Hallo zusammen
Ich bin völlig fertig. Vorgestern hat mich die Klinik angerufen, dass das Neugeborenenscreening bei meinem Baby auffällig sei. Die Werte für Mukoviszidose seien ganz leicht über der Grenze.
Wir mussten den Test nochmals widerholen und bekommen in 10 Tagen bescheid. Ich drehe fast durch und weiss nicht, wie ich die Tage überstehen will. Hat jemand diesbezüglich Erfahrung?
Neugeborenenscreening auffällig!
1
Guten Morgen ☀️
Selbst habe ich keine Erfahrungen, allerdings habe ich als mein Kind Symptome einer Mukoviszidose hatte, recherchiert und festgestellt dass ein positives Screeningergebnis mehrheitlich nicht auf die Erkrankung schließen lässt! Gibt es in deiner und in der Familie deines Mannes Fälle von Mukoviszidose? Falls nicht spricht das auch für ein falsch positives Ergebnis!
Falls das Testergebnis das Screening-Ergebnis bestätigen sollte, was ich nicht hoffe, dann sind in den letzten Jahren die medizinischen Möglichkeiten schon sehr verbessert worden und die Lebenserwartung ist deutlich gestiegen.
2
Guck mal: https://www.muko.info/informieren/ueber-die-erkrankung/diagnostik/neugeborenen-screening
Nur bei einem von fünf auffälligen Screeningergebnissen bestätigt sich das positive Screeningergebnisse. Eure Chance liegt also bei 80 % dass das Screeningergebnis falsch war!
Ansonsten ist die Wartezeit auf die Genanalyse verständlicherweise nervenraubend. Besteht die Möglichkeit den Chlorid-Test durchzuführen? Eigentlich hatte ich überall gelesen, dass der aussagekräftig genug ist und eben sehr schnell ein Ergebnis bringt. So würdet ihr euch die Wartezeit ersparen.
3
Danke für deine liebe Antwort.
In unserer Familie gibt es keinen solchen Fall, auch nicht in jener von meinem Ehemann….
Der Arzt meinte, dass wir jetzt erstmal das Screening nochmals wiederholen sollen, weil es wohl grenzwertig sei…. Die meisten mit dieser Krankheit hätten viel schlechtere Werte. Das hat uns schonmal etwas beruhigt. Trotzdem mache ich mir sooo viele Gedanken. Man wünscht sich für sein Kind einfach nur das Beste.
Das mit den 80% beruhigt mich tatsächlich etwas, danke 😘
Dies hat mich grad so aus der Bahn geworfen, ich weiss einfach nicht wie damit umgehen.
5
Hi,
als Mama eines CF-Kindes folgende Tipps:
Durchatmen, Baby knuddeln und NICHT googeln!
Klingt danach als ob dein Baby erst wenige Tage alt wäre. Versuch den Stress und die Sorge zur Seite zu schieben und dein Wochenbett zu genießen.
Sorgen/Gedanken kannst du dir noch immer machen, WENN der zweite Test, der Chlorid-Test und die Genanalyse auffällig sind!
Sollte dein Baby CF haben, bekommst du Hilfe von einer Fachambulanz (die auch den Chlorid-Test und die Blutentnahme für die Genanalyse macht). Die erklären dir genau die notwendige Therapie, leiten dich an und unterstützen (zumindest hat unsere einen eigenen Sozialdienst und psychologischen Dienst).
Vergiss, was Google für Horrorgeschichten ausspuckt! Die Therapie ist mittlerweile so gut, dass die CF'ler "gesund" die Volljährigkeit erreichen, derzeit wird an "gesund" bis 30 "gearbeitet". Das neue Medikament ist jetzt z. B. ab 5 zugelassen! Vor 22 Jahren hat man noch gedacht, die CF'ler überleben das Kleinkindalter nicht.
Aber in einem Punkt muss ich Fiete widersprechen:
Nur weil bis dato keiner erkrankt war, heißt es nicht, dass ihr nicht Träger seid!
Also was auch immer rauskommt, überlegt, ob ihr euch auf CF- Mutationen testen lasst um bei einem evtl. weiteren Kind entspannt einem leicht erhöhtem Wert entgegenzusehen.
Schwertmaid mit einem Kind, dem man es nicht anmerkt, wenn man es nicht weiß!