Hallo zusammen.
Ich wollte fragen , ob jemand ein Kind oder jemanden kennt der diese Krankheit hat und wie es ausgegangen ist.
Vor allem Typ 1.
Lg
SMA Krankheit
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Hallo, leider kann ich dir nicht weiterhelfen, aber mich würde interessieren, was das für eine Krankheit ist?
Alles Gute für Euch und hoffentlich kann dir jemand behilflich sein!
Lg
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Dankeschön.
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben in der Regel noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur.
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Das klingt ja nicht so schön... 
Ich wünsche dir und deiner Familie nur das Beste und einen guten Weg mit dieser Krankheit umzugehen!
Viele liebe Grüße und danke für deine Antwort!
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Hallo,
Ich selber habe keine Erfahrung damit, aber ich kenne eine junge Mama hier aus dem Forum deren Tochter diese Erkrankung hat und die auch deswegen behandelt wird, weil es seit 2017 eine medikamentöse Behandlung dafür gibt.
Schreib mich mal an wenn du möchtest, vielleicht kann ich irgendwie den Kontakt vermitteln.
Liebe Grüße
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Ja ich habe mitbekommen dass es mittlerweile ein neues Medikamente auf dem Markt gibt. Wäre super, wenn sie da den Kontakt herstellen könnten
lg
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Ok , ich gebe mein Bestes.
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Hallo, ich bin letztens auf Facebook auf eine Seite aufmerksam geworden, "Sophias Welt mit Sma" vielleicht gibt es dort die Möglichkeit sich auszutauschen. Alles Gute!!!
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Super danke euch allen.
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Hallo, ich habe direkten Kontakt zu einer Mama deren Tochter an SMA erkrankt ist. Sie bekommt auch das Medikament seit letztem Jahr und die Kleine ist jetzt fast 2,5 Jahre alt. Außerdem ist die Mama in einer Whatsapp Gruppe von Betroffenen in ganz Deutschland...
Schreib mich doch gerne mal an...
Liebe Grüße von Anne
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Weißt du denn ob das Kind sich bewegen konnte und was es jetzt für Fortschritte gibt? Hält es den Prozess auf ?
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Ja, Amelie macht Fortschritte. Sie hat auch ein Stützkorsett und kann jetzt auf dem Schaukelpferd sitzen... das war vorher nicht möglich... wir waren zusammen beim Pekip und ich darf dir die Nummer von der Mama weitergeben, ich schicke dir gleich ne OB
Liebe Grüße
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Hallo
Mein Sohn hatte SMA Typ 1 und ist im Alter von 5 Monaten verstorben. Es ist eine furchtbare Krankheit.
Lg
Buket
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Mein Beileid. Das ist so schrecklich.
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Hallo
Ich bin die mama von der fruechtchen sprach. Meine kleine wurde am 6.6.17 geboren. Bei der u4 wurden wir zur krankengymnastik geschickt und zum kopf-sono. Nachdem beim kopf-sono nichts pathologisches herauskam und kg kein Fortschritt brachte, gab mir die ärztin überweisungen für ambulante termine. Da ich für alle überweisungen zwischen 1,5 und 6 monaten warten mussten, wurden wir stationär geschickt. 3 tage später wurden wir entlassen mit verdacht auf sma und einen termin bei der humangenetikerin für den nächsten tag. Das ergebnis des gentestes dauerte 5 wochen, war keine schöne vorweihnachtszeit. Ca 10 tage nach dem ergebnis waren wir im kh für das neue medikament. Wir haben uns mit dem arzt unterhalten ob wir um beatmung herum kommen mit dem medikament und was auf uns zu kommt. Aber niemand sagt was passiert. 1.weil das medikament so neu ist 2.weil jeder verlauf anders ist und 3.weil der arzt uns keine falsche hoffnung machen will. Sie bekommt injektionen in den rücken. Die ersten 4 sind aufbauphase, werden am tag 0,14,28,63 gespritzt. Danach ca alle 4 monate. 3 spritzen haben wir schon. Schon nach der 1.spritze merkte ich minifortschritte. Die arme bewegt sie schon viel besser als am anfang. Die beine sind etwas kräftiger geworden, aber richtig strampeln kann sie nicht. Köpfchen hebt sie nicht alleine.
Ich hab am anfang kontakt zu anderen mamas gesucht über facebook, urbia oder rehakids.de. als tipp wurde mir gesagt, aufhören zu googlen und ellenbogen zulegen. Ich merke jetzt schon, das jeder etwas anderes sagt, und dabei sind wir erst am anfang.
Kannst gerne fragen, wenn du noch etwas wissen willst. Ich merke selbst auch, das der kontakt mit anderen mamas gut tut.
Lg kleinmausi25
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Das tut mir leid, dass auch bei euch die Krankheit vorhanden ist. Konnte sie denn je den Kopf heben oder sich sonst kräftig bewegen?
Durch das Medikament kann die Krankheit aber nicht aufgehalten worden oder? Es mindert nur die Symptome? Wie heißt es denn genau? Wird es von der Krankenkasse übernommen?
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Richtig den kopf heben konnte sie nie. Mit ca 2-3 monaten wollte sie nicht mehr angelehnt sitzen. Wenn sie aber (gehalten) auf meinem bein sass kippte der kopf nach wenigen sekunden ab. Richtig strampeln wie bei anderen, z.b. beinchen spielen oder so, war nie. Das letzte mal, wo ich mich dran erinnere das sie beine ganz hoch zog, war irgendwann september/oktober. Die arme bewegte sie sehr verlangsamt und nicht gegen die schwerkraft, d.h. ellenbogen lag immer auf. Jetzt hebt sie die arme richtig hoch.
Das medikament heisst spinraza. Es ist erst seit 2017 zugelassen und wird in den rücken gespritzt. Die krankenkasse übernimmt das, muss jedoch noch genehmigt werden. Das einholen der genehmigung übernahm bei uns das kh. Wenn wir das richtig verstanden haben, fällt das aber irgendwann dieses jahr oder so weg, weil es dann in irgendeine offizielle liste kommt oder so. Ohne kk könnten sich das nur die wenigsten leisten. Eine spritze kostet monentan noch über 100000 euro!
Die krankheit kann (noch) nicht geheilt werden. Sie wird gemildert. Ich habe gerade bei anderen in facebook mitbekommen, dass die sma immer wieder zuschlagen kann.
Die ärzte sind sich aber einig darüber, dass die spinraza ein durchbruch ist. Es werden zur zeit einige ansätze zur heilung geforscht, unter anderem eine gentherapie, die schon bald bei den ersten in form einer studie angewandt werden kann/könnte. Wir sind in freiburg im kh, die führen auch solche studien durch, werden auf der homepage erklärt.
Wie alt ist dein kind? Habt ihr schon die bestätigung?