Ich weiss garnicht wo ich anfangen soll😢
Meine kleine kam 5 wochen per KS im januar auf die welt musste sofort auf die intensiv station da sie anpassungsschwierigkeiten hatte und zu leicht war . Nach ca 1 std konnte sie selbstständig atmen und war vorne im zimmer auf der intensiv wo die fitteren babys lagen. 3tage später ging es ihr schlagartig schlecht fieber etc.
Als wir am nächsten morgen kamen haben wir ein schlag in die .... bekommen die kleine lag unter den ganzen kabeln usw 😢.
1 tag später sprach der arzt mit uns und sagte sie hätten einen verdacht auf ein syndrom . So die haben soviele tests mit der kleinen gemacht usw der chromosom test war i.o nichts von den verdachten hat sich gott sei dank bestätigt . Nach ca 3 wochen wurde sie entlassen und der chefarzt hat mit uns gesprochen und sagte die stehen selber vor einem rätsel wie es dazu kommen konnte denn wir haben eig ein kerngesundes kind .
So gestern waren wir bei der u4 und die ärtzin sagte dass das herz zu laute geräusche macht darufhin hat sie sofort einen termin beim kardiologen für heute vereinbart. Der arzt hat eine lungengefäßverengung festgestellt wo nächste woche ein eingriff gemacht wird 😢. Naja dann sagte meine ärtzin das sie mir emfpiehlt einen gentest machen zu lassen. Ich habe ihr gesagt das aber im krh schon einer gemacht wurde alles war unauffällig . Daraufhin habe ich im krh angerufen wo die kleine lag und habe nachgehackt der arzt sagte da is ein wert der dazu passen könnte muss aber nicht . Jetzt frage lch mich wieso die jetzt mit dem verdacht auf dieses syndrom kommsn?
Hat jmd erfahrungen 😢
HILFE verdacht auf smith lemli opitz syndrom
Was hat dein Kind denn für Symptome die auf Smith Lemli Opitz Syndrom passen würden?
Der Dehydrocholesteron wert war wohl auffällig gewesen aber die blutabnahme war noch gewesen als sie auf der intensiv Station war und dies habe ich auch nur jetzt im Entlassungsbrief gelesen den ich vorgestern vom Kia bekommen habe . Verdacht auf die milde Form davon . Das ist das einzige wo die jetzt ein Verdacht darauf haben
Der 8- Dehydrocholesteron wert war wohl auffällig gewesen aber die blutabnahme war noch gewesen als sie auf der intensiv Station war und dies habe ich auch nur jetzt im Entlassungsbrief gelesen den ich vorgestern vom Kia bekommen habe . Verdacht auf die milde Form davon . Das ist das einzige wo die jetzt ein Verdacht darauf haben