Hallo!
Bei unserem Kleinen (19.12.24) wurde SGA und Mikrozephalie, sowie tiefsitzende Ohren, keine vollständige Helix und zu hoher Gaumen diagnostiziert. Sein Ku bei Geburt war 31. 48 cm und 2620 g.
Wir haben einen Gentest machen lassen, das Ergebnis dauert 4 Monate. Wir wollten daher fragen, ob jemand Erfahrung mit diesem Thema hat.
Erfahrung Mikrozephalie
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Hallo,
womit genau Erfahrung?
Wir hatten auch nach Geburt mehrere Auffälligkeiten weswegen der Verdacht einer syndromalen Erkrankung im Raum stand.
Wir haben den Gentest erst nach 1,5 Jahren gemacht.
Das Ergebnis wurde uns im SPZ mitgeteilt.
Unser Sohn hat ein sehr seltenes Syndrom.
Es gibt so unzählige Gendefekte, dass selbst wenn jemand dieselben Symptome wie euer Kleines hat, es dennoch andere Ursachen haben kann.
Ich fand das erste Jahr sehr belastend, da man ja nicht weiß, ob das Kind nur äußerlich ein paar Auffälligkeiten hat (also es rein ästhetische Probleme sind) oder es körperlich und/oder kognitiv betroffen ist.
Ich wünsche euch viel Kraft und dass ihr bei der Entwicklung eures Schatzes immer positive
Begleitung habt.
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Wieso habt ihr euch erst so spät dafür entschieden? darf ich fragen, um welche Einschränkungen es sich bei euch handelt?
Fandest du das Jahr nach dem Ergebnis oder vor dem Ergebnis belastend? Für mich ist es aktuell so schlimm, das Ungewisse, wobei ich auch am liebsten vor der Diagnose weglaufen würde.
Wie erginge es euch danach psychisch?
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Für mich war das wrste Jahr sehr belastend. Vor allem die ersten Monate.
Jede Entwicklung hat mich dann etwas beruhigt. Das erste Lächeln, Greifen, Drehen, das erste Robben, Silben sprechen, Krabbeln, Hochziehen etc.
Wir haben einfach lange auf den ersten SPZ Termin warten müssen und der Gentest sollte im Rahmen eines stationären Aufenthalts mit MRT gemacht werden. So kam es zur langen Wartezeit. Es war aber im Nachhinein gut , weil wir dann schon vor dem Ergebnis sicher waren, dass beispielsweise keine schwere geistige Beeinträchtigung vorlag. Das hat die Entwicklung bis dahin schon gezeigt...
Die ersten Anzeichen bei uns waren Gesichtsauffälligkeiten (hoher Gaumen, weiter Augenabstand, fliehendes Kinn) und eine Vierfingerfurche.
Bald viel seine starke Hypotonie auf und wir haben Physio gemacht.
Dann zeigte sich ein starker Hochwuchs und ein paar orthopädische Auffälligkeiten.
Der Gentest zeigte, dass bei unserem Kind ein Protein nicht richtig synthetischer wird, das für den Aufbau von Bindegewebe nötig ist. Bindegewebe ist ja im ganzen Körper daher die vielfältigen Symptome. Es ist also eine reine körperliche Beeinträchtigungen. Allerdings lebensbedrohlich, da es auch große Blutgefäße und Herz beeinträchtigt (instabile Gefäßwände, Aneurysmen, ...)