner so hat, das klingt ja recht ähnlich, das einzige, was ich da nicht gelesen habe, ist, ob die Atemmuskulatur auch beeinträchtigt ist oder ob die Lebenserwartung herabgesetzt ist. Ich hoffe, das ist nicht der Fall!

Dein kleiner Mateo ist ja fast genau so alt wie Ida

Wir können uns gerne weiterhin austauschen, würde mich freuen!

Liebe Grüße