Hallo miteinander meine frage steht oben
Kennt jemand zufällig menschen mit gendefekt die aber trotzdem gesund sind ?
Kann man trotz ein gendefekt gesund leben ?
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Ja kenne ich. Das hängt selbstverständlich von der Art des gendefektes ab…
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Wirklich kennen sie manche kinder etc erwachsene miz gendefekt
Es tut mir leid man hatt einfach hoffnungen das nichts schlimmes passiert :(
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Ja selbstverständlich. Es gibt gendefekte die sind völlig harmlos. Genauso gibt es gendefkete bei denen die betroffene Person nicht lebensfähig oder schwerst körperlich und geistig beeinträchtigt ist. Und alles dazwischen gibt es auch…
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Hallo Anna,
Gendefekt heißt erstmal nichts, wir alle haben "Fehler" in unserer DNA. Allerdings gibt es Gendefekte die mit verschiedenen "Auffälligkeiten" einhergehen, körperliche oder kognitive Veränderungen. Wie sehr, lässt sich nie anhand des Gendefekte vorraussagen (Bsp. Down Syndrom: die Menschen sind sehr unterschiedlich fit obwohl alle den gleichen Defekt haben)
Bei einer Kombination an bestimmten Merkmalen beim Baby wird nach einem Gendefekt gesucht (erst werden alle Chromosomen zusammen angeschaut, dann ggf einzelne genauer untersucht, es gibt aber keine Untersuchung bei der alle angeschaut "genauer" werden. Das ist technisch nicht möglich)
Wenn Gendefekte entdeckt werden, wird in der Regel als erstes bei den Eltern Blut abgenommen, um zu schauen ob sie den gleichen Defekt haben, falls ja, hat er in der Regel für die Auffälligkeiten keine Bedeutung.
Es gibt Menschen mit genetischen Syndrom das aber nie genau gefunden wird, und es gibt gefundene genetische Syndrome die keine (kognitiven) Einschränkungen mit sich bringen.
Falls du magst schau doch auf Rehakids.de oder Leona.eV das sind zwei gute Internetseiten wo man auch viel Unterstützung bekommst. Die wichtigste Förderung für dein Baby im Moment ist, es zu lieben, tragen, füttern; also viel Zuwendung und die Entwicklung im Auge zu behalten falls das Kind Förderung von außen braucht (Anlaufstellen Spz und Kinderärztin)
Und noch zwei wichtige Gedanken: wir alle wünschen uns ja für unsere Kinder das sie glücklich werden, und das ist mit einer Behinderung auf jeden Fall möglich (vielleicht auch anders als wir es uns vorstellen)
Und die Untersuchungen zeigten auch dass Eltern von Kindern mit Behinderungen genauso glücklich sind wie dir anderen Eltern, immer vorausgesetzt sie haben die Behinderung annehmen können ggf auch mit Unterstützung.
Austausch ist wichtig!
Alles Gute!
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Hallo
Erstens mal dankeschön für diese ausführliche erklärung danke danke danke
Mich macht nur diese einzige gedanke fertig wieso steht im befund 'Wahrscheinlich' diese krankheit heisst es jetzt 50 50 prozent
Mein sohn entwickelt sich wie alle anderen babys sogar letztens hat der kinderarzt gemeint er ist nicht 5 monat alt sondern 6 er macht alles richtig ich weiss es kann jeden was passieren mit dem alter aber ich will nur eins wissen ich frage sie deswegen weil sie sich sehr gut auskennen trotz der defekt können wir gesund leben oder nicht ?
Ist es jetzt 100% das er diesen krankheit haben wird ?
Weil äusserlich schaut er so wie ich aus eins zu eins wie mama kopie🤣 ich meine er hat keine auffällige gesichtsmerkmale
Danke im voraus
Mein deutsch ist nicht perfekt tut mir leid wenn ich schreibfehler habe
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Vielleicht kann dir die Userin -leu- weiterhelfen. Sie ist im Pränataldiagnostik-Forum unterwegs und kann evtl. nachschauen, was es mit HIVEP2-Gendefekten inkl. bestehendem Herzfehler auf sich hat.
Bei Google habe ich nur gefunden, dass Loss-of-function-Mutationen des Gens mit Intelligenzminderung in Zusammenhang gebracht werden. Wie wahrscheinlich die Intelligenzminderung ist und falls sie auftritt, wie stark und wann sie sich bemerkbar macht, konnte ich leider nicht finden.
Bearbeitet von Maerzhase
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Vielen dank für durchsurfen
Ich bin ganz neu hier wie kann ich sie erreichen
Dankeschön danke danke dankeee
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